Kommt Autismus in der Familie vor?

Stammen die Keime der Neurodiversität aus dem Stammbaum?

Es ist eine Frage, die wir in der einen oder anderen Form seit dem frühen 20. Jahrhundert stellen, als Psychiater erstmals über die Ansammlung von Symptomen schrieben, die wir heute als Autismus-Spektrum-Störung (ASD) bezeichnen.

Über ein Jahrhundert später ist unser Verständnis von Autismus sprunghaft gewachsen. Aber unser Wissen bleibt unvollständig. Das können wir definitiv sagenJa, Autismus kommt familiär gehäuft vor, aber das „Wie“ und „Warum“ sind, gelinde gesagt, kompliziert. Tatsächlich können bis zu 1.000 verschiedene genetische Veränderungen die Kommunikation der Gehirnzellen bei Menschen mit Autismus beeinflussen.

Wir haben mit der Entwicklungspädiaterin Carrie Cuffman, MD, gesprochen, um mehr zu erfahren.

Gene vs. vererbbare Merkmale vs. vererbbare Merkmale

Bevor wir uns auf ein so komplexes Thema stürzen, stellen wir sicher, dass wir uns einig sind. Sie haben wahrscheinlich schon gehört, dass über Genetik, Erblichkeit und Erblichkeit gesprochen wird, als wären sie austauschbar, aber das ist eigentlich nicht richtig.

• DerGeneWir erhalten direkt von unseren leiblichen Eltern und Großeltern – wie unsere Augen- oder Haarfarbegeerbt.
• VererbbarMerkmale sind nicht genetisch bedingt. Dabei handelt es sich um Gewohnheiten, Fähigkeiten oder Verhaltensweisen, die wir oft mit unseren Verwandten teilen. Das sind sieDort, aber sie sind nicht in unserer DNA kodiert.

Wenn es um die Genetik von ASD geht, sprechen wir hauptsächlich übervererbbarMerkmale – ein einzelnes Gen oder eine Ansammlung von Genen, die die Entwicklung eines Kindes beeinflussen. (Natürlich können auch Umweltfaktoren eine Rolle dabei spielen, wie diese Eigenschaften zum Ausdruck kommen, aber das ist eine Diskussion für einen anderen Tag.)

Um die Dinge auszugleichenmehrObwohl es kompliziert ist, gibt es viele Ursachen für Autismus, die genetisch bedingt sindnichtvererbt – was bedeutet, dass es eine Veränderung in den Genen eines Kindes gibt, die neu ist undnichtbei ihren Eltern gesehen. Diese genetischen Ursachen für Autismus wirken sich eher auf ein einzelnes Gen oder eine einzelne Region eines Chromosoms aus. Mehr dazu gleich.

Autismus bei Geschwistern

Wenn es um Geschwister geht, ist die Forschung eindeutig: Wenn bei einem Kind ASD diagnostiziert wird, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das nächste Kind eine ASD entwickelt, etwa 20 % höher als bei einem Kind mit neurotypischen älteren Geschwistern. Und als der erstezweiWenn Kinder in einer Familie diese Diagnose erhalten, steigt die Wahrscheinlichkeit auf 32 %.

Es gibt einige Hinweise darauf, dass auch das bei der Geburt erfasste Geschlecht die Wahrscheinlichkeit verändert, es bedarf jedoch weiterer Forschung, um dies zu bestätigen.

Statistiken sind großartig, aber sie geben uns keinen großen Einblick in die gelebte Realität der Erziehung von Geschwistern mit Autismus-Spektrum-Störung. Das liegt daran, dass die Symptome und der Schweregrad von Autismus von Kind zu Kind unterschiedlich sind.

Es gibt viele Arten von Autismus

Neurodiversität bedeutet, dass es ein breites Spektrum an Erfahrungen gibt. Das ist wichtig, wenn man über Autismus in Familien nachdenkt.

Warum? Wenn wir über Autismus sprechen, sprechen wir von einem diagnostischen Dach, das viele verschiedene Arten von Entwicklungsstörungen abdeckt. Welche Rolle die Genetik bei Autismus spielt, hängt von der jeweiligen Erkrankung ab. Es gibt kein einziges „Autismus-Gen“, auf das Gesundheitsdienstleister testen können. Tatsächlich ist es nicht immer möglich, eine genetische Ursache für Autismus zu identifizieren.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass die Genetik nicht unbedingt die Schwere der Symptome bestimmen kann. Mit anderen Worten: Zwei Geschwister mit der gleichen Autismusdiagnose werden die Erkrankung wahrscheinlich unterschiedlich erleben.

