Progressive supranukleäre Lähmung ist im Allgemeinen nicht erblich bedingt, in seltenen Fällen kann PSP jedoch vererbt werden. 1
Die genetische Ursache der Erkrankung ist noch unbekannt, aber medizinische Experten gehen davon aus, dass PSP durch eine genetische Mutation namens MAPT verursacht werden könnte .
PSP betrifft typischerweise Menschen über 60 und verursacht Demenz sowie Bewegungsprobleme. 3,4
Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Sie wird durch eine Überproduktion des Tau-Proteins in den Gehirnzellen verursacht und führt zu Schäden in den wichtigsten Hirnarealen. Sie ist durch Probleme und Gangstörungen gekennzeichnet.
Fallkontrollstudien an Patienten mit PSP, deren nahe Verwandte Parkinson hatten, deuten darauf hin, dass die Krankheit möglicherweise auf eine genetische Störung zurückzuführen ist. Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für diese Erkrankung, jedoch hat eine frühzeitige Intervention positive Ergebnisse gebracht.
Ist progressive supranukleäre Blickparese vererbbar?
Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt und wird noch untersucht. Die Störung entsteht durch eine allmähliche Desorientierung der Gehirnzellen, die durch eine toxische Ansammlung fehlgefalteter Tau-Proteine verursacht wird. Dies beeinträchtigt Gleichgewicht, Bewegung, Sehvermögen, Sprache und Schlucken.
In sehr seltenen Fällen entwickelt sich eine progressive supranukleäre Lähmung innerhalb der Familie. Kurz gesagt: Progressive supranukleäre Lähmung ist nicht erblich bedingt, seltene Fälle von PSP können jedoch vererbt werden. Der medizinische Zusammenhang ist in klinischen Theorien jedoch nicht eindeutig beschrieben.
Medizinische Studien zeigen, dass Menschen mit progressiver supranukleärer Lähmung eng mit Demenz und Alzheimer verwandt sind . Die genetische Ursache der Erkrankung ist noch unbekannt, medizinische Experten gehen jedoch davon aus, dass PSP durch eine genetische Mutation namens MAPT (Mikrotubuli-assoziiertes Tau-Protein) verursacht werden könnte. Diese Proteine sind überwiegend in Nervenzellen und weniger in Nicht-Neuronenzellen vorhanden und modulieren die Stabilität der axonalen Mikrotubuli.
Wenn die MAPT-Mutation autosomal-dominant vererbt wird, ist eine Kopie des Gens mehr als ausreichend, um die Erkrankung auszulösen. In manchen Fällen mutiert das Gen des betroffenen Elternteils, was das Erkrankungsrisiko erhöht. In seltenen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch bei Personen auftreten, die keine Vorgeschichte einer progressiven supranukleären Lähmung haben .
Ist progressive supranukleäre Lähmung eine Form von Demenz?
PSP betrifft typischerweise Menschen über 60 und verursacht Demenz sowie Bewegungsstörungen. Es kann verschiedene andere Krankheiten wie Parkinson-Demenz und Alzheimer auslösen.
Medizinische Studien zeigen, dass jeder zehnte Betroffene zum Zeitpunkt der Diagnose durch seinen Arzt Probleme mit dem Denken und der Wahrnehmung hat. Die meisten Menschen mit progressiver supranukleärer Lähmung erkranken im Laufe ihres Lebens an Demenz.
Demenz ist eine Reihe von Symptomen, die Gedächtnis, Denken und soziale Fähigkeiten beeinträchtigen und oft den Alltag beeinträchtigen. Obwohl sie ein normaler Teil des Alterns ist, entwickeln Patienten mit progressiver supranukleärer Lähmung im weiteren Verlauf schwere Demenzsymptome. Häufig zeigen sich Verhaltens- und Gefühlsveränderungen, ein typisches Symptom der frontotemporalen Demenz.
Verhaltensänderungen führen oft zu peinlichen Momenten in der Öffentlichkeit und bei gesellschaftlichen Zusammenkünften, da Patienten mit progressiver supranukleärer Lähmung ihre Fähigkeit verlieren, ihre Emotionen zu kontrollieren. Sie weinen über längere Zeit und wirken gleichgültig gegenüber ihrer Familie, Freunden und anderen Menschen.
Allerdings können Stimmungs- und Verhaltensänderungen auch auf Depressionen zurückzuführen sein. Klinische Studien zeigen daher, dass sich die Symptome der progressiven supranukleären Blickparese stark überschneiden und die Diagnose schwierig erscheint. 3,4
Quellen:
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