Kleidokranielle Dysplasie

Was ist eine cleidokranielle Dysplasie?

Cleidokranielle Dysplasie ist eine genetische Erkrankung, die durch abnormales Wachstum und Entwicklung bestimmter Teile des Skelettsystems, einschließlich Schädel, Knochen und Zähne, verursacht wird. Menschen, bei denen eine cleidokranielle Dysplasie diagnostiziert wurde, können ausgeprägte körperliche Merkmale wie unterentwickelte Schlüsselbeine, Kleinwuchs, einzigartige Gesichtszüge und eine verzögerte Zahnentwicklung aufweisen.

Wer ist von der cleidokraniellen Dysplasie betroffen?

Von der Cleidokraniellen Dysplasie kann jedes Kind betroffen sein, das ein mutiertes Gen autosomal-dominant von seinen Eltern erbt. Dies geschieht, wenn bei der Befruchtung eine Kopie des Gens vom Elternteil auf das Kind übertragen wird. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass er dieses Gen an sein Kind weitergibt, wenn es schwanger wird. Die genetische Mutation kann auch sporadisch oder zufällig (de novo) auftreten, ohne dass es eine Vorgeschichte in Ihrer biologischen Familie gibt.

Wie häufig kommt eine cleidokranielle Dysplasie vor?

Die Cleidokranielle Dysplasie ist eine seltene Erkrankung, die einmal bei einer Million Geburten auftritt.

Was sind die Symptome einer cleidokraniellen Dysplasie?

Die Symptome einer cleidokraniellen Dysplasie variieren von Person zu Person, bei der die Erkrankung diagnostiziert wurde. Manche Menschen haben weniger Symptome als andere und die Schwere der Symptome ist unterschiedlich. Die Cleidokranielle Dysplasie beeinträchtigt weder die Intelligenz noch die kognitive Entwicklung Ihres Kindes. Zu den häufigsten Symptomen einer cleidokraniellen Dysplasie gehören:

• Verzögertes Schließen der weichen Stellen am Schädel (Fontanellen) und der Verbindungsgelenke des Schädels (Nähte).
• Unterentwickelte oder fehlende Schlüsselbeine (Schlüsselbeine).
• Bleibende Zähne kommen spät heraus, es gelingt nicht, Milchzähne zu verlieren, zusätzliche Zähne und Zahnengstand sowie eine abnormale Ausrichtung der Zähne (Malokklusion).

Zusätzliche Symptome einer cleidokraniellen Dysplasie können die körperliche Entwicklung Ihres Kindes beeinträchtigen, darunter:

• Probleme mit den oberen Atemwegen, wie zum Beispiel obstruktive Schlafapnoe.
• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
• Unregelmäßiges Knochenwachstum in den Händen.
• Kleinwuchs oder verzögertes Wachstum.
• Verzögerung der motorischen Fähigkeiten (Gegenstände greifen, gehen, klettern).
• Häufige Nebenhöhlen- und Ohrenentzündungen.
• Häufige Ohrenentzündungen können zu Hörverlust führen.
• Schwache Knochendichte (Osteopenie oder Osteoporose).

Wenn ein Elternteil an einer cleidokraniellen Dysplasie leidet, können sich die Symptome von denen des Kindes unterscheiden, das an derselben Erkrankung leidet.

Was verursacht eine cleidokranielle Dysplasie?

Eine Mutation desRUNX2Das Gen verursacht eine cleidokranielle Dysplasie. Dies kann zufällig (de novo) geschehen oder Sie können es von Ihren leiblichen Eltern erben.

In Ihrem Körper haben Sie 46 Chromosomen, die sich in 23 Zweierpaare teilen. Chromosomen tragen DNA im Zellkern, die als Bedienungsanleitung dient und Ihrem Körper sagt, wie er sich formen und funktionieren soll. Gene sind Abschnitte Ihrer DNA, die Kapitel in der Bedienungsanleitung Ihres Körpers darstellen. Jedes Chromosom enthält mehrere Gene.

Sie erhalten von jedem Ihrer Eltern ein Chromosom, um ein Paar zu bilden. Wenn sich in Fortpflanzungsorganen über eine befruchtete Zelle aus Spermien bei Männern und Eiern bei Frauen Zellen bilden, teilen und kopieren sich die Zellen mit der halben DNA-Menge wie die ursprüngliche Zelle (23 von 46 Chromosomen), und jedes Chromosomenpaar hat eine Nummer, um es zu identifizieren.

Wenn Sie Gene von Ihren Eltern erben, erhalten Sie zwei Kopien jedes Gens. Die Cleidokranielle Dysplasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das Gen auf einem nummerierten Chromosom haben muss, damit das Kind es vererbt.

Manchmal ist die genetische Mutation derRUNX2Das Gen tritt zufällig auf, ohne in der Familiengeschichte einer Person vorhanden zu sein (de novo).

Wenn ein Elternteil das Gen trägt, das eine cleidokranielle Dysplasie verursacht, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit erbt.

