Joubert-Syndrom: Was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist das Joubert-Syndrom?

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die auftritt, wenn sich ein Teil des Gehirns eines Fötus nicht so entwickelt, wie er sollte. Das Syndrom hat viele Subtypen, die unterschiedliche Symptome hervorrufen, verursacht jedoch typischerweise Probleme bei der Muskelkontrolle oder dem Muskeltonus, der Atmung und der Augenbewegung.

Jedes Jahr wird weltweit eines von 100.000 Babys mit dem Joubert-Syndrom geboren. Die meisten Kinder mit Joubert-Syndrom erben genetische Mutationen, die es verursachen, aber es kann auch sporadisch (ohne bekannten Grund) auftreten.

Was sind die Symptome des Joubert-Syndroms?

Das Joubert-Syndrom verursacht unterschiedliche Erkrankungen und kann sich mit zunehmendem Alter der Kinder verändern. Zu den Symptomen können körperliche Unterschiede, einschließlich Gesichtsunterschiede, Symptome bestimmter Augenerkrankungen sowie Leber- und Nierenerkrankungen gehören.

Ihr Kind kann unter den folgenden neurologischen Problemen oder Erkrankungen leiden:

• Hypotonie (verminderter Muskeltonus), die in Ataxie (Probleme mit der Muskelkoordination) übergeht.
• Augenerkrankungen wie Nystagmus oder Strabismus (Schielen).
• Atemprobleme wie Tachypnoe (schnelle, flache Atmung) oder Apnoe (Atempause).
• Entwicklungsverzögerung.
• Geistige Behinderung.

Körperliche Unterschiede

Ihr Kind kann die folgenden Probleme oder Symptome haben:

• Lippen- und Gaumenspalte.
• Markante Gesichtsmerkmale wie eine breite Stirn, hängende Augenlider (Ptosis) oder weiter auseinanderstehende Augen als gewöhnlich. Ihre Ohren können tiefer als gewöhnlich angesetzt sein und ihre Oberlippe kann in der Mitte nach oben zeigen, sodass ihr Mund die Form eines Dreiecks hat.
• Polydaktylie (zusätzliche Finger und Zehen).
• Vorstehende Zunge.

Medizinische Bedingungen

Im Laufe des Heranwachsens kann Ihr Kind Erkrankungen entwickeln, die seine Netzhaut (den Teil Ihres Auges, der Licht in Bilder umwandelt), seine Nieren und seine Leber beeinträchtigen. Beispielsweise können Kinder Erkrankungen wie Lebersche angeborene Amaurose, polyzystische Nierenerkrankung oder Leberversagen entwickeln.

Was verursacht das Joubert-Syndrom?

Das Joubert-Syndrom kann das Ergebnis von Mutationen in mehr als 35 verschiedenen Genen sein, die an der Gehirnentwicklung beteiligt sind. Meistens erben Menschen diese Mutationen autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide leiblichen Eltern die genetischen Mutationen, die das Joubert-Syndrom verursachen, weitergeben.

Aber eine dieser Mutationen ist X-chromosomal, was bedeutet, dass die Veränderung auf dem X-Chromosom erfolgt. Mutationen auf dem X-Chromosom können in einem dominanten oder rezessiven Muster weitergegeben werden, aber nicht jedes Muster ist klar darüber, wie ein Kind die Mutation von seinen Eltern erwirbt.

