Hyperekplexie: Ein Überblick

Hyperekplexie(HPX) ist eine seltene erbliche neurologische Erkrankung, die zu einem übertriebenen Schreckreflex als Reaktion auf unerwartete Geräusche, Bewegungen oder Berührungen führt. Erwachsene und Kinder können von HPX betroffen sein, am häufigsten wird es jedoch bei Säuglingen im Neugeborenenalter oder vor der Geburt (in utero) diagnostiziert. Schätzungen zufolge leiden in den USA weniger als 1.000 Menschen an erblicher Hyperekplexie.

In diesem Artikel werden Symptome, Ursachen und Diagnose untersucht. Außerdem werden Behandlungsoptionen und Hilfe bei der Bewältigung von Hyperekplexie besprochen.

Was ist Hyperekplexie?

Hyperekplexie (HPX) ist eine seltene genetische Störung, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft. Am häufigsten wird es bei der Geburt diagnostiziert. Bei manchen Menschen kann sich der Beginn bis ins Jugend- oder Erwachsenenalter verzögern. Die genaue Prävalenz der hereditären Hyperekplexie ist unbekannt.

HPX ist möglicherweise unter anderen Namen bekannt, darunter:

• Angeborenes Stiff-Man-Syndrom
• Angeborenes Stiff-Person-Syndrom
• Familiäre Hyperekplexie
• Hyperekplexie
• Schrecksyndrom
• STE
• Stiff-Baby-Syndrom

Menschen mit HPX zeigen eine verstärkte Schreckreaktion auf laute Geräusche oder andere überraschende Reize. Säuglinge zeigen einen erhöhten Muskeltonus, auch Hypertonie genannt. Nachdem eine Schreckreaktion aufgetreten ist, durchleben Säuglinge eine Phase der Starre (extreme Muskelspannung) und sind nicht in der Lage, sich zu bewegen. Bei einigen Säuglingen kann es während der Steifigkeitsepisode zu Atemaussetzern kommen, was möglicherweise zu einer lebensbedrohlichen Situation führen kann.

Darüber hinaus können Phasen der Starre dazu führen, dass einige Personen ohne Bewusstlosigkeit stürzen. Menschen mit HPX können auch Gangstörungen, überaktive Reflexe und andere Anzeichen und Symptome aufweisen.

Woher weiß ich, ob ich Hyperekplexie habe?

Die Gesamtschwere der Hyperekplexie-Symptome kann individuell stark variieren.

Zu den symptomauslösenden Reizen können gehören:

• Klingt
• Eine unerwartete Berührung
• Eine überraschende Bewegung wie eine Beule
• Unerwartete visuelle Reize (Sichtungen von Personen oder anderen Objekten)

Sobald die Schreckreaktion aktiviert wird, verspürt die Person eine Steifheit oder Muskelsteifheit und es ist wahrscheinlich, dass sie stürzt. Es besteht Verletzungsgefahr, da sie nicht in der Lage sind, sich mit den Armen aufzufangen und den Sturz abzufangen.

Das charakteristischste Symptom von HPX ist eine übertriebene Schreckreaktion nach einem abrupten Reiz.

Zu den weiteren Symptomen, die HPX begleiten können, gehören:

• Vorbeugen des Kopfes in Verbindung mit der Schreckreaktion
• Ruckartige Bewegungen nach der Schreckreaktion oder beim Einschlafversuch
• Starke Muskelverspannungen, die sich bei Säuglingen am deutlichsten bemerkbar machen können
• Bewegungsmangel oder langsamere Bewegungen als normal bei Babys
• Überaktive Reflexe
• Intermittierende Apnoe (Atemstillstand)
• Unsicherer Gang
• Hüftluxation bei der Geburt
• InguinalHernie    

Was verursacht Hyperekplexie?

Die meisten HPX-Fälle werden durch die Vererbung eines autosomal-dominanten Merkmals verursacht, was bedeutet, dass Sie nur ein mutiertes Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln.

Diese Gene spielen eine Rolle bei der körpereigenen Produktion von Glycin, einer hemmenden Aminosäure, die die Reaktion auf Reize im Gehirn und im Nervensystem verringert. Wenn die Glycinproduktion nachlässt oder die Rezeptoren geschädigt werden, können die Nervenzellen ihre Reaktivität nicht mehr regulieren und reagieren daher übertrieben auf Reize.