Wie wird eine cleidokranielle Dysplasie diagnostiziert?

Die Diagnose einer cleidokraniellen Dysplasie erfolgt nach der Geburt Ihres Kindes. Ihr Arzt wird Ihr Kind auf Symptome der Erkrankung untersuchen und Tests zur Bestätigung der Diagnose anbieten.

Welche Tests diagnostizieren eine cleidokranielle Dysplasie?

Zu den Tests zur Diagnose einer cleidokraniellen Dysplasie gehören:

• Zahnröntgen.
• Röntgenaufnahme der Knochen, insbesondere des Schädels, des Schlüsselbeins und der Hände.
• Gentests.

Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen ermöglichen es Ihrem Arzt, die Symptome der Erkrankung zu untersuchen und einen individuellen Behandlungsplan anzubieten.

Ein Gentest bestätigt die Diagnose. Um einen Gentest durchzuführen, entnimmt Ihr Arzt eine kleine Blutprobe Ihres Kindes und ein Labortechniker untersucht die Probe auf Veränderungen in der DNA, den Chromosomen oder Proteinen Ihres Kindes, die Anzeichen einer genetischen Erkrankung sind. Der Gentest kann feststellen, welches Gen eine Mutation aufweist.

Wie wird eine cleidokranielle Dysplasie behandelt?

Die Behandlung der cleidokraniellen Dysplasie konzentriert sich auf die Linderung der Krankheitssymptome. Es gibt keine Heilung für die cleidokranielle Dysplasie. Die Behandlung ist für jede Diagnose unterschiedlich und kann Folgendes umfassen:

• Zahnpflege, kieferorthopädische Pflege oder zahnärztliche Chirurgie.
• Operation zur Korrektur etwaiger Knochenwachstumssymptome.
• Kraniofaziale Chirurgie zur Reparatur jeglicher Symptome der Knochen im Schädel und im Gesicht.
• Tragen einer Kopfbedeckung oder eines Helms, bis sich die Schädelknochen schließen.
• Logopädie.
• Ohrschläuche.
• Tragen von Hörgeräten.
• Ergänzung mit Kalzium und Vitamin D.
• Operation bei Obstruktion der oberen Atemwege (Schlafapnoe).

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit cleidokranieller Dysplasie habe?

Menschen, bei denen eine cleidokranielle Dysplasie diagnostiziert wurde, haben eine gute Prognose. Die Behandlung behandelt die Symptome der Erkrankung und Ihr Arzt wird alle schwerwiegenden Symptome nach der Geburt Ihres Kindes sofort behandeln, einschließlich einer Operation zur Reparatur unterentwickelter Knochen oder einer Operation zur Öffnung der Atemwege. Eine langfristige Zahnbehandlung ist notwendig, um sicherzustellen, dass sich die Zähne so entwickeln und formen, dass sie keine Schmerzen oder Beschwerden verursachen. Ihr Arzt wird einen individuellen Behandlungsplan erstellen, der auf die Symptome Ihres Kindes abzielt, um ihm ein erfülltes und gesundes Leben zu ermöglichen.

Wie kann ich mein Risiko einer cleidokraniellen Dysplasie verringern?

Die Cleidokranielle Dysplasie ist das Ergebnis einer genetischen Mutation und es gibt keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und die Risiken verstehen möchten, die mit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung einhergehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Symptome einer cleidokraniellen Dysplasie bemerken, die die Gedeihfähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigen, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Zu den Symptomen gehören:

• Schmerzen oder Unbehagen im Mund oder an den Zähnen verspüren.
• Häufige Nebenhöhlen- oder Ohrenentzündungen.
• Schwierigkeiten beim Hören oder Reagieren auf grundlegende Befehle.
• Fehlende Entwicklungsmeilensteine ​​in der Kindheit.
• Atemaussetzer in der Nacht oder Müdigkeit während des Tages.

Wenn Ihr Kind Atembeschwerden hat, suchen Sie sofort die Notaufnahme auf oder rufen Sie 911 an.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Benötigt mein Kind eine Zahnoperation, wenn seine Zähne nicht durchbrechen?
• Was soll ich tun, wenn mein Kind Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt?
• Wie hoch sind meine Chancen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen?

Gibt es berühmte Schauspieler mit cleidokranialer Dysplasie?

Gaten Matarazzo, vor allem bekannt für seine Rolle als Dustin Henderson in der erfolgreichen Netflix-Serie Stranger Things, teilte mit, dass bei ihm eine cleidokranielle Dysplasie diagnostiziert wurde. Matarazzo sagte der Organisation Cleidocranial Dysplasia Smiles, dass seine Diagnose seiner Karriere als Schauspieler einen Aufschwung gegeben habe und er großes Glück habe, einen milden Fall zu haben. Er nutzt seine Plattform, um sich für Kinder einzusetzen, bei denen eine cleidokranielle Dysplasie diagnostiziert wurde, macht auf die Erkrankung aufmerksam und arbeitet daran, das Stigma einer genetischen Erkrankung zu beseitigen.