Die genetischen Mutationen, die das Joubert-Syndrom verursachen, führen zu abnormalen Versionen des Kleinhirns, des Hirnstamms und der Zilien Ihres Kindes:

• Das Kleinhirn verwaltet Koordination und Bewegung. Beim Joubert-Syndrom fehlt der Kleinhirnwurm oder ist kleiner als normal.
• Der Hirnstamm, der die Atmung und das Gleichgewicht reguliert, ist nicht richtig geformt. Auf bildgebenden Scans sehen der abnormale Kleinhirnwurm und der Hirnstamm wie ein Backenzahn aus. Das Erkennen dieses Bildes, das Ärzte möglicherweise als Backenzahnzeichen bezeichnen, ist eine Möglichkeit, das Joubert-Syndrom zu diagnostizieren.
• Zilien sind winzige Strukturen, die aus der Zelloberfläche herausragen, wie Antennen aus der Spitze eines Gebäudes. Zilien auf Gehirnzellen helfen ihnen, während der Organentwicklung miteinander zu kommunizieren. Forscher glauben, dass Mutationen, die Zilien betreffen, bei Menschen mit Joubert-Syndrom Augen-, Nieren- und Leberprobleme verursachen können.

Wie wirken sich diese genetischen Mutationen auf Familienmitglieder aus?

Das hängt von Faktoren wie der Art der genetischen Mutation und dem Geschlecht ab:

• Autosomal-rezessive Vererbung: Bei Kindern mit einem leiblichen Geschwister, das am Joubert-Syndrom leidet, besteht ein 25-prozentiges Risiko, die Krankheit zu entwickeln, ein 50-prozentiges Risiko, dass sie die genetische Mutation in sich tragen, aber keine Symptome haben, und ein 25-prozentiges Risiko, dass sie die Mutation nicht tragen oder keine Symptome haben.
• X-chromosomale Vererbung: Bei Männern liegt die Wahrscheinlichkeit, an dieser Krankheit zu erkranken, bei 50 %. Wenn sie jedoch keine Symptome entwickeln, sind sie keine Überträger. Bei Frauen liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie an dieser Erkrankung erkranken, bei 25 %, die Wahrscheinlichkeit, dass sie keine Symptome zeigen, aber Träger der genetischen Mutation sind, liegt bei 50 %.

Wie wird das Joubert-Syndrom diagnostiziert?

Bei der Diagnose des Joubert-Syndroms berücksichtigen Gesundheitsdienstleister die Symptome Ihres Kindes und die Ergebnisse bildgebender Untersuchungen. Die Kriterien zur Diagnose der Erkrankung sind:

• Backenzahnzeichen, das im MRT des Gehirns sichtbar ist.
• Symptome einer Hypotonie.
• Entwicklungsverzögerung.

Anbieter können Gentests anordnen, um die Diagnose und Behandlung Ihres Kindes zu bestätigen. Studien zeigen, dass zwischen 62 % und 94 % der Kinder mit Joubert-Syndrom eine der genetischen Mutationen haben, die es verursachen. Die Identifizierung der spezifischen Mutation hilft Ärzten, die Art der gesundheitlichen Probleme Ihres Kindes vorherzusagen, damit sie diese frühzeitig behandeln können.

Können pränatale Tests das Joubert-Syndrom diagnostizieren?

Sie können, aber nicht immer. Unterschiede im Hirnstamm oder Kleinhirn eines Fötus können in einer pränatalen MRT sichtbar werden. Aber ein Fötus kann Gehirnanomalien aufweisen, die bei einer MRT-Untersuchung nicht sichtbar sind.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Joubert-Syndrom?

Die Behandlungen sind für jedes Kind unterschiedlich und hängen von Faktoren wie der Art des Syndroms und dessen Auswirkungen ab. Zum Beispiel:

• Wenn Ihr Baby Atembeschwerden hat, erhält es möglicherweise Atemunterstützung wie zusätzlichen Sauerstoff oder mechanische Beatmung.
• Kinder jeden Alters mit Entwicklungsverzögerungen können Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie erhalten.
• Ein Kind mit Strabismus (einer Augenerkrankung) kann sich einer Strabismus-Operation unterziehen.

Je nachdem, wie sich das Joubert-Syndrom auf Ihr Kind auswirkt, benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Besuche bei Spezialisten, die Probleme wie Nierenerkrankungen, Augenprobleme und neurologische Probleme diagnostizieren, überwachen und behandeln.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Joubert-Syndrom hat?

