Läuft Muskeldystrophie in Familien?

Was ist die Ursache der Muskeldystrophie? Ursache sind Mutationen in den Genen, die für eine gesunde Bildung und Funktion der Muskulatur eine Rolle spielen. ¹ Die nächste wahrscheinliche Frage ist, was die Bedeutung von Mutationen ist. Dies bedeutet, dass die Zellen, die für die Aufrechterhaltung der Muskulatur des menschlichen Körpers verantwortlich sind, diese Rolle nicht mehr erfüllen können. Ursache ist die Muskelschwäche und fortschreitende Behinderung.

Der menschliche Körper hat ein paar Kopien von jedem einzelnen Gen. Eine Person erbt eine Kopie von einem seiner Eltern und die andere Kopie von einem anderen. Wenn ein oder beide Elternteile einer Person Inhaber eines mutierten Gens sind, das die Ursache für Muskeldystrophie ist, besteht die Möglichkeit, dass die Person es bekommt. ²

Die genaue Art der Muskeldystrophie bestimmt den Zustand. Die drei Möglichkeiten sind:

• Dominante Erbkrankheit
• Rezessive Erbkrankheit
• Geschlechtsgebundene Störung
• Dominant vererbte Störung

Bei dieser Störung wird eine Person nur dann betroffen, wenn sie das mutierte Gen von einem alleinerziehenden Elternteil erhält.

Für einen Elternteil eines Kindes, dessen Partner nicht betroffen ist, besteht also eine Wahrscheinlichkeit, dass 50 % seines Kindes betroffen sind.

Einige der Arten von Muskeldystrophie, die eine Person auf diese Weise erbt, sind:

• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie.
• Myotone Dystrophie ³
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie
• Einige Arten von Gliedergürtel-Muskeldystrophie.

Eine Person, die eine rezessiv vererbte Störung bekommt, bedeutet, dass sie von jedem ihrer Elternteile eine veränderte Ausgabe des Gens hat, das die Ursache dieser Erkrankung ist.
Ein Kind, das eine veränderte Ausgabe dieses Gens von einem einzigen erbt, wird Träger dieser Erkrankung . Er ist also nicht betroffen. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass Kinder von ihm betroffen sind, vorausgesetzt, sein Partner ist Träger.

Wenn jeder Elternteil Träger einer veränderten Ausgabe des Gens ist, das die Ursache für diesen Zustand ist:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Muskeldystrophie leidet, liegt bei 1:4
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind gesund ist, während es Träger des fehlerhaften Gens der Mutter ist, liegt bei 1:4
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind gesund ist, während es Träger des fehlerhaften Gens des Vaters ist, liegt bei 1:4
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind gesund ist, liegt bei 1:4

Chromosomen sind DNA-Strukturen, die lang sind und einem Faden ähneln. Während es bei einem Mann ein einzelnes X- und ein einzelnes Y-Chromosom gibt, gibt es bei einer Frau zwei X-Chromosomen.

Die Ursache einer geschlechtsgebundenen Störung ist eine Mutation in einem einzelnen Gen auf dem X-Chromosom. Da Männer nur eine einzige Kopie jedes einzelnen Gens auf ihrem X-Chromosom haben, werden sie davon betroffen sein, wenn eines der Gene mutiert ist.

Da Frauen ein paar Kopien eines X-Chromosoms haben, haben sie eine geringere Wahrscheinlichkeit, den X-chromosomalen Zustand zu entwickeln. Der Grund dafür ist, dass eine normale Kopie dieses Chromosoms normalerweise die Fähigkeit hat, die veränderte Version abzudecken.

Obwohl Frauen immer noch die Möglichkeit haben, X-chromosomale Störungen zu bekommen, ist der Zustand im Allgemeinen nicht so schwerwiegend, als wenn die betroffene Marke die Genveränderung aufweist.

Einige der Arten von Muskeldystrophie, die eine Person auf diese Weise erbt, sind:

• Becker-Muskeldystrophie
• Duchenne-Muskeldystrophie

Dies ist eine Art Genmutation, die gelegentlich die Ursache für Muskeldystrophie sein kann. Die Gene mutieren ohne ersichtlichen Grund und verändern die Funktionsweise der Zellen. Diese Art von Genmutationen kann die Ursache für Muskeldystrophie bei Personen ohne familiären Hintergrund der Erkrankung sein.

Es gibt eine andere Möglichkeit, wie ein Kind ohne familiären Hintergrund betroffen sein kann, und es handelt sich um einen rezessiven Zustand. Es ist möglich, dass die Genmutationen auf beiden Seiten der Familie mehrere Generationen lang vorhanden waren, aber niemanden betrafen, bevor ein Kind von jedem seiner Eltern eine einzelne Kopie des veränderten Gens erhielt.

Wie aus diesem Artikel hervorgeht, tritt Muskeldystrophie in vielen Fällen in Familien auf. Normalerweise bekommt ein Kind es, nachdem es ein fehlerhaftes Gen von einem oder beiden seiner Eltern geerbt hat.