Lamelläre Ichthyose ist eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die bei Neugeborenen kurz nach der Geburt Symptome wie Schuppenbildung, Bildung dunkler Plaques, trockene Augen und Verformungen von Nägeln und Fingern verursacht.
Lamelläre Ichthyose, auch als angeborene nichtbullöse Ichthyose bekannt, erhöht das Infektionsrisiko und kann zu übermäßigem Flüssigkeitsverlust und schwerer Dehydrierung führen.
Die Behandlung der lamellären Ichthyose wird von einem Kinderarzt, Allgemeinmediziner oder Dermatologen mit dem Ziel durchgeführt, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. In schwerwiegenderen Fällen kann das Auftragen von Feuchtigkeitscremes auf die Haut oder sogar die Verwendung von Retinoid-Medikamenten empfohlen werden.
Inhaltsverzeichnis
Symptome einer lamellären Ichthyose
Die Hauptsymptome einer lamellären Ichthyose sind:
- Abblättern der Haut, ähnlich wie bei Fischschuppen;
- Weiße und dünne oder dunkle und dicke Plaques auf der Haut, die den größten Teil des Körpers bedecken;
- Fell- und Haarverlust an verschiedenen Körperstellen;
- Erhöhte Hautdicke an Händen und Füßen;
- Hitzeunverträglichkeit;
- Verminderte Schweißproduktion.
Darüber hinaus können chronisch trockene Augen, eingefallene Augenlider, kleine oder an der Haut klebende Ohren, Verformungen von Nägeln und Fingern oder eine verminderte Hörfähigkeit auftreten.
Lamelläre Ichthyose kann Risse oder Risse in der Haut verursachen, die sehr schmerzhaft sein können, das Infektionsrisiko erhöhen und zu schwerer Dehydrierung und eingeschränkter Beweglichkeit führen können, da die Haut auch steif werden kann.
Diese Symptome treten im Allgemeinen von Geburt an auf und sollten von einem Kinderarzt überwacht werden, damit die am besten geeignete Behandlung durchgeführt werden kann, um das Infektionsrisiko zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer lamellären Ichthyose wird vom Kinderarzt bei der Geburt gestellt, indem er die Eigenschaften der Haut des Babys beurteilt.
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Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt Blutuntersuchungen sowie molekulare und immunhistochemische Untersuchungen anfordern, um die TGM1-Genmutation zu identifizieren.
Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, die Diagnose auch während der Schwangerschaft durch eine DNA-Analyse mittels Amniozentese durchzuführen, insbesondere wenn in der Familie eine lamelläre Ichthyose vorkommt.
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Mögliche Ursachen
Lamelläre Ichthyose wird durch genetische Mutationen verursacht, hauptsächlich im TGM1-Gen, das die Bildung ausreichender Mengen des Proteins Transglutaminase 1 fördert, das für die Hautbildung verantwortlich ist.
Aufgrund der Mutation in diesem Gen ist die Menge an Transglutaminase 1 beeinträchtigt und es kann zu einer geringen oder gar keinen Produktion dieses Proteins kommen, was zu Hautveränderungen führt.
Da diese Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen beide Elternteile Träger dieses Gens sein, damit sich die Mutation manifestiert und die Krankheit auftritt.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der lamellären Ichthyose muss unter Anleitung eines Kinderarztes, Hautarztes oder Allgemeinmediziners erfolgen, mit dem Ziel, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu fördern.
Daher kann Ihr Arzt Ihnen folgende Behandlungsoptionen empfehlen:
1. Feuchtigkeitscremes
Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise Feuchtigkeitscremes gegen lamelläre Ichthyose, um die Schutzbarriere der hydratisierten Haut zu reparieren, trockene Hautschichten zu entfernen und einer Hautstraffung vorzubeugen.
Im Allgemeinen enthalten die am meisten empfohlenen Feuchtigkeitscremes Vaseline, Harnstoff oder Alpha-Hydroxysäuren und sollten unmittelbar nach dem Duschen aufgetragen werden.
In einigen Fällen empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch topische Produkte mit Salicylsäure, um das Abschälen der Haut zu fördern.
2. Retinoid-Medikamente
Retinoid-Mittel in Form von Cremes oder Tabletten können von Ihrem Arzt empfohlen werden, da sie die Hauterneuerung beschleunigen und die Schweißproduktion steigern, was eine bessere Hitzetoleranz ermöglicht.
3. Künstliche Tränen
Wenn das Kind trockene Augen hat, kann der Arzt bei chronischer Augentrockenheit die Verwendung von künstlichen Tränen empfehlen, da diese helfen, die Augen mit Feuchtigkeit zu versorgen.
4. Salben gegen lamelläre Ichthyose
In schwerwiegenderen Fällen kann der Arzt auch die Verwendung von Antibiotika-Cremes oder Kortikosteroiden empfehlen, um das Risiko von Hautinfektionen zu verringern oder das Auftreten von Schuppen zu verhindern. Erfahren Sie mehr über die Behandlung von Ichthyose.
Gibt es eine Heilung für lamelläre Ichthyose?
Es gibt keine Heilung für die lamelläre Ichthyose, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.
Mit einer ärztlich verordneten Behandlung lassen sich die Symptome jedoch kontrollieren und so die Lebensqualität des Kindes verbessern.
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