Die Aussichten für Babys und Kinder mit Joubert-Syndrom hängen von Faktoren ab, wie zum Beispiel davon, wie sich eine bestimmte genetische Mutation auf Ihr Kind auswirkt. Im Allgemeinen benötigen Kinder mit Joubert-Syndrom für den Rest ihres Lebens medizinische Behandlung und andere Unterstützung. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes ist Ihre beste Quelle für Informationen darüber, was Sie erwarten können.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Babys, das mit Joubert-Syndrom geboren wird?

Das Joubert-Syndrom kann im Kindesalter tödlich verlaufen, Betroffene können jedoch bis ins Erwachsenenalter leben. Forscher untersuchen immer noch die Lebenserwartung mit dieser seltenen Erkrankung. Und die Situation Ihres Kindes ist individuell, auch die Art und Weise, wie sich die Erkrankung auf es auswirkt. Es ist ganz natürlich, dass Sie wissen möchten, wie lange Ihr Kind noch leben wird, und das Gesundheitsteam Ihres Kindes ist Ihre beste Informationsquelle darüber, was Sie erwartet.

Kann ich dem Joubert-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, das Joubert-Syndrom zu verhindern. Genetiker und genetische Berater können jedoch dabei helfen, festzustellen, wer in Ihrer Familie möglicherweise gefährdet ist. Diese Informationen können Menschen beispielsweise bei der Entscheidung helfen, ob sie Kinder bekommen möchten.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Die Symptome des Joubert-Syndroms können sich im Laufe des Lebens Ihres Kindes ändern. Ihr Kind muss jährlich untersucht werden, damit sein Arzt Folgendes beurteilen kann:

• Ihr Wachstum und ihre Entwicklung.
• Ihre Vision.
• Ihre Leber- und Nierenfunktion.

Ihr Kind benötigt möglicherweise regelmäßige neurologische Untersuchungen und Entwicklungstests. Möglicherweise benötigen sie auch spezielle Pflege zur Behandlung von Augenproblemen, Nierenerkrankungen oder Lebererkrankungen.

Wie sorge ich für mich und meine Familie?

Das Joubert-Syndrom verändert das Familienleben und setzt möglicherweise jeden unter Druck, der ein Kind mit dieser Erkrankung liebt und sich um es kümmert. Wenn Sie ein Kind mit Joubert-Syndrom haben, können einige dieser Ideen hilfreich sein:

• Selbsthilfegruppen:Das Joubert-Syndrom ist selten. Möglicherweise haben Sie das Gefühl, dass Ihre Familie die Einzige ist, die vor den Herausforderungen steht. Durch den Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe verbinden Sie sich mit anderen Eltern, Betreuern und Familien, die mit den gleichen Herausforderungen leben.
• Beratung:Die Zusammenarbeit mit einem Psychologen oder einer anderen psychiatrischen Fachkraft kann Ihnen und anderen Familienmitgliedern helfen, mit Stress, Ängsten und anderen Gefühlen umzugehen.
• Machen Sie mit:Das Joubert-Syndrom tritt aus Gründen auf, die Sie nicht kontrollieren können. Das kann dazu führen, dass Sie sich hilflos fühlen. Wenn dies auf Sie zutrifft, sollten Sie darüber nachdenken, sich bei Organisationen zu engagieren, die Programme und Forschung unterstützen.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt meines Kindes stellen?

Sie werden wahrscheinlich viele Fragen zu den Bedürfnissen Ihres Kindes jetzt und in der Zukunft haben. Hier einige Vorschläge:

• Mit welchen Behinderungen können wir rechnen?
• Welche Spezialisten müssen wir aufsuchen?
• Wie oft sollten wir sie sehen?
• Muss mein Kind operiert werden?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung unseres Kindes?
• Sollten andere Familienmitglieder einen Gentest durchführen lassen?