Leigh-Syndrom (Morbus Leigh): Ursachen und Symptome

Was ist das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh)?

Das Leigh-Syndrom (auch Leigh-Krankheit genannt) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Zentralnervensystem Ihres Kindes beeinträchtigt. Ein Neugeborenes mit Leigh-Syndrom scheint bei der Geburt gesund zu sein. Mit der Zeit versagen oder degenerieren Zellen in ihrem Nervensystem. Symptome wie Probleme beim Füttern, Krampfanfälle und anhaltendes Weinen treten meist auf, wenn Ihr Kind zwischen 3 Monaten und 2 Jahren alt ist.

Eine vererbte Genveränderung (Mutation) verursacht das Leigh-Syndrom. Es handelt sich um eine Art mitochondriale Erkrankung. Leider gibt es keine Heilung. Die Erkrankung verläuft tödlich, wobei die meisten Kinder im Alter von 3 Jahren sterben. In seltenen Fällen entwickelt sich die Erkrankung im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Was sind mitochondriale Erkrankungen?

Mitochondrien sind die Energiefabriken Ihres Körpers. Diese winzigen Zellstrukturen wandeln die Energie von Fettsäuren und Glukose in eine Substanz namens Adenosintriphosphat (ATP) um. Diese Substanz versorgt die Zellen mit Energie.

Alle Zellen (außer roten Blutkörperchen) haben Mitochondrien. Mitochondriale Erkrankungen treten auf, wenn Mitochondrien nicht so funktionieren, wie sie sollten. Wenn die Energieabgabe der Zellen abnimmt, kommt es zu Zellschäden oder zum Tod. Ihr Nervensystem benötigt viel Energie, um zu funktionieren. Das Leigh-Syndrom schädigt oder zerstört Zellen im Nervensystem Ihres Kindes, die das Gehirn, die Nerven und das Rückenmark mit Energie versorgen.

Was sind andere Namen für das Leigh-Syndrom?

Der Name des Leigh-Syndroms geht auf den britischen Arzt Archibald Denis Leigh zurück, der die Erkrankung erstmals 1951 beschrieb. Er nannte die Erkrankung „subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie“ (SNE). Unter Enzephalomyelopathie versteht man Erkrankungen, die das Gehirn und das Rückenmark betreffen. Heutzutage verwenden die meisten Gesundheitsdienstleister das Leigh-Syndrom oder die Leigh-Krankheit, wenn sie über diese Erkrankung sprechen.

Welche Arten des Leigh-Syndroms (Morbus Leigh) gibt es?

Zu den Arten des Leigh-Syndroms gehören:

• Früh einsetzend (infantil):Die häufigste Form des Leigh-Syndroms tritt vor dem 2. Lebensjahr auf. Ärzte nennen es auch klassisches Leigh-Syndrom oder infantile nekrotisierende Enzephalopathie. Die Erkrankung betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.
• Spät einsetzend (Erwachsenenbeginn):Die Symptome treten nach dem 2. Lebensjahr auf und treten möglicherweise erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf. Das im Erwachsenenalter auftretende Leigh-Syndrom ist selten. Die Erkrankung betrifft mehr Männer als Frauen. Die Krankheit schreitet langsamer voran als der infantile Typ.
• Leigh-ähnliches Syndrom:Eine Person hat einige Symptome des Leigh-Syndroms, aber bildgebende Untersuchungen erkennen keine Anzeichen der Krankheit.

Wie häufig ist das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh)?

Das klassische (früh einsetzende) Leigh-Syndrom betrifft weltweit etwa 1 von 40.000 Neugeborenen. Experten sind sich nicht sicher, warum bestimmte geografische Bevölkerungsgruppen einem höheren Risiko für das Leigh-Syndrom ausgesetzt sind.

Der Zustand betrifft:

• 1 von 2.000 Neugeborenen in der Region Saguenay Lac-Saint-Jean in Quebec, Kanada.
• 1 von 1.700 Neugeborenen auf den Färöer-Inseln zwischen Island und Schottland.

Was verursacht das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh)?

Experten haben Mutationen in mehr als 75 verschiedenen Genen identifiziert, die das Leigh-Syndrom verursachen können. Die Genmutationen beeinträchtigen die Fähigkeit Ihres Körpers, ATP herzustellen.

