Ursachen der Leukodystrophie: Die meisten Leukodystrophien werden vererbt, was bedeutet, dass sie durch Familiengene weitergegeben werden. Einige werden möglicherweise nicht vererbt, werden aber dennoch durch eine genetische Mutation verursacht. Ein Kind in Ihrer Familie könnte Leukodystrophie haben , andere nicht.
Zum Beispiel scheint die Alexander-Krankheit nicht genetisch vererbt zu sein, sodass Ihr Kind ein defektes Gen haben könnte, selbst wenn weder Sie noch Ihr Partner es haben. Wenn Sie ein Kind mit Leukodystrophie haben und weitere Kinder haben möchten, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Dies kann Ihnen helfen, Ihre Chancen auf ein weiteres Kind mit Leukodystrophie einzuschätzen .
Diagnose der Leukodystrophie: Die Diagnose der Leukodystrophie kann schwierig sein. Ärzte müssen oft mehrere Arten von Tests verwenden, darunter:
- Blut- und Urinanalyse.
- Computertomographie.
- Gentest.
- MRT-Scans.
- Psychologische und kognitive Tests.
Symptome der Leukodystrophie: Allen Leukodystrophien gemeinsam ist, dass sie eine abnormale Entwicklung oder Zerstörung derMyelinscheide des Gehirns verursachen. Das ist das weiße Fett, das die Nerven im Gehirn schützt . Ohne sie kann Ihr Nervensystem nicht richtig funktionieren. Aber jede Leukodystrophie wirkt sich anders auf Myelin aus. Dies bedeutet, dass Kinder viele Probleme haben können, einschließlich:
- Gleichgewichts- und Mobilitätsprobleme.
- Verhaltens- und Lernschwierigkeiten.
- Blasenprobleme.
- Atembeschwerden . _
- Entwicklungsverzögerungen.
- Hör-, Sprach- und Sehprobleme.
- Störungen der Muskelkontrolle.
- Krämpfe .
Beispielsweise verursacht eine Art von Leukodystrophie , die Canavan-Krankheit, einen verringerten Muskeltonus, insbesondere im Nacken , und ungewöhnlich gerade Beine und gebeugte Arme. Es kann auch Symptome wie Blindheit und Krampfanfälle umfassen.
Manchmal treten die Symptome kurz nach der Geburt eines Kindes und manchmal bis weit ins Erwachsenenalter auf. Die Anzeichen der Refsum-Krankheit zum Beispiel treten normalerweise im Alter von etwa 20 Jahren auf, können aber bis ins 50. Lebensjahr reichen. Einige der häufigsten Symptome sind Netzhautdegeneration im Auge , Taubheit und Verlust des Geruchssinns.
Obwohl jede Leukodystrophie anders ist, besteht das häufigste Problem darin, dass sich die Gesundheit des Kindes allmählich irgendwie verschlechtert, obwohl sie zunächst hervorragend erscheinen. Dies könnte eine Verschlechterung Ihrer Sehkraft, Ihres Gehörs, Ihrer Sprache, Ihrer Ess-, Verhaltens- oder Denkfähigkeit sein. Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, kann die Leukodystrophie schwierig zu diagnostizieren sein.
Behandlung von Leukodystrophie: Leukodystrophie ist nicht heilbar . Die Behandlung der Erkrankung konzentriert sich auf die Behandlung Ihrer Symptome und die Verbesserung Ihrer Lebensqualität. Ihr Arzt kann verschiedene Behandlungen anwenden, um Ihre Symptome zu behandeln:
- Medikamente zur Kontrolle der Muskelbewegung und zur Schmerzlinderung.
- Therapie zur Verbesserung von Sprache, Muskelbewegung und Lebensqualität.
- Ernährungshilfe zur Bewältigung von Nahrungsaufnahme und Schwierigkeiten.
Bei manchen Menschen kann eine Knochenmark- oder Nabelschnurbluttransplantation wirksam sein, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Bei Erfolg können die in die Transplantation aufgenommenen gesunden Zellen dazu führen, dass ARSA aus dem Körper verschwindet. Während dieses Verfahren den bereits durch die Krankheit verursachten Schaden nicht rückgängig macht, kann es zukünftige Schäden am Nervensystem stoppen und bei manchen Menschen geistige Behinderungen verhindern. Dies ist am effektivsten als frühzeitige Intervention bei Menschen, die wenige oder keine Symptome haben.
Wie bei jedem medizinischen Eingriff gibt es auch bei einer Knochenmarktransplantation Risiken . Die mit einer Knochenmarktransplantation verbundenen Risiken können schwerwiegend sein. Die häufigsten Risiken sind die Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD) und die Abstoßung transplantierter Zellen.
Bei manchen Menschen erkennen neu transplantierte Zellen ihre Zellen als Eindringlinge und versuchen, sie anzugreifen. GvHD kann verursachen:
- Ein Fieber .
- Ein Ausschlag.
- Durchfall _
- Leberschaden.
- Lungenschaden.
Die Behandlung der Leukodystrophie umfasst Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken . Die Behandlung stoppt den Anfall, aber es ist wahrscheinlicher, dass Sie sich infizieren. Bei einer Knochenmarktransplantation wird normalerweise das Immunsystem unterdrückt, um eine Abstoßung der transplantierten Zellen zu verhindern. Dies erhöht Ihre Chancen, eine Infektion zu entwickeln. Es ist wichtig, jede Infektion schnell zu behandeln, um zu verhindern, dass sie sich zu einer ernsteren Erkrankung entwickelt.
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