Lesch-Nyhan-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine seltene angeborene (bei der Geburt) Störung, die das Gehirn und Verhalten eines Kindes beeinträchtigt. Ein Schlüsselsymptom ist die unkontrollierbare Selbstverletzung, einschließlich Lippen- und Fingerbeißen oder Kopfschlagen.

Die Krankheit führt zur Ansammlung eines natürlichen Abfallprodukts namens Harnsäure im Körper. Forscher vermuten, dass LNS auch den Dopaminspiegel beeinflussen könnte. Dopamin ist ein chemischer Botenstoff, der für eine gesunde Gehirnfunktion wichtig ist.

Kinder mit LNS leiden unter einer schweren, schmerzhaften Form der Arthritis namens Gicht. Außerdem leiden sie unter einer schlechten Muskelkontrolle (Dystonie) und einer geistigen Behinderung.

Es gibt keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom und die Prognose ist schlecht. Aber Behandlungsmöglichkeiten können Ihnen dabei helfen, die Symptome Ihres Kindes in den Griff zu bekommen, Komplikationen zu reduzieren und so die Lebensqualität zu verbessern.

Wer bekommt das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die von der Mutter auf den Sohn vererbt wird. Mädchen sind selten davon betroffen.

LNS kann sich auch in Familien entwickeln, in denen diese genetische Störung noch nicht aufgetreten ist. In diesen Fällen entsteht Lesch-Nyhan aufgrund einer plötzlichen Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen (HPRT1), während sich das Baby während der Schwangerschaft entwickelt. Durch Gentests kann festgestellt werden, ob eine Person die Mutation geerbt hat oder nicht.

Gibt es andere Erkrankungen wie das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Viele Erkrankungen weisen Symptome auf, die dem Lesch-Nyhan-Syndrom ähneln. Beispielsweise weisen sowohl die Autismus-Spektrum-Störung als auch die Zerebralparese Ähnlichkeiten mit LNS auf. Eine genaue Diagnose ist wichtig, damit Ihr Kind die seinen Bedürfnissen entsprechende Pflege erhalten kann.

Zu den weiteren Erkrankungen, die dem Lesch-Nyhan-Syndrom ähneln, gehören:

• Cornelia-de-Lange-Syndrom, eine Entwicklungsstörung.
• Familiäre Dysautonomie.
• Fragiles-X-Syndrom.
• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel, eine genetische Erkrankung, die rote Blutkörperchen beeinträchtigt.
• Hereditäre sensorische Neuropathie.
• Huntington-Krankheit.
• Hyperaktivität der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase, die zu viel Harnsäure produziert.
• Straight-Syndrom.
• Tourette-Syndrom.

Gibt es verschiedene Arten des Lesch-Nyhan-Syndroms?

Das klassische Lesch-Nyhan-Syndrom ist schwerwiegend und umfasst körperliche, geistige und Verhaltenssymptome. Bei Kindern mit anderen Formen (Varianten) der Erkrankung treten tendenziell mildere Symptome auf. Es ist oft weniger wahrscheinlich, dass sie sich verletzen oder Bewegungsprobleme entwickeln.

Zu diesen Typen gehören:

• HPRT1-bezogene neurologische Funktion (HND).
• HPRT1-bedingte Hyperurikämie (Kelley-Seegmiller-Syndrom), die mildeste Form.

Gibt es andere Namen für das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist auch bekannt als:

• Choreoathetose-Selbstverstümmelungssyndrom.
• Vollständiger Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel.
• Jugendliche Gicht.
• Juveniles Hyperurikämie-Syndrom.
• Kelley-Seegmiller-Syndrom.
• Lesch-Nyhan-Krankheit (LND).
• Primäres Hyperurikämie-Syndrom.
• Totaler HPRT-Mangel.
• X-chromosomale Hyperurikämie.

Wie häufig ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der etwa einer von 380.000 Menschen betroffen ist. Betroffen sind fast immer männliche Kinder. Das Syndrom wurde erstmals 1964 identifiziert.

