Ist das Noonan-Syndrom eine Behinderung?

Das Noonan-Syndrom wird durch eine angeborene Anomalie eines Gens verursacht, das mit dem intrazellulären Ras/MAPK-Signaltransduktionssystem zusammenhängt und durch Gesichtszüge, angeborene Herzfehler , Kardiomyopathie , Kleinwuchs , Brustanomalie, Hodenretention und leichte geistige Behinderungen gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die genetische Störungen aufweist. ⁽¹⁾

Beim Noonan-Syndrom treten Probleme in mehreren Körperbereichen des Patienten auf, die bei mehreren Personen zu bestimmten Behinderungen führen können. Allerdings sind diese Behinderungen oft nicht schwerwiegend und variieren von Patient zu Patient erheblich. Normalerweise besteht keine ausgeprägte körperliche Behinderung, aber Kinder mit Noonan-Syndrom können unter einem unterdurchschnittlichen (geringfügigen) IQ-Wert leiden. Bei den meisten Menschen mit Noonan-Syndrom ist die Intelligenz nicht beeinträchtigt. Bei Menschen mit Lernschwierigkeiten können Symptome wie mittelschwere kognitive, intellektuelle und Lernprobleme auftreten. Bei einigen Seh- und Hördefiziten treten häufig verschiedene Verhaltens-, emotionale und mentale Probleme auf. Alle diese Symptome sind mild. ⁽²⁾

Angeborene Herzfehler sind eine der bestimmenden Lebensprognosen beim Noonan-Syndrom und ein wichtiges Problem, das bei vielen Patienten auftritt. Typischerweise tritt bei mehr als der Hälfte der Patienten eine Pulmonalklappenstenose auf, bei der die Durchblutung der Lunge beeinträchtigt sein kann, was zu Zyanose führt.

Viele Patienten leiden außerdem unter Kleinwuchs, Trichterbrust, Taubheit, Valgus-Ellenbogen (die Hände können nicht gestreckt werden), einem kurzen Hals, Wirbelsäulendeformationen, abnormalem Husten usw.
Die Störung kann von Anomalien im Blutsystem begleitet sein und zu Blutbildung führen Gerinnungsschwierigkeiten. Akute Leukämie, die Bildung von Krebstumoren, wird manchmal bei einigen Patienten beobachtet. ⁽³⁾

Die motorische Entwicklung im Kindesalter ist häufig verzögert. Es gibt viele Patienten, die keine Probleme mit intellektuellen Aspekten haben, aber möglicherweise Lernbehinderungen aufweisen. Es kann zu Anomalien beim Hören und Sehen kommen, die sich auf die Lernseite auswirken können. Neben der Unfruchtbarkeit können auch andere Organfunktionen von dieser Störung betroffen sein . ^{(2) (3)}

Die Diagnose des Noonan-Syndroms basiert hauptsächlich auf den Eigenschaften verschiedener Organe im Körper. Darüber hinaus kann eine genetische Diagnose durchgeführt werden, die auf das verursachende Gen abzielt. Es kommt jedoch nicht selten vor, dass genetische Anomalien nicht erkannt werden können. Da die endgültige Diagnose wichtige klinische Symptome beinhalten kann, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen, der auf die Behandlung des Noonan-Syndroms spezialisiert ist.

Zur Beurteilung verschiedener Komplikationen werden verschiedene Tests durchgeführt. Insbesondere kann die Funktion des Herzens durch Echokardiographie oder Röntgen untersucht werden, oder es kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um auf Anomalien des Blutsystems zu prüfen. Es können auch andere Tests durchgeführt werden, um sie von anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden. Konkret dient ein Chromosomentest zur Abgrenzung vom Turner-Syndrom, das ebenfalls mit Kleinwuchs einhergeht. ⁽⁴⁾

Verweise:

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