Schätzungsweise 8 von 10 Kindern mit Leigh-Syndrom erben die Genveränderung, die die Erkrankung verursacht, auf zwei Arten:

• Autosomal-rezessive Störung:Ein Kind erbt von jedem Elternteil die gleiche Genmutation. Die Eltern sind Träger des veränderten Gens, aber sie haben die Krankheit nicht.
• X-chromosomal-rezessive genetische Störung:Eine Genveränderung auf einem X-Chromosom verursacht die Erkrankung. Es kann von der leiblichen Mutter oder dem leiblichen Vater stammen. Wenn eines der beiden X-Chromosomen der Mutter die Genveränderung aufweist, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass ihr Sohn oder ihre Tochter das mutierte Gen erbt. Wenn ein Junge die Genveränderung erbt, entwickelt er das Leigh-Syndrom; ein Mädchen wird es nicht tun. Allerdings kann eine Tochter das defekte Gen an ihre zukünftigen Kinder weitergeben. Ein Vater kann ein verändertes X-Chromosom an seine Tochter weitergeben, nicht jedoch an seinen Sohn.

Welche mitochondrialen DNA-Veränderungen verursachen das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh)?

Etwa zwei von zehn Kindern erben von ihren Müttern eine Veränderung der mitochondrialen DNA (mtDNA). Sowohl Jungen als auch Mädchen können diese Genveränderung erben, die dann jede Generation einer Familie betreffen kann. Selten kommt es zu einer spontanen mtDNA-Mutation. Die häufigste mtDNA-Veränderung beim Leigh-Syndrom bleibt bestehenMT-ATP6Gen für die Herstellung von ATP.

Was sind die Symptome des Leigh-Syndroms (Morbus Leigh)?

Die Symptome des Leigh-Syndroms treten typischerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Ihres Säuglings auf. Zunächst kann es sein, dass Ihr Baby die erwarteten Meilensteine ​​in der kindlichen Entwicklung erreicht, wie zum Beispiel das Hochhalten des Kopfes. Dann beginnen sie sich zurückzubilden, verlieren diese Fähigkeiten oder zeigen Anzeichen körperlicher oder entwicklungsbedingter Verzögerungen.

Zu den Anzeichen eines früh einsetzenden Leigh-Syndroms gehören:

• Schluckbeschwerden (Dysphagie), schlechtes Saugen oder Probleme beim Füttern.
• Durchfall und Erbrechen.
• Hypotonie (niedriger Muskeltonus).
• Reizbarkeit und chronisches Weinen.
• Schlechte Kopfkontrolle und schlechte Reflexe.

Mit fortschreitender Krankheit können weitere Symptome auftreten. Diese Symptome können auch bei einem spät einsetzenden Morbus Leigh auftreten, darunter:

• Demenz.
• Bewegungs- und Gleichgewichtsprobleme wie Ataxie.
• Dysarthrie (Schwierigkeiten, Wörter zu bilden).
• Dystonie (unwillkürliche Muskelkontraktionen).
• Muskelkrämpfe oder Spastik.
• Teilweise Lähmung.
• Periphere Neuropathie
• Anfälle.
• Verlangsamtes körperliches Wachstum.

Wie wirkt sich das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh) auf das Sehvermögen aus?

Das Leigh-Syndrom kann auch die Augennerven beeinträchtigen und zu folgenden Problemen führen:

• Schielende Augen (Strabismus).
• Verschlechterung der Sehnerven (Optikusatrophie).
• Augenschwäche oder Lähmung.
• Unwillkürliche schnelle Augenbewegungen (Nystagmus).
• Sehverlust.

Bei Teenagern oder Erwachsenen mit spät einsetzendem Leigh-Syndrom kann es zu Farbenblindheit und einem Verlust des zentralen Sehvermögens (Sehschwäche) kommen.

Was sind die Komplikationen des Leigh-Syndroms (Morbus Leigh)?

Das Leigh-Syndrom kann zu einer Ansammlung von Milchsäure im Blutkreislauf Ihres Kindes führen, was zu einer Laktatazidose führen kann. Ihr Körper produziert Milchsäure, wenn der Sauerstoffgehalt in den Zellen zu niedrig wird, um den Stoffwechsel (die Aufspaltung von Kohlenhydraten in Energie) zu unterstützen. Möglicherweise befindet sich auch zu viel Kohlendioxid in ihrem Blut.

