Lafora-Krankheit: Was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Überblick

Was ist die Lafora-Krankheit?

Die Lafora-Krankheit ist eine Form der Epilepsie, die häufige Anfälle und den Verlust kognitiver Funktionen verursacht. Möglicherweise bemerken Sie bei Ihrem Kind Symptome wie häufige ruckartige Bewegungen, Schwierigkeiten in der Schule, Verhaltensänderungen und/oder Sprachschwierigkeiten. Diese Symptome beginnen in der späten Kindheit oder Jugend und verschlimmern sich mit der Zeit.

Trotz der Behandlung kommt es bei der Lafora-Krankheit zu lebensbedrohlichen Komplikationen, die innerhalb von 10 Jahren nach der Diagnose auftreten. Doch dank Forschung und Fortschritten bei den Behandlungsmöglichkeiten überleben viele Menschen weit über ihre prognostizierte Lebenserwartung hinaus.

Möglicherweise hören Sie, dass der Arzt Ihres Kindes die Lafora-Krankheit als Lafora-progressive Myoklonus-Epilepsie bezeichnet.

Ist die Lafora-Krankheit selten?

Ja, die Lafora-Krankheit ist selten. Weltweit sind Schätzungen zufolge jährlich vier von einer Million Menschen davon betroffen. Dies kann aufgrund nicht gemeldeter oder nicht diagnostizierter Fälle unterschätzt werden.

Symptome und Ursachen

Was sind die Symptome der Lafora-Krankheit?

Zu den Symptomen der Lafora-Krankheit gehören:

  • Anfälle.
  • Allmählich zunehmende Schwierigkeiten beim Lernen, Denken und Verarbeiten von Informationen (kognitiver Rückgang).
  • Schwierigkeiten beim Sprechen.
  • Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme.
  • Steife Muskeln (Spastik).
  • Verhaltensänderungen.
  • Stimmungsschwankungen (Depression, Apathie).
  • Gedächtnisverlust und Demenz.

Arten von Anfällen bei der Lafora-Krankheit

Bei Ihrem Kind kann es bei der Lafora-Krankheit zu verschiedenen Arten von Anfällen kommen, darunter:

  • Myoklonische Anfälle: Schnelle, plötzliche und unwillkürliche Muskelzuckungen. Dies ist die häufigste Anfallsart bei der Lafora-Krankheit.
  • Hinterhauptsanfälle: Plötzlicher Sehverlust und Halluzinationen.
  • Tonisch-klonische Anfälle: Muskelsteifheit und zitternde oder ruckartige Bewegungen.
  • Abwesenheitsanfälle: Momente, in denen Sie ins Leere starren.
  • Komplexe partielle Anfälle: Starren mit ruckartigen oder sich wiederholenden Bewegungen.
  • Atonische Anfälle: Plötzliche Muskelschwäche.

Mit fortschreitender Erkrankung werden die Anfälle schlimmer und häufiger. Gesundheitsdienstleister können sie möglicherweise frühzeitig behandeln, aber mit der Zeit wird es schwieriger, sie zu behandeln.

Symptome der fortschreitenden Lafora-Krankheit

Die Symptome der Lafora-Krankheit verschlimmern sich. Dies kann über mehrere Monate bis Jahre hinweg geschehen. Sie können als leichte Unterbrechung beginnen, bevor sie die Fähigkeit Ihres Kindes einschränken, mit der Welt um es herum zu interagieren.

In etwa sechs Jahren verliert etwa die Hälfte aller Menschen, bei denen die Lafora-Krankheit diagnostiziert wird, die Fähigkeit, ihre Bewegungen zu kontrollieren. Ihr Kind kann möglicherweise nicht alleine gehen, sprechen oder sitzen. Irgendwann muss Ihr Kind rund um die Uhr betreut werden, damit es sich wohlfühlt.

Wann beginnen die Symptome der Lafora-Krankheit?

Die Symptome der Lafora-Krankheit beginnen normalerweise im Alter zwischen 8 und 19 Jahren. Der durchschnittliche Beginn liegt zwischen 14 und 16 Jahren. Es kann bereits Kinder ab 5 Jahren betreffen.

Was verursacht die Lafora-Krankheit?

Eine Veränderung (Mutation) derEPM2AoderEPM2B(NHLRC1)-Gene verursachen die Lafora-Krankheit. Bei der Lafora-Krankheit erben Sie bei der Empfängnis eine Kopie dieser genetischen Veränderung von beiden leiblichen Elternteilen (autosomal-rezessiv).

DerEPM2AoderEPM2BGene verarbeiten Glykogen (gespeicherte Energie) in Ihrem Körper. Eine Veränderung dieser Gene beeinflusst die Anweisungen, die Ihre Gene erhalten, um ihre Arbeit zu erledigen und Glykogen zu verarbeiten. Wenn Glykogen nicht wie erwartet verarbeitet wird, bildet es einen Klumpen (bekannt als Lafora-Körper). Lafora-Körper bilden sich in den Zellen Ihres Nervensystems, Ihrer Muskeln, Organe und Gewebe. Es beeinträchtigt die Funktion Ihres Nervensystems und anderer betroffener Körperteile, was zu Symptomen der Lafora-Krankheit führt.

Was sind die Risikofaktoren für die Lafora-Krankheit?

Die Lafora-Krankheit kann jeden treffen. Es kommt häufiger bei Menschen mediterraner (Spanien, Frankreich, Italien), nordafrikanischer, indischer und pakistanischer Abstammung vor.

Was sind die Komplikationen der Lafora-Krankheit?