Einzelgen-Störungen vs. Multi-Gen-Störungen

Die vielleicht bekannteste Einzelgenstörung, die ASD verursacht, ist das Fragile-X-Syndrom. Weitere Einzelgenerkrankungen sind das Rett-Syndrom und die Tuberkulose.

„Einige Störungen im Zusammenhang mit Autismus sind eindeutig erblich und werden aufgrund der Genetik des Einzelnen vererbt“, erklärt Dr. Cuffman.

Obwohl es keine festen Regeln gibt, kommt es häufig vor, dass Kinder mit Einzelgenstörungen schwere Autismussymptome sowie andere gesundheitliche Probleme oder Beeinträchtigungen haben. Vereinfacht ausgedrückt: Es ist weniger wahrscheinlich, dass ein Kind, dessen Autismus das Ergebnis einer Einzelgenstörung ist, Jahre auf eine Diagnose warten muss, weil die Symptome schwerwiegender sind und die Ursache leichter zu identifizieren ist.

Wie Sie vielleicht schon erraten haben, liegt bei den meisten Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung keine einzelne Genstörung vor. Auf Bevölkerungsebene kommt es häufiger vor, dass mehrere verschiedene Gene zusammenwirken – möglicherweise zusammen mit Umweltfaktoren –, die hinter einer Autismusdiagnose stehen.

„Normalerweise wird ein Kind mit Autismus von Eltern geboren, die keinen Autismus haben“, sagt Dr. Cuffman. „Normalerweise ist es eine Kombination von Faktoren, die zu Autismus führt.“ Dabei handelt es sich um eine sehr individualisierte Medizin, was bedeutet, dass die Bestimmung der Ursache für den Autismus Ihres Kindes (oder Ihrer Kinder) – unabhängig davon, ob es sich um eine Störung mit einem oder mehreren Genen handelt – in der Regel einen Gentest erfordert.

Wir lernen jedoch, dass bestimmte Bedingungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Kind mit ASD zu bekommen.

Die Rolle von ADHS

Lange Zeit behandelte die American Psychiatric Association Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und ASD als Zustände, die sich gegenseitig ausschlossen: Man könnte an ADHS leidenoderASD, aber nicht beides.

Das änderte sich 2013, als die fünfte Ausgabe desDiagnostisches und statistisches Handbuch für psychische Störungen– bekannt als dieDSM5– kam heraus. In den darauffolgenden Jahren haben Wissenschaftler aufgeholt und versucht zu verstehen, wie diese Erkrankungen zusammenhängen und welche nicht. Jetzt ist es möglich, eine Diagnose zu stellenbeideADHS und ASD: Manche Menschen, die sich auf die Elternschaft einlassen, erfahren, dass sie als Kinder falsch oder unterdiagnostiziert wurden.

Laut wissenschaftlicher Literatur leiden 50 bis 70 % der Kinder mit Autismus auch an ADHS. Die beiden Erkrankungen treten oft zusammen auf. Es gibt aber auch immer mehr Hinweise darauf, dass ADHS die Wahrscheinlichkeit erhöht, Kinder mit Autismus zu bekommen. Eine Studie aus dem Jahr 2014 ergab, dass Mütter mit einer ADHS-Diagnose ein zweieinhalbmal höheres Risiko haben, dass ihr erstes Kind an Autismus erkrankt.

„ADHS und ASD sind beide Formen der Neurodivergenz. Es gibt genetische Verknüpfungen in Genregionen und Chromosomen, die die beiden verbinden“, erklärt Dr. Cuffman.

Nach Dr. Cuffmans klinischer Erfahrung ist ADHS neben der Tatsache, dass es Familienmitglieder mit Autismus gibt, der häufigste familiäre Zusammenhang, den sie sieht.

Andere potenzielle Risikofaktoren

Wir wissen auch, dass ASD statistisch gesehen häufiger bei Jungen und bei extrem zu früh geborenen Kindern (vor der 26. Schwangerschaftswoche) auftritt.

Aber gibt es andere Erkrankungen wie ADHS, die helfen könnten, vorherzusagen, ob Ihr Kind ASD entwickeln wird oder nicht?

Vielleicht.