Andere mögliche Ursachen für HPX sind ein autosomal-rezessives Muster oder eine neue Mutation im Gen. Bei einem autosomal rezessiven Muster erben Sie zwei mutierte Gene – eines von jedem Elternteil – und Ihre Eltern zeigen möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Bei neuen Mutationen entsteht die genetische Variante spontan in den frühen Stadien der Entwicklung eines Individuums. 

Wie wird Hyperekplexie diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister kann eine HPX-Diagnose in Betracht ziehen, wenn bei einem Säugling Folgendes auftritt:

• Eine überaktive Schreckreaktion
• Erhöhte Steifigkeit
• Verminderte Fähigkeit, willkürliche Bewegungen auszuführen

Diese Diagnose wird häufig auch bei Säuglingen in Betracht gezogen, die Anfälle aufweisen, die auf einen Anfall hindeuten.

Eine Erstdiagnose von HPX kann auf dem klinischen Erscheinungsbild der Erkrankung basieren. Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Gesundheitsdienstleister Tests anordnen wie:

• Elektromyographie (EMG), die untersucht, wie gut die Nerven des Körpers die Muskeln steuern
• Elektroenzephalographie (EEG), die die elektrische Aktivität in verschiedenen Teilen des Gehirns bewertet

Da HPX in der Regel vererbt wird, wird der Arzt eine detaillierte Familienanamnese erheben, um mögliche genetische Störungen aufzuspüren. Gentests sind eine Option, um eine Diagnose zu festigen und bei der Suche nach der Ursache zu helfen.

Behandlung von Hyperekplexie

Derzeit gibt es keine Heilung für die Störung. Die Behandlungen zielen oft darauf ab, die Symptome von HPX zu lindern, insbesondere die überaktive Schreckreaktion und Muskelkrämpfe.

Zu den Medikamenten und anderen Behandlungsstrategien, die nützlich sein können, gehören:

• Anti-Angst- und Antispastika (wie Clonazepam und Diazepam, Carbamazepin, Phenobarbital und andere)
• Physiotherapie oder Ergotherapie zur Linderung der Symptome
• Kognitive Verhaltenstherapie (CBT) zur Verringerung von Angstzuständen
• Geräte und adaptive Ausrüstung (Kinderwagen, Gehhilfen, Sitz- und Positionierungsgeräte) zur Verbesserung der Lebensqualität
• Überwachung der Atmung oder Herzfrequenz, wenn ein Säugling erhebliche Atembeschwerden hat
• CPR-Training für Säuglinge für Eltern und Betreuer     

Wie ist die Prognose für Hyperekplexie?

Für viele Menschen ist HPX heilbar, da die Symptome ab dem ersten Lebensjahr zurückgehen. Dies ist jedoch nicht bei jedem der Fall. Einige Kinder und Erwachsene zeigen weiterhin eine hyperreaktive Schreckreaktion, Episoden von Steifheit, Stürzen und Bewegungen im Schlaf. Sie können auch in Menschenmengen oder an Orten mit lauten Geräuschen eine Reizüberflutung verspüren.

Umgang mit Hyperekplexie

Eine unerwartete Diagnose jeglicher Art kann überwältigend sein, aber die Diagnose einer seltenen neurologischen Erkrankung kann beängstigend sein. Es kann hilfreich sein, Unterstützung von anderen zu finden, die ähnliche Erfahrungen wie Sie und Ihre Familienmitglieder machen.

Online-HPX-Supportforen finden Sie unter The Hyperekplexia Society auf Facebook.

Eine andere Möglichkeit, damit umzugehen und Unterstützung zu finden, besteht darin, mit Menschen mit verwandten Störungen und ähnlichen Symptomen in Kontakt zu treten. Zu diesen Erkrankungen gehören Epilepsie, generalisierte Angstzustände und Tic-Störungen (wie das Tourette-Syndrom).

Letztendlich gilt: Je mehr Sie über die Erkrankung und die Ihnen zur Verfügung stehenden Behandlungsmöglichkeiten wissen, desto mehr Kontrolle haben Sie über das Wohlergehen Ihres Kindes und Ihrer Familie.