Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) und eine unzureichende Produktion der Hormone LH und FSH gekennzeichnet ist.
Dieser Zustand führt zum Auftreten von Symptomen und Merkmalen, wie beispielsweise einer verzögerten oder fehlenden Pubertät, einem verminderten oder verlorenen Geruchssinn, Unfruchtbarkeit und Gaumenspalten.
Die Behandlung des Kallmann-Syndroms muss von einem Arzt durchgeführt werden und besteht aus einer Hormonsubstitution mit Testosteron oder Östradiol, der Wiederherstellung der Fruchtbarkeit, Psychotherapiesitzungen und in einigen Fällen einer Operation.
Inhaltsverzeichnis
Symptome des Kallmann-Syndroms
Die Hauptsymptome und Merkmale des Kallmann-Syndroms sind:
- Verzögerung oder Ausbleiben der Pubertät;
- Mangel an Schamhaaren und Unterentwicklung der Brust bei Frauen;
- Fehlen von Gesichtsbehaarung und tiefer Stimme bei Männern;
- Unfruchtbarkeit;
- Kleine Hoden, Mikropenis oder Hoden, die nicht in den Hodensack eingedrungen sind, bei Männern;
- Primäre Amenorrhoe bei Mädchen;
- Abnormes Gehör oder Hörverlust;
- Farbenblindheit.
Darüber hinaus kann es bei einer Person mit dieser Erkrankung auch zu einem Verlust oder einer Verringerung des Geruchssinns, zu Nierenanomalien, Lippen- oder Gaumenspalten, neurologischen, muskuloskelettalen Problemen, Zahnproblemen und kurzen Fingern kommen.
Menschen mit Kallmann-Syndrom haben aufgrund der chronisch verminderten Produktion von Sexualhormonen auch ein höheres Risiko, später im Leben an Osteoporose zu erkranken.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose wird meist im Jugendalter von einem Kinderarzt oder Endokrinologen gestellt, wenn Anzeichen einer verzögerten Pubertät auftreten können. Allerdings kann die Diagnose auch früher gestellt werden, wenn der Verdacht auf Geburtsfehler oder eine familiäre Vorgeschichte einer verzögerten Pubertät besteht.
Wenn Sie Ihr Risiko für ein Kallmann-Syndrom bestätigen möchten, vereinbaren Sie mit dem folgenden Tool einen Termin beim Facharzt in Ihrer Nähe:
Zur Bestätigung der Diagnose ordnet der Arzt Laboruntersuchungen an, um beispielsweise die Werte von LH, Testosteron, Östradiol, Prolaktin, TSH, Inhibin und Cortisol zu überprüfen.
Darüber hinaus kann der Arzt auch genetische und olfaktorische Tests oder sogar einen GnRH-Stimulationstest mit hCG oder Kisspeptin verlangen. Knochendichtemessung und MRT können ebenfalls bestellt werden.
Mögliche Ursachen
Das Kallmann-Syndrom wird durch einen Defekt in der embryonalen Gehirnentwicklung verursacht, der zu einem Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) und einem Verlust des Geruchssinns führt.
Ein angeborener GnRH-Mangel verhindert die ausreichende Produktion der Hormone LH und FSH, die für die sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit von grundlegender Bedeutung sind, und verzögert die Pubertät. Verstehen Sie besser, was Pubertät ist.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die vom Arzt empfohlenen Behandlungen sind:
1. Hormonersatz
Für Männer kann der Arzt eine Testosteronergänzung mit Injektionen oder Hautgels empfehlen. Es wird empfohlen, damit vorzugsweise im Alter von etwa 12 Jahren zu beginnen.
Für Mädchen kann die Anwendung des Hormons Östradiol in transdermaler Form ab dem 12. Lebensjahr oder im Erwachsenenalter empfohlen werden.
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2. Wiederherstellung der Fruchtbarkeit
Die Wiederherstellung der Fruchtbarkeit bei Männern erfolgt durch die subkutane Anwendung von pulsierendem GnRH oder durch Injektionen der Hormone FSH und hCG.
Bei Frauen kann der Arzt die Verwendung von Gonadotropinen oder GnRH verschreiben, um den Eisprung auszulösen. Für einige Frauen können auch Techniken der assistierten Reproduktion empfohlen werden.
Diese Behandlungen ermöglichen es Menschen mit Kallmann-Syndrom, Kinder zu bekommen.
3. Ergänzungen und Abhilfemaßnahmen
Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungen werden in der Regel von Ihrem Arzt empfohlen, da Menschen mit Kallmann-Syndrom ein höheres Risiko haben, an Osteoporose zu erkranken.
Darüber hinaus können auch Bisphosphonat-Medikamente wie Alendronat, Ibandronat und Risedronat verschrieben werden.
4. Chirurgie
Möglicherweise empfiehlt Ihnen Ihr Arzt eine Operation zur Korrektur des Hodenhochstandes, auch Kryptorchismus genannt, bei Männern.
Darüber hinaus empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch eine Operation zur Korrektur anderer Erkrankungen, wie z. B. einer Gaumenspalte oder einer Lippenspalte.
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5. Psychotherapie
Da eine Pubertätsstörung negative emotionale, psychologische, psychosexuelle und soziale Auswirkungen haben kann, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Psychotherapiesitzungen.
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