Laut einer Studie aus dem Jahr 2019 kann das Vorliegen psychischer und neurologischer Störungen in der Familie die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind an ASD erkrankt. Eine andere Studie ergab, dass Geschwister von Kindern mit Autismus häufiger an psychiatrischen oder neurologischen Entwicklungsstörungen wie Angstzuständen, Schizophrenie, bipolaren Störungen und Tic-Störungen wie dem Tourette-Syndrom leiden. Dies deutet darauf hin, dass diese Bedingungen möglicherweise miteinander verbunden sind. Untersuchungen zur Möglichkeit eines Zusammenhangs zwischen ASD und geistiger Behinderung haben jedoch zu gemischten Ergebnissen geführt.

Eines ist sicher: Wenn bei einem Ihrer Kinder ASD diagnostiziert wird, sollten Sie Ihre anderen Kinder genau überwachen und sie untersuchen lassen, wenn Sie Bedenken haben.

Frühzeitiges Eingreifen ist wichtig

Sie haben wahrscheinlich schon einmal das Sprichwort „Wissen ist Macht“ gehört. Das gilt insbesondere, wenn es um ASD geht.

„Wenn bei einem Kind Autismus diagnostiziert wurde und Sie sich Sorgen um Ihr anderes Kind machen, ist eine frühzeitige Intervention von entscheidender Bedeutung. Sie sind einem höheren Risiko ausgesetzt, daher sollten Sie eher früher als später mit Ihrem Hausarzt sprechen und eine Überweisung zu einem Entwicklungskinderarzt einholen“, bekräftigt Dr. Cuffman.

Die Forschung ist eindeutig: Eine frühzeitige Intervention kann einen großen Unterschied in der Funktion und Lebensqualität eines Kindes machen. Wenn Sie bereits ein Kind mit ASD haben, können Sie Ihr Wissen – und die medizinischen Zusammenhänge, die Sie im Diagnoseprozess Ihres ersten Kindes hergestellt haben – nutzen, um frühzeitig mit der Beurteilung zu beginnen.

Autismus ist niemandes „Schuld“

Allzu oft stößt man bei der Suche nach Antworten auf die Art von Fragen, die wir hier stellen, auf Websites, die versuchen, dem einen oder anderen Elternteil die Schuld für die ASD-Diagnose eines Kindes zuzuschieben.

Wir hoffen, dass wir hier deutlich gemacht haben, dass die Genetik von Autismus komplex ist – und Sie hätten nichts tun oder nicht tun können, um zu verhindern, dass Ihr Kind (oder Ihre Kinder) die Störung entwickelt. Einfach ausgedrückt: Es gibt keine Schuldzuweisungen.

Natürlich können es zwei sehr unterschiedliche Dinge sein, das zu wissen und es zu akzeptieren.

Wenn Sie Schwierigkeiten haben, die ASD-Diagnose Ihres Kindes zu verarbeiten, empfiehlt Dr. Cuffman, sich Hilfe zu holen. „Ein Gespräch mit einem Psychologen oder anderen Eltern, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann Ihnen bei der Bewältigung helfen.“ Und denken Sie daran: Wenn Sie in einer besonders stressigen Zeit Unterstützung brauchen, bedeutet das nicht, dass Sie Ihr Kind weniger lieben.

Das Endergebnis

Die Autismus-Spektrum-Störung ist eine Sammeldiagnose. Viele verschiedene Arten von Entwicklungsstörungen können dazu führen, dass ein Kind Autismus entwickelt, von Störungen einzelner Gene bis hin zu einem komplexen Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren.

Untersuchungen zeigen, dass Autismus tatsächlich in Familien vorkommen kann. Wenn Sie bereits ein Kind mit ASD haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr nächstes Kind Autismus entwickelt, 1 zu 5. Wenn Sie mehr als ein Kind mit ASD haben, ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit ASD zu bekommen, sogar noch höher. Bestimmte Erkrankungen wie ADHS scheinen ebenfalls einen gewissen Vorhersagewert zu haben.

Eltern können nichts tun oder nicht tun, um zu verhindern, dass ihre Kinder Autismus entwickeln. Aber man muss sich der komplizierten Natur der Erkrankung bewusst seindürfenermöglichen es Ihnen, fundierte Entscheidungen zu treffen – und Ihren Kindern so schnell wie möglich die bestmögliche Betreuung zu bieten.