Ist maligne Hyperthermie selten?

Maligne Hyperthermie ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn ein Patient eine Vollnarkose erhält, die bei Operationen und anderen invasiven Eingriffen eingesetzt wird. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der mehr als 80 genetische Defekte mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen. Diese seltene Erkrankung kann auch durch das Muskelrelaxans Succinylcholin ausgelöst werden, das Teil der Vollnarkose ist. Es wird normalerweise verwendet, um bei chirurgischen Eingriffen eine Entspannung der Skelettmuskulatur herbeizuführen, um eine tracheale Intubation oder mechanische Beatmung zu ermöglichen. Der Kontakt mit Vollnarkose oder Succinylcholin, dem Muskelrelaxans, führt zu schweren Reaktionen, die tödlich sein können, wenn keine sofortige Behandlung erfolgt. Die Erkrankung ist selten, da sie mindestens eine Person von fünftausend Personen (1:5.000) oder eine Person von fünfzigtausend bis hunderttausend Personen (1:50.000–10.000) betrifft.

Vor der Exposition gegenüber Vollnarkose oder Succinylcholin zeigt ein Patient keine Symptome einer malignen Hyperthermie. Daher entwickelt sich die Erkrankung nur, wenn jemand diesen Medikamenten ausgesetzt ist, die bei chirurgischen Eingriffen eingesetzt werden. Die Reaktion auf diese Medikamente kann durch Inhalation in gasförmiger Form oder bei intravenöser Verabreichung oder in Tablettenform auftreten. Unabhängig davon, wie sie verabreicht werden, wird ein Patient, sofern er an dieser genetischen Störung leidet, negativ auf die Anästhetika reagieren. Maligne Hyperthermie ist durch Muskelsteifheit, hohes Fieber, Azidose (erhöhter Säuregehalt im Körper), hohen Stoffwechsel und Kalziumhomöostase in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet. Darüber hinaus kann es bei einem Patienten auch zu Tachykardie, Hyperkapnie und einem beschleunigten Herzschlag kommen.

Es ist schwierig herauszufinden, wer an der genetischen Störung der malignen Hyperthermie leidet, da die Patienten keine Symptome zeigen, bis sie Anästhetika ausgesetzt wurden. Daher sind Patienten mit einer Anfälligkeit für maligne Hyperthermie diejenigen, die Anomalien in ihrer genetischen Zusammensetzung aufweisen, die zu schweren Reaktionen auf Vollnarkose und Succinylcholin führen. Es könnte jeder sein; ein Kind, ein männlicher oder weiblicher Patient. Wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein Geschwisterkind an dieser Erkrankung leidet, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Sie ebenfalls anfällig für die Erkrankung sind. Handelt es sich bei dem Patienten um einen nahen Verwandten wie Onkel, Tante, Cousins, Großeltern oder Enkelkinder, sinkt die Wahrscheinlichkeit, an der Erkrankung zu erkranken, auf 25 %. In Bezug auf das Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit, dass Männer eine maligne Hyperthermie entwickeln, höher als bei Frauen.

Maligne Hyperthermie ist das Ergebnis eines autosomal-dominanten Gens, das entweder vererbt oder das Ergebnis einer Genmutation sein kann. Dieses Gen wurde als Typ-1-Ryanodinrezeptor (RYR1) identifiziert, bei dem es sich um ein Kalziumfreisetzungskanal-Gen handelt. Das RYR1-Gen ist für etwa 50 % der Fälle von maligner Hyperthermie verantwortlich, wohingegen 1 % auf das CACNA1S-Gen zurückzuführen ist. Es gibt mindestens sechs Formen der malignen Hyperthermie, die je nach Gen entstehen und zu einer reaktiven Reaktion auf Vollnarkose führen. Weitere mit maligner Hyperthermie verbundene Erkrankungen sind die Central Core Disease (CCD), die Hämalin-Stäbchen-Myopathie, die Multiminicore-Krankheit (MMD), die Belastungs-Rhabdomyolyse (ER) und die Belastungs-Hitze-Krankheit (EHI). Maligne Hyperthermie (MH) wird auch als maligne Hyperpyrexie bezeichnet.

Zu den wichtigsten Anästhetika, die eine bösartige Hyperthermiereaktion auslösen können, gehören: Desfluran, Isofluran, Sevofluran und das Muskelrelaxans Succinylcholin. Die Medikamente werden verwendet, um das Schmerzempfinden zu blockieren und anstelle von Succinylcholin den Patienten vorübergehend für chirurgische Eingriffe zu lähmen.

Menschen, die eine schwere reaktive Reaktion auf Vollnarkose und Succinylcholin haben, gelten als anfällig für maligne Hyperthermie. Solange ein Patient nicht den spezifischen Medikamenten ausgesetzt ist, die die Erkrankung auslösen, kann er/sie sein ganzes Leben lang ohne Probleme leben. Um auf der sicheren Seite zu sein, können genetische Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Patient anfällig für eine maligne Hyperthermie ist, wenn die Erkrankung in der Familie auftritt. Ein Patient mit dieser seltenen genetischen Störung benötigt sofortige medizinische Hilfe, falls bei ihm eine episodische Reaktion auf das Anästhetikum oder Muskelrelaxans Succinylcholin auftritt.