Ist das Rett-Syndrom erblich und kann eine Person mit Rett-Syndrom Kinder haben?

Das Rett-Syndrom ist eine Erkrankung des Gehirns, die ausschließlich bei Mädchen auftritt. Dieser Artikel befasst sich mit den allgemeinen Bedenken, ob das Rett-Syndrom ansteckend ist und ob eine Person mit Rett-Syndrom Kinder bekommen kann.

Nach der Geburt haben die Mädchen mit dem Rett-Syndrom 6-18 Monate eine normale Entwicklung, bevor sie ernsthafte Probleme mit Lernen, Kommunikation und Sprache, Koordination und Gehirnfunktionen entwickeln. In der frühen Kindheit verlieren die betroffenen Mädchen die Fähigkeit, ihre Hände zu benutzen und wiederholt Hände zu waschen, zu wringen oder zu klatschen. Sie wachsen langsam im Vergleich zu anderen Kindern und die meisten von ihnen haben kleine Köpfe. Andere Symptome und Anzeichen, die sich entwickeln, sind Spucken oder Sabbern, Atemstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen wie übermäßiges Blinzeln, Reizbarkeit, kalte Füße und Hände, Krampfanfälle, Schlafstörungen und abnormale Wirbelsäulenverkrümmung. Es gibt vier Stadien in einem Rett-Syndrom.

Kommen wir zu der Frage, ist das Rett-Syndrom erblich? Tatsache ist, dass das Rett-Syndrom eine genetische Störung ist, aber die Art und Weise, wie die genetischen Veränderungen auftreten und wie sie sich auswirken, variiert. Das klassische Rett-Syndrom und mehrere Varianten dieses Syndroms mit leichten oder schweren Symptomen können aufgrund einer bestimmten genetischen Mutation auftreten. Die genetische Mutation, die diese Krankheit verursacht, tritt zufällig auf, im Allgemeinen im MECP2-Gen. Nur in einigen Fällen wird diese Störung der Gene vererbt. Die Mutation führt zu Problemen mit der kritischen Proteinproduktion für die Entwicklung des Gehirns. Die genaue Ursache ist noch unbekannt und wird untersucht.

Da die Chromosomenkombination bei Männern anders ist als bei Frauen, ist ein männliches Kind mit einer genetischen Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, nicht so verheerend betroffen wie ein weibliches Kind. Einige Jungen haben eine andere Mutation, die das Rett-Syndrom weniger destruktiv macht.

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung; es bedeutet, dass es durch die fehlerhaften Gene verursacht wird. Weniger als 5 % der erfassten Fälle werden von einer Generation zur nächsten weitergegeben oder vererbt. Im Allgemeinen erfolgt die Mutation während der Teilung/Replikation von Chromosomen und häufiger während der Bildung des Spermiums und seltener während der Bildung des Eies. Daher treten viele Rett-Syndrome zufällig auf, anstatt vererbt zu werden. Dennoch gibt es viele Fälle, in denen der Elternteil es trägt, und Häufungen dieser Fälle innerhalb der Familien finden sich in bestimmten geografischen Regionen wie Norwegen, Schweden und Norditalien.

Heutzutage wird Müttern von Kindern mit Rett-Syndrom empfohlen, einen Trägertest durchführen zu lassen. Väter sind aufgrund der sehr seltenen Fälle von Rett-Syndrom bei Männern weniger wahrscheinlich Träger. Wenn die Mutter Trägerin des Syndroms ist, liegt das Risiko des Auftretens beim nächsten Kind bei 50 Prozent. Wenn sie kein Träger ist, liegt das Risiko des Auftretens unter 0,1 Prozent. Da das Rett-Syndrom aufgrund von Mutationen in Genen auftritt, ist das Wiederholungsrisiko von Kind zu Kind unterschiedlich.

Eine weitere häufige Sorge, die Familien mit solchen Fällen stört, ist, dass eine Person mit Rett-Syndrom Kinder haben kann? Es gibt keinen Grund, warum eine Person mit Rett-Syndrom keine Kinder bekommen kann. Bei Frauen gibt es eine Inaktivierung zwischen dem X-Chromosom, das die Mutation enthält. Dies bedeutet, dass die Erkrankung von einem lebensbedrohlichen und herausfordernden Phänotyp stammen kann, der kaum bemerkt oder über viele Jahre unentdeckt bleiben kann.

Es gab Fälle von Müttern, von denen bekannt ist, dass sie Mutationsträgerinnen sind und Kinder haben, die am Rett-Syndrom leiden; Es ist jedoch fraglich, ob sie selbst an Rett-Syndrom leiden, bis zu dem Zeitpunkt, an dem das Rett-Syndrom diagnostiziert wird.

Männliche Träger der Rett-Syndrom-Mutation überleben normalerweise nicht bis ins Erwachsenenalter, da sie nicht den Vorteil des zweiten X-Chromosoms haben. Wenn jedoch ein männliches Kind mit Rett-Syndrom auch am Klinefelter-Syndrom leidet, bei dem es neben dem Y-Chromosom ein zweites X-Chromosom hat, kann es überleben.

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund bestimmter genetischer Veränderungen auftritt und die nachfolgenden Generationen auf unterschiedliche Weise betreffen kann. Es ist jedoch durchaus möglich, dass eine Person mit Rett-Syndrom Kinder hat. Ein genetisches Screening wird Familien mit dieser Erkrankung dringend empfohlen, um das Risiko einzuschätzen und gegebenenfalls die erforderlichen Maßnahmen zu ergreifen.

Menschen mit Rett-Syndrom-Symptomen leben bis ins mittlere Alter und auch danach noch richtig. Da die Erkrankung sehr selten ist, gibt es wenig Wissen über Lebenserwartung und Langzeitprognose. Es gibt viele Frauen in den Vierzigern und Fünfzigern, die mit dieser Störung leben; derzeit ist es möglicherweise nicht möglich, eine Schätzung über die Lebenserwartung nach dem 40. Lebensjahr vorzunehmen. Forscher finden weitere Gene heraus, die am Rett-Syndrom beteiligt sein können. Einige Studien haben diese Gene eingegrenzt, aber es ist immer noch nicht bekannt, ob die Gene zum Rett-Syndrom beitragen oder es verursachen können.