Die Lafora-Krankheit kann zu anhaltenden, anhaltenden Anfällen führen, die als Status epilepticus bekannt sind. Anfälle können nacheinander auftreten oder länger als 15 Minuten dauern. Es handelt sich um einen lebensbedrohlichen medizinischen Notfall.

Mit fortschreitender Lafora-Krankheit bauen sich Lafora-Körper auf und verhindern, dass Körperteile Ihres Kindes wie erwartet oder überhaupt nicht funktionieren. Dies führt zum frühen Tod.

Diagnose und Tests

Wie wird die Lafora-Krankheit diagnostiziert?

Anfälle veranlassen in der Regel Eltern oder Betreuer, wegen einer Diagnose einen Arzt aufzusuchen. Während einer körperlichen Untersuchung und einer neurologischen Untersuchung erfährt der Arzt mehr über die Symptome und die Krankengeschichte Ihres Kindes.

Mithilfe von Tests kann Ihr Anbieter die zugrunde liegende Ursache ermitteln. Zu den Tests könnten gehören:

  • Ein Elektroenzephalogramm (EEG).
  • Ein Magnetresonanztomographie-Test (MRT).
  • Eine Hautbiopsie (um Lafora-Leichen zu finden).
  • Ein Gentest.

Auch wenn Sie möglicherweise mehrere Besuche beim Betreuungsteam Ihres Kindes einplanen müssen, um eine genaue Diagnose zu erhalten, sollten Sie sich darüber im Klaren sein, dass jeder Test Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschließt und dem Betreuer Ihres Kindes dabei hilft, Behandlungsoptionen anzubieten, die speziell auf die Bedürfnisse Ihres Kindes zugeschnitten sind.

Management und Behandlung

Wie wird die Lafora-Krankheit behandelt?

Die Behandlung der Lafora-Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und könnte Folgendes umfassen:

  • Antiepileptika gegen Anfälle.
  • Valproinsäure, Perampanel oder Benzodiazepine bei myoklonischen Anfällen.
  • Physiotherapie oder Ergotherapie zum Erhalt der Muskelkraft.

Je weiter die Symptome fortschreiten, desto schwieriger wird die Behandlung. Die Betreuer Ihres Kindes werden alles tun, damit es Ihrem Kind gut geht.

Ausblick / Prognose

Wie sind die Aussichten für die Lafora-Krankheit?

Die Lafora-Krankheit hat schlechte Aussichten und führt zu einem frühen Tod. Es gibt kein Heilmittel.

Nachdem bei Ihrem Kind die Lafora-Krankheit diagnostiziert wurde, kann Ihnen ein genetischer Berater dabei helfen, mehr über die Erkrankung und ihre Auswirkungen auf Ihr Kind zu erfahren. Sie geben Ihnen auch Ratschläge zur Betreuung Ihres Kindes und bieten Ressourcen an, die auf die Bedürfnisse Ihrer Familie zugeschnitten sind.

Für viele Familien ist eine psychologische Beratung hilfreich. Die Lafora-Krankheit kann sich schnell verschlimmern. Es kann schwierig sein zu beobachten, wie bei Ihrem Kind im Verlauf der Krankheit Symptome auftreten und zuvor erlernte Fähigkeiten verloren gehen. Dies kann Ihr emotionales Wohlbefinden erheblich beeinträchtigen. Es ist wichtig, dass Sie in dieser schwierigen Zeit auf sich selbst aufpassen und sich gleichzeitig um Ihre Familie kümmern.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Lafora-Krankheit?

Die meisten Kinder, bei denen die Lafora-Krankheit diagnostiziert wurde, überleben bis zu 10 Jahre nach Beginn der Symptome. Viele leben bis ins frühe Erwachsenenalter.

Verhütung

Kann die Lafora-Krankheit verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, die Lafora-Krankheit zu verhindern. Sie können mehr über Ihr Risiko erfahren, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen, indem Sie mit einem Arzt über Gentests sprechen, wenn Sie planen, Ihre Familie zu vergrößern.

Leben mit

Wann sollte mein Kind einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall hat, wenden Sie sich sofort an den Rettungsdienst.

Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind:

  • Erlebt Verhaltens- oder Stimmungsänderungen.
  • Hat Probleme mit Gleichgewicht und Koordination.
  • Hat Schwierigkeiten beim Sprechen.
  • Ist häufig verwirrt oder hat Schwierigkeiten beim Lernen in der Schule.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

  • Wie kann ich meinem Kind helfen?
  • Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
  • Auf welche Symptome sollte ich achten?
  • Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
  • Gibt es klinische Studien?

Eine Notiz von Swip Health

Es kann beängstigend sein, wenn Ihr Kind zum ersten Mal und jedes Mal danach einen Anfall erleidet. Möglicherweise fühlen Sie sich hilflos oder sehen zu, wie ein Timer herunterzählt, bis die Symptome der Lafora-Krankheit überhand nehmen. Obwohl die Lafora-Krankheit verheerend ist, müssen Sie sie nicht alleine durchleben. Das Betreuungsteam Ihres Kindes steht Ihnen unterstützend zur Seite. Sie möchten sicherstellen, dass Ihr Kind alles hat, was es braucht, um sich wohl zu fühlen.

Auch das Betreuungsteam Ihres Kindes kann Sie und Ihre Familie in dieser schwierigen Zeit unterstützen. Es kann hilfreich sein, mit einem Psychologen zu sprechen oder einer Selbsthilfegruppe beizutreten. Viele Kinder überleben oft ihre Lebenserwartung mit neuen und verbesserten Behandlungen, also geben Sie die Hoffnung nicht auf.