Wie häufig kommt Augenalbinismus bei Frauen vor und beeinflusst er die Lebenserwartung?

ByDr. J. K. Hartmann

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, bei der es in den Augen zu einem Mangel an Melaninpigmenten kommt, während Haut und Haare eine regelmäßige oder nahezu normale Pigmentierung aufweisen. Dieser Pigmentmangel in der Netzhaut führt zu mehreren Augenkomplikationen.

Fast alle Menschen mit dem am weitesten verbreiteten Muster, Typ 1 oder Nettleship-Falls genannt, sind Männer. Fast einer von 50.000 Männern leidet an dieser Erkrankung. Andere Arten von Augenalbinismus (Typ 2, Typ 3 und Typ 4) sind seltener. Beide Elternteile vererben den DNA-Abschnitt dafür, und sowohl Söhne als auch Töchter können damit angeboren sein.

 

Wie häufig kommt Augenalbinismus bei Frauen vor?

Augenalbinismus Typ I (OA1) oder X-chromosomaler Augenalbinismus ist eine der häufigsten Erkrankungen des Augenalbinismus. Typischerweise handelt es sich um eine genetische Störung, die bei betroffenen Männern durch optische Unregelmäßigkeiten gekennzeichnet ist. Dadurch wird die Schärfe der Bilder (Sehschärfe) erheblich beeinträchtigt und es kommt zu Komplikationen bei der Verschmelzung des Sehvermögens beider Augen, um ein klares Sehen zu ermöglichen.

Auch wenn der Sehverlust unvermeidlich und dauerhaft ist, verschlechtert er sich mit der Zeit nicht. Andere mit dieser Erkrankung verbundene Augenanomalien umfassen wiederholte, unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus); Schielen, bei dem eine Person unter normalen Bedingungen nicht beide Augen gleichzeitig ausrichten kann (Strabismus); und erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie). 1

Männer, die von dieser Erkrankung betroffen sind, haben einen vererbten Nystagmus, weisen jedoch nicht die zusätzlichen Veränderungen auf, die normalerweise bei Personen mit konventionellem X-chromosomalem Augenalbinismus beobachtet werden, einschließlich einer Abnahme der Netzhautfärbung und immunologischer Variationen. Frauen tragen zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom tragen.

Folglich betrifft diese Infektion überwiegend Männer, die nur ein X-Chromosom mit dem Albinismus-Gen benötigen, um die Erkrankung zu erkennen. Frauen mit der Albinismus-Proteinsequenz auf einem ihrer beiden X-Chromosomen könnten ein Proteinsequenztransporter sein.

Daher scheinen weibliche Überträger nicht betroffen zu sein. In seltenen Fällen waren auch Frauen betroffen. Frauen mit einer transmutierten Version des genetischen Materials leiden normalerweise nicht an Sehstörungen oder anderen erheblichen Sehanomalien. Sie können geringfügige Unterschiede in der Netzhautfärbung aufweisen, die durch einen Sehtest festgestellt werden können.

Bei der Therapie handelt es sich um eine Sehveränderung mittels Brille oder Kontaktlinsen; Verwenden Sie bei Lichtempfindlichkeit eine Sonnenbrille oder eine spezielle Perkolatbrille. und in bestimmten Fällen eine chirurgische Behandlung des extraokularen Gewebes, um die Orientierung wiederherzustellen oder die Kopfhaltung zu verbessern, die mit Nystagmus korreliert. Es müssen weitere Studien durchgeführt werden, um zu verstehen, wie Transformationen in derselben DNA verschiedene Auswirkungen haben können. 2,3

Beeinflusst Augenalbinismus die Lebenserwartung?

Es gibt keine Heilung für Augenalbinismus. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die eine Sehrehabilitation oder die Verschreibung getönter Linsen erfordern. Albinos können ein normales Leben führen und haben normalerweise keinen Einfluss auf die Lebensdauer; Einige Formen des Albinismus können jedoch lebensbedrohlich sein.

Das Leben von Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom (einer äußerst seltenen autosomal-rezessiven Erkrankung, die zu okulokutanem Albinismus führt und häufig zu Blutungsproblemen aufgrund von Blutplasmaanomalien führt) kann aufgrund einer Lungenerkrankung oder Blutungsproblemen verkürzt sein. Personen in tropischen Ländern, die keinen Hautschutz verwenden, können schwere Dermatitis-Tumoren bekommen.

Obwohl medizinische Untersuchungen darauf hindeuten, dass Menschen mit Augenalbinismus genau wie alle anderen eine ähnliche Lebenserwartung haben und die Fähigkeit haben, ihre Ziele zu erreichen, werden ihre Lebensbedingungen dennoch schwierig. Im gesellschaftlichen Umfeld kann es mehr darum gehen, sich anzupassen als hervorzustechen. Jugendliche mit Albinismus können mit Belästigung oder Diskriminierung konfrontiert werden.

Wenn Sie Ihren Ärger oder Ihre Trauer gegenüber einem Familienmitglied oder Freund zum Ausdruck bringen, der Ihr Problem versteht, kann dies hilfreich sein. Sie können sogar mit einem Psychotherapeuten oder Psychiater sprechen, um Hinweise zum Umgang mit den Schwierigkeiten zu erhalten, die im Jugendalter auftreten. 4,5

Verweise:

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