Laktatazidose und erhöhte Kohlendioxidwerte können zu Folgendem führen:

• Atemprobleme wie Kurzatmigkeit (Dyspnoe), Apnoe (Atemaussetzer) und abnormale oder schnelle Atmung (Hyperventilation).
• Herzprobleme wie hypertrophe Kardiomyopathie (verdickter Herzmuskel).
• Nierenprobleme.

Wie wird das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh) diagnostiziert?

Ihr Arzt kann Folgendes anordnen:

• Blutuntersuchungenum auf Laktatazidose und Enzymmarker zu prüfen, die auf ein Leigh-Syndrom hinweisen.
• BildscansB. ein MRT, um nach beschädigten Bereichen des Hirngewebes (Läsionen) zu suchen.
• Gentest(eine Art Bluttest), um die Art der Genveränderung zu bestimmen, die die Erkrankung verursacht.

Wie wird das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh) behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Leigh-Syndrom. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome, damit sich Ihr Kind wohlfühlt. Leider ist der Zustand tödlich.

Ihr Kind kann profitieren von:

• Zitronensäure (Natriumcitrat) oder Natriumbicarbonat zur Behandlung von Laktatazidose.
• Thiamin (Vitamin B1)-Injektionen verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit.

Kinder mit bestimmten Enzymdefiziten können von einer fettreichen, kohlenhydratarmen Ernährung profitieren. Einige Kinder, die Schwierigkeiten beim Essen haben, benötigen möglicherweise eine Sondenernährung (enterale Ernährung).

Was können Sie tun, wenn Ihr Kind das Leigh-Syndrom (Morbus Leigh) hat?

Die Betreuung eines Kindes mit einer lebensverkürzenden Erkrankung ist eine Herausforderung. Diese Schritte können Stress abbauen und gleichzeitig Ihr Risiko für Depressionen und Angstzustände senken:

• Finden Sie gesunde Möglichkeiten, Stress abzubauen, indem Sie beispielsweise einen Freund anrufen oder sich auf ein Hobby konzentrieren.
• Treten Sie einer persönlichen oder virtuellen Selbsthilfegruppe bei.
• Erfahren Sie mehr über den Zustand Ihres Kindes und seine einzigartigen Symptome und Prognose.
• Nehmen Sie sich Zeit für sich.
• Suchen Sie nach Unterstützungsdiensten für Ihr Kind, wie z. B. häuslicher Krankenpflege und Rehabilitationsdiensten.
• Sprechen Sie mit einem Psychologen.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Leigh-Syndrom (Morbus Leigh)?

Viele Kinder mit Leigh-Syndrom sterben im Alter von 3 Jahren an Atemversagen. Es ist selten, dass ein Kind mit früh einsetzendem Leigh-Syndrom bis ins Teenageralter überlebt. Menschen mit im Erwachsenenalter auftretendem Leigh-Syndrom können älter als 50 Jahre werden.

Kann man dem Leigh-Syndrom (Morbus Leigh) vorbeugen?

Wenn Sie ein Kind mit Leigh-Syndrom haben, kann ein Gentest feststellen, ob Sie oder Ihr Partner eine Genmutation haben, die das Leigh-Syndrom verursacht. Möglicherweise entscheiden Sie sich für ein Treffen mit einem genetischen Berater, um Möglichkeiten zu besprechen, wie Sie das Risiko einer Weitergabe des mutierten Gens an zukünftige Generationen verringern können.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie den Arzt Ihres Kindes an, wenn Ihr Kind Folgendes hat:

• Entwicklungsverzögerungen oder Rückschritte.
• Schwierigkeiten beim Atmen, Essen oder Schlucken.
• Anfälle.
• Verlangsamtes körperliches Wachstum.

Was soll ich meinen Anbieter fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Was hat dazu geführt, dass mein Kind das Leigh-Syndrom hatte?
• Welche Behandlungen können meinem Kind helfen?
• Was kann ich zu Hause tun, um meinem Kind zu helfen?
• Sollten mein Partner und ich einen Gentest durchführen lassen?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?