Was verursacht das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Die Ursache des Lesch-Nyhan-Syndroms ist eine Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen (HPRT1Gen). Dieses Gen produziert ein wichtiges Enzym namens HPRT. Enzyme sind Proteine, die Ihre Funktion unterstützen, indem sie chemische Reaktionen im Körper (Stoffwechsel) beschleunigen.

Wenn Sie am Lesch-Nyhan-Syndrom leiden, hat Ihr Körper Schwierigkeiten, Chemikalien namens Purine zu verarbeiten. Wenn Purine nicht richtig verwendet werden, verwandeln sie sich in Harnsäure, ein Abfallprodukt, das im Blut vorkommt.

Der größte Teil der Harnsäure passiert die Nieren und verlässt den Körper im Urin. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom sammelt der Körper jedoch zu viel Harnsäure (Hyperurikämie).

Die Säure verklumpt in der Haut, an Händen und Füßen zu winzigen Steinen oder Kristallen (Urat). Diese Kristalle können die Gelenke reizen und eine Arthritis namens Gicht verursachen.

Es können sich auch kleine Steine ​​in Ihren Nieren oder Ihrer Blase bilden, wo sie den Urinfluss blockieren und Schmerzen verursachen können. In schweren Fällen können beide Nieren nicht mehr funktionieren (Nierenversagen).

Was sind die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms?

Die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms bei Kindern beeinträchtigen die geistige Leistungsfähigkeit, Bewegung und das Verhalten. Eine schlechte Muskelkontrolle und Entwicklungsverzögerungen sind häufige frühe Anzeichen der Störung.

Babys können orangefarbene Kristalle in ihren Windeln haben, wenn sie zu viel Harnsäure haben. Die meisten erkrankten Kinder zeigen jedoch erst im Alter von etwa 4 Monaten Symptome.

Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die Eltern und Betreuer bemerken können, darunter:

Sich selbst und andere verletzen

Zwanghafte (unkontrollierbare) Selbstverletzung ist ein auffälliges Symptom des Lesch-Nyhan-Syndroms nach dem Zahneinbruch eines Kindes. Dieses Verhalten umfasst normalerweise:

• Schlagen des Kopfes oder der Gliedmaßen.
• Beißende Lippen, Finger und Wangen.
• In die Augen stechen.

In manchen Fällen versuchen Kinder mit dieser Störung, andere zu verletzen. Sie können Beschimpfungen anwenden oder greifen, schlagen, kneifen oder spucken.

Muskel- und Bewegungsprobleme

Weitere häufige Symptome sind Muskelkontrollprobleme wie:

• Ständige, sich wiederholende Bewegungen der Arme oder Beine (Ballismus).
• Schwierigkeiten beim Krabbeln, Gehen oder Füttern mit den Händen.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Übertriebene Reflexe (Hyperreflexie).
• Gewölbter Rücken aufgrund von Muskelkrämpfen (Opisthotonus).
• Unwillkürliche Bewegungen (Dystonie) oder Mimik.
• Unwillkürliches Zucken, Wackeln oder Winden (Choreoathetose).
• Ruckartige Bewegungen (Chorea).
• Muskeln, die sich versteifen oder anspannen und so Bewegungen verhindern (Spastik).
• Undeutliches oder langsames Sprechen (Dysarthrie).

Gesundheitsprobleme

Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom können aufgrund der Ansammlung von Harnsäure im Körper bestimmte gesundheitliche Probleme entwickeln. Dazu gehören:

• Blasensteine.
• Nierenversagen.
• Nierensteine.
• Gicht.
• Megaloblastäre Anämie aufgrund eines Mangels an Vitamin B12.
• Wiederholtes Erbrechen.

Lernprobleme

Kinder können auch haben:

• Lernbehinderungen.
• Psychische Probleme wie schlechtes Gedächtnis oder kurze Aufmerksamkeitsspanne.
• Schwierigkeiten, komplexe Pläne zu erstellen.

Wie wird das Lesch-Nyhan-Syndrom diagnostiziert?

Möglicherweise bemerken Sie bei Ihrem Kind Symptome. Oder ein Anbieter bemerkt bei einer Untersuchung ungewöhnliches Verhalten. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren das Lesch-Nyhan-Syndrom mithilfe einer körperlichen Untersuchung.

