Ist die Kardiomyopathie dominant oder rezessiv?

Die pädiatrische Kardiomyopathie ist in letzter Zeit zu einer der Hauptursachen im Zusammenhang mit Herztod bei vielen Kindern geworden. Ärzte und andere medizinische Forscher haben festgestellt, dass spezifische genetische Mutationen die Hauptgründe für das Problem der pädiatrischen Kardiomyopathie sind. Mutationen beziehen sich auf Defekte in der DNA-Spirale oder der Proteinstruktur verschiedener Gene. In der DNA vorhandene Anomalien führen zu einer Verschiebung in der tatsächlichen Sequenz einer einzelnen oder mehr als einer Aminosäure, die für die Bildung eines Genproteins verantwortlich ist.

Ärzte haben herausgefunden, dass die Kardiomyopathie-Erkrankung bei Kindern entweder von einem alleinerziehenden Elternteil vererbt auftritt, der die autosomal-dominante Übertragung mit etwa 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit für ein Wiederauftreten verursacht, oder von beiden Elternteilen, bei denen jeder von ihnen ein defektes Gen beisteuert autosomal-rezessiver Übertragungstyp mit etwa 25-prozentiger Wiederholungswahrscheinlichkeit. Kardiomyopathie kann sogar aufgrund der Vererbung der mütterlichen Übertragung, dh X-chromosomaler Gene, auftreten. Die Forschung konzentriert sich daher weiterhin auf die Identifizierung spezifischer Gene, die für die Entstehung von Kardiomyopathie verantwortlich sind, und auf ein besseres Verständnis der verschiedenen genetischen Anomalien, die zu dem Problem beitragen. Der Prozess ist jedoch kompliziert und verfügt über mehrere diversifizierte Gene, um äußerst unterschiedliche Ergebnisse zu erzielen. Daher,

Angeborene Stoffwechselstörungen bestehen aus vielen infiltrativen Speicherproblemen, der abnormalen Energieproduktion, biochemischen Mängeln und Störungen, die mit der Ansammlung toxischer Substanzen im Herzen verbunden sind. Die Kategorie umfasst sogar mitochondriale Anomalien wie MERRF, MELAS, Erkrankungen des Atmungssystems oder der Atemwege, Defekte in der Fettsäureoxidation, mitochondriale Myopathien und Barth- oder Pompe-Syndrome.

Immer wenn der Energiebedarf die Fähigkeit des menschlichen Körpers zur Bereitstellung übersteigt, wie z. B. bei körperlicher Belastung, Krankheit oder Verringerung der oralen Aufnahme; die Patienten, die an einem gestörten Energiestoffwechsel leiden, können die biochemische Stabilität des Körpers nicht aufrechterhalten. Dies führt zu niedrigen Blutzuckerwerten, Übersäuerung des Blutes oder hohen Ammoniakwerten, die das Herz zusätzlich belasten sollen.

Autosomal-rezessiver Übertragungstyp, dh jeder Elternteil trägt ein defektes Gen bei, je X-chromosomaler Übertragungstyp, dh Mutter, die ein defektes Gen beisteuert, erbt die Stoffwechselstörungen. Die Patienten bleiben normalerweise während ihrer frühen Kindheit körperlich normal, aber mit einer kontinuierlichen Beeinträchtigung der Energieproduktion des Körpers des Patienten findet eine Akkumulation von toxischen Substanzen im ganzen Körper statt, was zum Versagen mehrerer Organe führt. Häufige Symptome in diesem Fall sind Verringerung des Muskeltonus, Muskelschwäche, Verzögerung des Gesamtwachstums, Entwicklungsverzögerung, anhaltende Lethargie und Erbrechen und vieles mehr. Auf der anderen Seite, wenn die Krankheit ihren kritischen Zustand erreicht, zeigt das Kind schlaganfallartige Symptome, leidet unter niedrigem Blutzucker, Krampfanfällen und kann die Energie seines Körpers nicht richtig nutzen.

Fehlbildungssyndrome charakterisieren verschiedene größere und kleinere körperliche Anomalien mit charakteristischen Gesichtszügen. Diese Probleme werden durch genetische Mutationen aufgrund von X-chromosomal-dominanter oder X-chromosomal-rezessiver Vererbung verursacht. Dies kann sogar aufgrund eines Defekts im Chromosom erfolgen, bei dem ein bestimmtes Chromosom dupliziert oder gelöscht wird. Das Noonan-Syndrom ist eine häufige Form des Fehlbildungssyndroms, die bei pädiatrischer Kardiomyopathie auftritt. Hier sind Kinder mit häufigen Symptomen wie Schwimmhäuten am Hals, weit auseinanderstehenden Augen, Kleinwuchs , tief angesetzten Ohren und zusätzlichen Hautfalten konfrontiert.

Neuromuskuläre Probleme mit Kardiomyopathie umfassen alle Bereiche, die Skelettmuskeln und Nerven des Menschen betreffen. Dazu gehören Muskeldystrophien, metabolische Myopathien, angeborene Myopathien, Ataxien und viele mehr. Häufige Symptome des Problems sind Schwäche nach der Säuglingsphase, Abnahme des Muskeltonus, Verlust der motorischen Kontrolle, Verringerung der Muskelentspannung und Verringerung der Muskelmasse. Neuromuskuläre Probleme im Zusammenhang mit Kardiomyopathie können entweder dominante oder rezessive genetische Probleme verursachen.

Die Kardiomyopathie kann in fast jedem Fall oder Typ sowohl rezessiv als auch dominant sein.