Kann die Anderson-Krankheit von selbst verschwinden?

Bisher wurden keine Fälle einer spontanen Remission der Krankheit dokumentiert. Die Anderson-Fabry-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einer Störung des Fettstoffwechsels besteht. Diese Stoffwechselstörung ist auf das erbliche Defizit eines Enzyms namens Alpha-Galactosidase zurückzuführen. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle beim Abbau der Stoffwechselprodukte des Fettes in den Zellen des Organismus. Bei der Fabry-Krankheit wird dieser Abbau nicht durchgeführt oder reduziert, sodass sich Fette in verschiedenen Zellen ansammeln. Ihren Namen verdankt diese Krankheit dem deutschen Arzt Johann Fabry, der gemeinsam mit dem britischen Dermatologen William Anderson Ende des 19. Jahrhunderts als Erster die typischen Krankheitssymptome beschrieb.

Morbus Fabry hat erbliche Ursachen: Die Stoffwechselstörung wird durch eine Veränderung der Erbinformation (sogenannte Mutation) ausgelöst. Diese Veränderung schädigt einen bestimmten erblichen Träger (Gen), das Gen namens Alpha-Galactosidase. Dieser für Morbus Fabry verantwortliche Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben:

-Vollständiger Mangel des Enzyms Alpha-Galactosidase im Körper.

– Teilweises Fehlen des Enzyms; das heißt, der Körper produziert es in geringen Konzentrationen.

-Das Enzym liegt in inaktiver Form vor.

-Das Enzym liegt in einer schwach aktiven Form vor.

Alpha-Galactosidase ist ein essentielles Enzym für den menschlichen Stoffwechsel, da es für den Abbau bestimmter Fettstoffe verantwortlich ist, die die Bestandteile der Zellmembran bilden. Bei der Fabry-Krankheit ist die Aktivität dieses Enzyms unzureichend oder nicht vorhanden, so dass Fette im Körper wenig oder gar nicht abgebaut werden. Dadurch lagern sich diese Fette in verschiedenen Zellen (z. B. Muskelzellen in Blutgefäßen und Nervenzellen) ab, was die typischen Symptome von Morbus Fabry verursacht.

Die zugrunde liegenden Ursachen von Morbus Fabry sind erblich. Betroffene können die Gene, die diese Erbkrankheit verursachen, an ihre Kinder weitergeben. Diese Vererbung erfolgt durch die sogenannte Vererbung des X-Chromosoms. Das menschliche Erbgut besteht aus 46 Strängen, die Erbinformationen tragen, den Chromosomen. Diese werden paarweise angelegt, jeder Mensch hat also 23 Chromosomenpaare, die aus den sogenannten Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern) bestehen. Der genetische Defekt, der für Morbus Fabry verantwortlich ist, befindet sich auf dem X-Chromosom.

Beim Morbus Fabry gibt es eine erhebliche Latenzzeit zwischen dem Auftreten der Symptome und der Diagnose (etwa acht Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome). Die Krankheit kann mit den folgenden Anzeichen und Symptomen vermutet werden:

-Veränderungen in den Augen (ohne Sehverlust).

-Veränderungen der Hautfarbe wie rötlich bis bläulich schwarz.

-Verringerung der Schweißbildung.

– Schmerzen in Händen oder Füßen

– Vermindertes Hörvermögen (Hörverlust).

-Vorhandensein von Proteinen im Urin bei einer Analyse (Proteinurie).

Die Bestätigungsdiagnose wird erhalten, indem die Menge des Alpha-Galactosidase-Enzyms im Blut, in der Tränenflüssigkeit oder im bioptisch gewonnenen Gewebe gemessen wird. Zur Diagnose steht auch ein Gentest zum Nachweis der genetischen Mutation des Morbus Fabry zur Verfügung. Eine pränatale Diagnose kann auch durch die Kultivierung von Amniozyten, einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese gestellt werden.

Da einige Krankheiten wie Multiple Sklerose oder rheumatische Erkrankungen ähnliche Symptome wie Morbus Fabry aufweisen können, ist es wichtig, sie in der diagnostischen Studie auszuschließen.

Da die Fabry-Krankheit erblich ist, kann sie nicht verhindert werden. Durch geeignete therapeutische Maßnahmen kann der Verlauf dieser Erbkrankheit jedoch günstig beeinflusst werden. Dafür ist eine frühzeitige Diagnose besonders wichtig.

Durch eine rechtzeitige Ersatzbehandlung des Enzyms nach der Diagnose von Morbus Fabry kann man den potenziell tödlichen Verlauf der unbehandelten Erkrankung vermeiden und auch weitere Organschäden vermeiden. Mit Hilfe der Pränataldiagnostik kann Morbus Fabry beim Fötus ab der 15. Schwangerschaftswoche diagnostiziert werden.

Die ersten Symptome treten bereits im Kindesalter auf und betreffen die wichtigsten Organe: die Nieren, das Herz und das Gehirn. Ohne Behandlung ist die Lebensqualität dieser Patienten erheblich beeinträchtigt und die durchschnittliche Lebenserwartung um 40 bis 50 Jahre reduziert.