Sie werden auch nach den Symptomen und der Familiengeschichte Ihres Kindes fragen und nach Anzeichen für Folgendes suchen:

• Entwicklungsverzögerungen.
• Überschüssige Harnsäure durch einen Blut- oder Urintest.
• Selbstverletzendes Verhalten.

Welche anderen Tests können bei der Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms helfen?

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise Blutuntersuchungen und Gentests, um die Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen. Bei einem Gentest werden kleine Blutproben entnommen. Nach der Genuntersuchung ruft Sie ein genetischer Berater an, um die Ergebnisse mit Ihnen zu besprechen.

Wenn in Ihrer Familie das Lesch-Nyhan-Syndrom aufgetreten ist und Sie schwanger sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise pränatale Tests (vor der Geburt), insbesondere wenn Sie wissen, dass Ihr Baby männlich ist. Zu den vorgeburtlichen Tests gehören:

• Amniozentese.
• Chorionzottenbiopsie.

Gibt es eine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom und nur wenige Behandlungsmöglichkeiten. Aber Gesundheitsdienstleister können Ihnen und Ihrem Kind helfen, die Symptome zu bewältigen und so die Lebensqualität zu verbessern.

Wer könnte zum Behandlungsteam meines Kindes für das Lesch-Nyhan-Syndrom gehören?

Wenn Ihr Kind am Lesch-Nyhan-Syndrom leidet, kümmert sich ein Betreuungsteam in der Regel um das gesamte Spektrum der Symptome. Zu diesem Team können gehören:

• Genetiker (Genetiker).
• Nierenspezialist (Nephrologe).
• Experte für das Nervensystem (Neurologe).
• Ergotherapeut.
• Kinderarzt.
• Physiotherapeut.
• Sozialarbeiter.
• Logopäde.
• Urologe.

Wie wird das Lesch-Nyhan-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms hängt von den Symptomen Ihres Kindes und deren Schweregrad ab.

Neugeborene und Säuglinge mit Lesch-Nyhan-Syndrom benötigen möglicherweise zusätzliche Überwachung und Unterstützung beim Füttern.

Ihr Arzt kann Ihnen Folgendes empfehlen:

• Medikamente zur Behandlung von überschüssiger Harnsäure oder zur Linderung von Verhaltensproblemen.
• Unterstützung beim Füttern oder Schlucken.
• Unterstützende Geräte wie ein Rollstuhl zur Unterstützung der Mobilität.
• Physio- und Ergotherapie.
• Schutzvorrichtungen wie eine Schiene oder ein Mundschutz, um unwillkürliche Bewegungen wie Fingerbeißen zu verhindern.
• Verfahren wie Stoßwellen- oder Laserlithotripsie zur Zertrümmerung von Nieren- oder Blasensteinen.

Wie sind die Aussichten für das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Die Aussichten für Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom sind im Allgemeinen schlecht. Sie können in der Regel nicht laufen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Die meisten haben eine kurze Lebensspanne und werden aufgrund von Krankheitskomplikationen selten länger als 20 Jahre. Ein Betreuungsteam kann Ihnen und Ihrem Kind bei der Bewältigung der Symptome helfen, damit sich Ihr Kind so wohl und aktiv wie möglich fühlt.

Wie kann ich das Risiko meines Kindes verringern, an einem Lesch-Nyhan-Syndrom zu erkranken?

Es gibt keine Möglichkeit, das Lesch-Nyhan-Syndrom zu verhindern. Sie entsteht aufgrund genetischer Veränderungen (Mutationen), während sich das Baby im Mutterleib entwickelt.

Nichts, was Sie tun, verursacht die Krankheit. In einigen Fällen können vorgeburtliche Tests zum Nachweis der genetischen Mutation möglich sein.

Wann sollte ich eine Betreuung für mein Kind in Anspruch nehmen?

Die Früherkennung des Lesch-Nyhan-Syndroms ist wichtig. Gesundheitsdienstleister können Ihnen und Ihrem Kind fortlaufende Unterstützung und Symptomlinderung bieten. Ihr Anbieter wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen individuellen Betreuungsplan zu entwickeln, der den sich ändernden Bedürfnissen Ihres Kindes gerecht wird.