Kleinhirnhypoplasie: Was es ist, Symptome und Behandlung

Von einer Kleinhirnhypoplasie (ausgesprochen „seh-ruh-beh-lur“, „hai-puh-play-zhee-uh“) spricht man, wenn sich das Kleinhirn eines Fötus nicht vollständig entwickelt oder kleiner als normal ist. Das Kleinhirn ist der Teil Ihres Gehirns, der Bewegungen koordiniert und beim Sprechen hilft. Es befindet sich im hinteren Teil Ihres Gehirns, direkt über der Stelle, an der sich Hals und Schädel treffen.

Diese seltene Erkrankung führt häufig zu Entwicklungsverzögerungen. Kinder benötigen möglicherweise Unterstützung beim Erlernen des Gehens, Sprechens oder anderer Funktionen.

Arten der Kleinhirnhypoplasie

Es gibt zwei Arten, die je nach Ursache variieren:

• Primär. Dies geschieht bei einer angeborenen (bei der Geburt vorhandenen) Erkrankung.
• Sekundär. Es ist erworben. Bestimmte Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind daran erkrankt.

Symptome einer Kleinhirnhypoplasie

Die Symptome variieren bei jedem Kind. Sie hängen von Faktoren wie der zugrunde liegenden Ursache oder einem Teil des Kleinhirns ab, der sich nicht wie erwartet entwickelt hat.

Zu den häufigsten Symptomen, die Säuglinge betreffen, gehören:

• Abnormale Augenbewegungen und Schwierigkeiten bei der visuellen Verfolgung
• Entwicklungsverzögerungen (z. B. nicht im erwarteten Alter laufen oder sprechen lernen)
• Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht beim Gehen
• Geistige Behinderung
• Anfälle (seltener)
• Schwacher Muskeltonus

Häufige Symptome bei älteren Kindern können sein:

• Ungeschicklichkeit
• Schwindel
• Kopfschmerzen
• Hörverlust

Ursachen einer Kleinhirnhypoplasie

Diese seltene Erkrankung kann durch viele Ursachen verursacht werden. Dazu gehören Probleme mit der Entwicklung des Kleinhirns aufgrund einer Schwangerschaftskomplikation oder einer genetischen Erkrankung, die durch Veränderungen oder Mutationen in der DNA Ihres Babys verursacht wird.

Eine Kleinhirnhypoplasie kann allein auftreten oder als Teil eines Syndroms wie:

• CHARGE-Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Wilson-Krankheit
• Bestimmte Stoffwechselstörungen
• Andere Erkrankungen im Zusammenhang mit DNA-Veränderungen

Risikofaktoren einer Kleinhirnhypoplasie

Wenn Sie schwanger sind, ist Ihr Kind möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt, diese Erkrankung zu entwickeln, wenn Sie:

• Rauchen oder Tabakprodukte konsumieren
• Trinken Sie Alkohol
• Nehmen Sie Medikamente gegen Krampfanfälle ein
• Haben Sie einen Virus (Zika-Virus oder Zytomegalievirus)

Diese Faktoren können die Entwicklung des Kleinhirns eines Fötus beeinflussen. Darüber hinaus kann es bei einem Baby mit Frühgeburt oder niedrigem Geburtsgewicht wahrscheinlicher sein, dass es an einer Kleinhirnhypoplasie leidet.

Wie Ärzte eine Kleinhirnhypoplasie diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister wird bildgebende Tests überprüfen, um diesen Zustand zu diagnostizieren. Sie suchen nach Anomalien in Größe und Form des Kleinhirns Ihres Kindes. Möglicherweise bemerken sie während der Schwangerschaft Anzeichen im Ultraschall. Bei Babys oder Kindern mit Symptomen kann ein Anbieter eine MRT-Untersuchung anordnen.

Zusätzliche Tests können helfen, die zugrunde liegende Ursache zu bestätigen, z. B. Gentests oder Tests auf eine Infektion oder eine andere Exposition während der Schwangerschaft.

Wie wird eine Kleinhirnhypoplasie behandelt?

Da die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind, erstellt ein Gesundheitsdienstleister einen Behandlungsplan, um Ihrem Kind bei der gezielten Behandlung seiner Symptome zu helfen. Dies kann Folgendes umfassen:

• Pädagogische Unterstützung
• Ergotherapie (zur Unterstützung bei Fertigkeiten wie Greifen und Handschreiben)
• Physiotherapie (um Fähigkeiten wie das Gleichgewicht beim Gehen zu verbessern)
• Sprachtherapie (zur Unterstützung bei Fertigkeiten wie klarem Sprechen)

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie bemerken, dass es die erwarteten Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht. Dazu kann gehören, dass man im entsprechenden Alter nicht mehr laufen oder sprechen kann.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind eine Kleinhirnhypoplasie hat?

Viele Kinder mit dieser Erkrankung benötigen Unterstützung in ihren motorischen Fähigkeiten (z. B. beim Umgang mit Utensilien oder beim Balancieren beim Gehen) oder intellektuellen Fähigkeiten (um beim Lernen zu helfen). Einige Kinder mit Kleinhirnhypoplasie benötigen möglicherweise eine lebenslange unterstützende Betreuung. Wie viel Pflege hängt vom Schweregrad ab. Zum Beispiel, ob ihr Kleinhirn leicht oder stark unterentwickelt ist, was die zugrunde liegende Ursache ist und ob weitere damit verbundene Symptome vorliegen oder nicht.

Je nach den Bedürfnissen Ihres Kindes stehen Ihnen viele verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Ihr Betreuungsteam kann Ihnen dabei helfen, die beste Behandlung für die Situation Ihres Kindes auszuwählen.

Lebenserwartung bei Kleinhirnhypoplasie

Die Lebenserwartung variiert je nach Ursache und den Symptomen Ihres Kindes. Beispielsweise haben einige Kinder eine normale Lebenserwartung, während andere die Kindheit möglicherweise nicht überleben. Der Fall Ihres Kindes kann mit den Statistiken übereinstimmen oder auch nicht. Sprechen Sie am besten mit dem Betreuer Ihres Kindes, um mehr darüber zu erfahren, was Sie erwartet.