Die Prävalenz der TAPVR in den USA liegt bei etwa 6,8 pro 100.000 Lebendgeburten. Die infrakardiale TAPVR tritt überwiegend bei Männern auf, wobei das Verhältnis Männer zu Frauen 3:1 beträgt (1).
Obwohl in der Literatur familiäre Fälle von TAPVR beschrieben werden, darunter auch Geschwister, ist keine eindeutige genetische Vererbung der Fehlbildung bekannt. Ein monogenes Vererbungsmuster wurde aufgrund verschiedener familiärer Fälle mit monogenen Erkrankungen wie dem Holt-Oram-Syndrom, dem Ivemark-Syndrom , dem Noonan-Syndrom und Chromosomenveränderungen (22 partielle Trisomien) vermutet. Die Daten aus den meisten Fällen reichen jedoch nicht aus, um eine abschließende Aussage zur erblichen Prädisposition zu treffen (3).
Es besteht ein möglicher Zusammenhang zwischen TAPVR und teratogenen Umweltfaktoren wie Blei- oder Pestizidexposition, was Zweifel hinsichtlich einer familiären Anfälligkeit für bestimmte Umweltrisikofaktoren aufkommen lässt (1).
Welcher TAPVR-Typ ist am häufigsten?
Laut Darling et al. kann TAPVR in vier verschiedene Typen eingeteilt werden, darunter:
Suprakardialer Typ: Dies ist die häufigste Form der TAPVR und tritt in 45 % aller TAPVR-Fälle auf. Die Lungenvenen verbinden sich mit einem Rest der gemeinsamen Lungenvene hinter dem linken Vorhof und münden über die vertikale Vene in die linke Vena anonyma. Manchmal verbindet sich die vertikale Vene mit der rechten oberen Hohlvene, was jedoch selten vorkommt.
Kardialer und Koronarsinustyp: Dieser Typ macht 25 % aller TAPVR-Fälle aus. Alle Lungenvenen münden in eine gemeinsame Vene, die mit dem Koronarsinus oder dem rechten Vorhof verbunden ist.
Infrakardialer Typ: Diese Art der Verbindung tritt bei 25 % der TAPVR-Fälle auf. Die vier Lungenvenen münden in eine gemeinsame Lungenvene, die durch das Zwerchfell verläuft und mit den intraabdominalen Venen verbunden ist. Meist handelt es sich dabei um die Pfortader. In seltenen Fällen kann sie in die Lebervenen, den Ductus venosus, die Magenvene oder die untere Hohlvene münden.
Gemischter TAPVR-Typ: Er besteht aus einer Mischung aus superkardialer, kardialer und infrakardialer TAPVR. Je nach Muster wird er wiederum in zwei häufige Subtypen unterteilt: 3+1 und 2+2 gemischte TAPVR. Bei der 3+1 gemischten TAPVR münden die beiden rechten Lungenvenen und die untere linke Lungenvene in den rechten Vorhof, während die linke Lungenvene über eine vertikale Vene in die linke Vena anonyma mündet. Beim 2+2 gemischten Typ münden die beiden rechten Lungenvenen in den rechten Vorhof oder Koronarsinus und die beiden linken Lungenvenen über eine vertikale Vene in die linke Vena anonyma (2).
Der totale anomale pulmonalvenöse Rückfluss (TAPVR) ist ein seltener angeborener Herzfehler, der der Baltimore-Washington Infant Study (1981-1987) zufolge bei 1,5 % aller Patienten mit kardiovaskulären Anomalien auftritt, mit einer regionalen Prävalenz von 6,8 Säuglingen pro 100.000 Lebendgeburten.
Obwohl in der Baltimore-Washington Infant Study das Verhältnis von Männern zu Frauen 18:23 betrug, zeigten andere Studien eine starke männliche Dominanz mit einem Verhältnis von 3:1. TAPVR ist eine anomale Erkrankung, die alle vier Lungenvenen betrifft. Diese münden nicht in den linken Vorhof, sondern in die rechte Herzseite und systemische Venen. Dies kann mit einer Lungenvenenobstruktion einhergehen. Das sauerstoffreiche Blut der Lungenvenen und das systemische sauerstoffarme Blut vermischen sich im rechten Vorhof, was mit erheblicher Morbidität einhergeht (1).
Die Behandlung der TAPVR erfordert eine frühzeitige Diagnose und eine notfallmäßige chirurgische Korrektur des Defekts, da er ohne chirurgische Korrektur mit erhöhter Mortalität und Morbidität verbunden ist. Wichtig ist die Stabilisierung des Patienten durch mechanische Beatmung, inotrope Medikamente, Diuretika, Prostaglandin E für den Ductus arteriosus und den Ductus venosus, Stickstoffmonoxid, Magnesiumsulfat und extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) (1).
Etwa 80 % der Neugeborenen mit TAPVR sterben an einer fortschreitenden Herzinsuffizienz ohne chirurgischen Eingriff. Die Überlebensrate liegt jedoch nach der Operation bei etwa 97 %. Daher ist es wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und eine Notfalloperation durchzuführen (3).
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