Ist Augenalbinismus eine Behinderung?

Albinismus ist eine genetische Erkrankung, bei der die Melaninsynthese in den Hautzellen gestört ist. Die Melaninsynthese erfolgt durch Melanozytenzellen. Melaninzellen sind von Natur und Struktur her dendritisch und verteilen das Melanin auf die gesamte Haut. Das übliche Verhältnis von Melanozyten zu Keratinozyten in der Funktionsverteilung beträgt 1:36. Wenn die Melanozytenzellen aus irgendeinem Grund nicht in der Lage sind, das dunkle Pigment Melanin herzustellen, sind die resultierenden Zellen nicht gefärbt, sondern bleiben farblos oder weiß.

 

Liegt kein Funktionsdefekt am Auge vor, sondern nur ein physischer oder farblicher Defekt, ist Augenalbinismus keine Behinderung. Denn es ist nur für den Unterschied in der Irisfarbe und nichts anderes verantwortlich und sollte nicht als Behinderung für die Person angesehen werden. Auf dieser Grundlage sollte keine Diskriminierung erfolgen, da es sich um rein genetisch bedingte Phänomene handelt, die nicht durch Umweltfaktoren oder andere Faktoren beeinflusst werden. Albinismus kommt häufig in verschiedenen kälteren Gebieten wie westlichen Ländern vor, insbesondere in den USA, wo es sich um eine normale Farbe handelt, die möglicherweise auch ein zusätzliches Merkmal von Augenalbinismus aufweist, das ihr Leben in keiner Form beeinträchtigt.

Albinismus wird grob in zwei Typen eingeteilt, je nachdem, wo die Körperbereiche betroffen sind: okulokutaner und okularer Albinismus. ^[1]  Beim okulokutanen Albinismus sind sowohl das Auge als auch die Haut betroffen, während beim okulokutanen Albinismus nur das Auge und keine oder nur eine minimale Beteiligung der Haut betroffen ist. Es gibt ein Enzym namens Tyrosinase, das für die Umwandlung von Tyrosin in Dopa verantwortlich ist, das durch wiederholte Hydroxylierung weiter in Melanin umgewandelt wird, das letztendlich der Haut, den Haaren und den Augen Farbe verleiht. Dieses Enzym wird von einem Gen auf Chromosom Nummer 11 kodiert. Wenn eine Mutation oder ein genetischer Defekt in der Kodierung dieses Gens oder der Übersetzung in das enzymatische Protein vorliegt, kommt es zum Verlust des Tyrosin-Enzyms aus den Melanozytenzellen. Dies führt dazu, dass sich das Pigment Melanin nicht oder abnormal bildet, weshalb der Defekt als Albinismus bezeichnet wird.

Beim Augenalbinismus kann der Defekt in der fehlenden Bildung von Melaninpigmenten in der Iris des Individuums oder im pigmentierten Epithel der Netzhaut oder in einer abnormalen Melaninverteilung in den verschiedenen Strukturen des Auges wie Netzhaut, Papille, Linse usw. liegen Es kann zu Sehstörungen, Photophobie, monokularer Diplopie, Schielen und Nystagmus kommen. Aufgrund von Farbveränderungen oder Farblosigkeit der Iris kann es zu Durchleuchtungsfehlern im Auge kommen, die zu Diplopie führen. Es kann zu erheblichen Veränderungen am Auge kommen und verschiedene Erkrankungen können damit verbunden sein, was die Funktion des Auges einschränkt. Melanin oder seine als Dopa bekannte Vorstufe ist auch als antimitotisches Mittel bekannt, das dabei hilft, die Proliferation von Blutgefäßen in der Netzhaut nach der Reifung zu stoppen, um die proliferative Retinopathie zu verhindern. Sie kann jedoch erneut auftreten, wenn in der Netzhaut kein Dopa vorhanden ist Körper.

Augenalbinismus ist das Phänomen, das durch den Verlust der Irisfarbe gekennzeichnet ist. Es kann auch einzeln auftreten, kann aber manchmal mit einigen Syndromen wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom verbunden sein. Der mit Augenalbinismus verbundene Defekt besteht im Verlust des Melanin produzierenden Enzyms Tyrosinase, das allein für seine Produktion in allen Geweben verantwortlich ist und für das es kein Ersatzenzym gibt. Sie kann sich mit einer Vielzahl von Symptomen äußern, die von geringfügigen Sehstörungen bis hin zu schweren Blindheitsstörungen reichen. Wenn mit dem Augenalbinismus keine funktionelle Beeinträchtigung einhergeht, sollte er nicht als eine Form der Beeinträchtigung betrachtet werden, da ansonsten keine Einschränkung der Funktionsfähigkeit des Auges vorliegt. Man darf es nicht als Krankheit oder als Faktor der Diskriminierung unter den Menschen betrachten.

Verweise:

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