Hyper-IgM (HIgM)-Syndrome: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist ein Hyper-IgM-Syndrom?

Hyper-IgM-Syndrome sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die Ihren Körper daran hindern, bestimmte Antikörper zu bilden. Antikörper sind ein Teil Ihres Immunsystems, der Ihnen bei der Bekämpfung von Infektionen hilft. Ein Hyper-IgM-Syndrom (HIgM-Syndrom) kann dazu führen, dass Sie häufiger und schwerer erkranken als andere Menschen.

HIgM-Syndrome sind Formen primärer Immundefekte oder angeborener Immunschwächen. Das bedeutet, dass es sich um eine angeborene Störung des Immunsystems handelt. Sie werden am häufigsten bei Kindern vor dem 4. Lebensjahr diagnostiziert.

Kinder werden oft krank. Aber mit HIgM ist es mehr als das. Ihr Körper ist nicht in der Lage, die Werkzeuge zu entwickeln, die er zur wirksamen Bekämpfung von Infektionen benötigt. Man bekommt Krankheiten, die andere Menschen nicht haben, und jede davon kann lebensbedrohlich sein. Aus diesem Grund haben Menschen mit HIgM eine verkürzte Lebenserwartung.

IgM ist die Abkürzung für Immunglobulin M, eine Art Antikörper. Auch wenn der Name „Hyper-IgM“ darauf hindeutet, dass es hohe IgM-Antikörperwerte verursacht, können Menschen mit HIgM hohe, normale oder sogar niedrige IgM-Werte aufweisen. Der Name kommt daher, dass Ihr Körper nicht in der Lage ist, von der Produktion von IgM auf andere Arten von Antikörpern umzustellen.

Typen

Zu den genetischen Formen des Hyper-IgM-Syndroms gehören:

• X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom: Dies ist der häufigste Typ. DerCD40-LigandGen auf dem X-Chromosom verursacht es. Betroffen sind vor allem Männer.
• Autosomales Hyper-IgM-Syndrom: Genveränderungen auf nummerierten Chromosomen (Autosomen) verursachen diese Art von HIgM. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

HIgM kann auch sekundär bei Menschen mit anderen Erkrankungen wie dem angeborenen Rötelnsyndrom auftreten.

Was sind die Symptome des Hyper-IgM-Syndroms?

Das häufigste Symptom des Hyper-IgM-Syndroms sind häufige Infektionen. Dazu können gehören:

• Bakterielle Infektionen wie Sinusitis und Ohrenentzündungen
• Schwere Atemwegsinfektionen, wie Lungenentzündung
• Gelegentlich bakterielle, Pilz-, Parasiten- und Virusinfektionen aufgrund eines geschwächten Immunsystems

Auch wiederkehrender oder chronischer Durchfall kommt bei Menschen mit HIgM häufig vor.

Was verursacht das Hyper-IgM-Syndrom?

Probleme mit Ihren B-Zellen verursachen Hyper-IgM-Syndrome. In den meisten Fällen sind Veränderungen in Ihrer DNA, mit denen Sie geboren wurden, die Ursache für diese Probleme. Diese Veränderungen verhindern, dass Ihre Immunzellen die Klasse wechseln und die Art der Antikörper, die sie produzieren, von IgM-Antikörpern auf andere Arten von Antikörpern umstellen. Sie erben den Unterschied von einem oder beiden Elternteilen.

Wenn Sie zum ersten Mal eine Infektion durch einen bestimmten Keim bekommen, bildet eine Art weißer Blutkörperchen, sogenannte B-Zellen, IgM-Antikörper, um ihn zu bekämpfen. Dann aktiviert eine andere Art weißer Blutkörperchen (T-Zellen) diese B-Zellen. Dies führt dazu, dass die B-Zellen zusätzliche Arten von Antikörpern produzieren (Klassenwechsel), wie IgG, IgA und IgE. IgM-Antikörper allein reichen nicht aus, um die meisten Infektionen abzuwehren – andere Antikörper wie IgG sind wirksamer.

Genetische Veränderungen können dazu führen, dass T-Zellen oder B-Zellen nicht richtig funktionieren. Dadurch wird verhindert, dass die T-Zellen die B-Zellen aktivieren, so dass die B-Zellen keinen Klassenwechsel durchführen können. Das bedeutet, dass Sie möglicherweise hohe oder normale Werte an IgM-Antikörpern haben, aber niedrige Werte an anderen Antikörpern.

Wenn B-Zellen nicht aktiviert sind, bedeutet das auch, dass sie keine Gedächtnis-B-Zellen bilden können. Gedächtnis-B-Zellen erkennen Keime, sodass sie diese schneller bekämpfen können, wenn sie erneut auf sie stoßen.

Beeinflusst Hyper-IgM B-Zellen oder T-Zellen?

Hyper-IgM kann beides beeinflussen. Beispielsweise kann es zu nicht funktionierenden CD40L-Proteinen in T-Zellen oder nicht funktionierenden CD40-Proteinen in B-Zellen kommen. Diese Veränderungen führen dazu, dass T-Zellen nicht in der Lage sind, B-Zellen zu aktivieren.

Was sind die Risikofaktoren?

Das größte Risiko für HIgM besteht, wenn einer oder beide Elternteile davon betroffen sind. Aber manchmal haben Menschen mit IgM keine bekannte Familiengeschichte.

Was sind die Komplikationen des Hyper-IgM-Syndroms?

Zu den Komplikationen von HIgM-Syndromen können gehören:

• Neutropenie: Eine Erkrankung, bei der Ihr Körper nicht genügend Neutrophile produziert, eine Art weißer Blutkörperchen, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen. Etwa 2 von 3 Menschen mit Hyper-IgM leiden an Neutropenie.
• PneumocystisLungenentzündung: Eine möglicherweise schwere Form der Lungenentzündung aufgrund einer Pilzinfektion.
• Lungenschaden: Bronchiektasen, Narbenbildung und andere Lungenschäden treten bei Menschen mit Hyper-IgM-Syndromen aufgrund häufiger Infektionen häufig auf.
• Sepsis: Ihr Körper kann eine lebensbedrohliche Reaktion auf eine Infektion haben.

Wenn Sie an einem Hyper-IgM-Syndrom leiden, besteht auch ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.

Wie wird Hyper-IgM diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren Hyper-IgM, indem sie den Antikörperspiegel in Ihrem Blut messen. Wenn Sie hohe oder normale IgM-Werte und niedrige Werte anderer Antikörper haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Gentests, um nach Genveränderungen zu suchen, die Hyper-IgM verursachen.

Wie wird das Hyper-IgM-Syndrom behandelt?

Behandlungen für Hyper-IgM-Syndrome können Folgendes umfassen:

• Allogene Stammzelltransplantation: Hierbei werden Ihre Stammzellen durch die eines Spenders ersetzt. Diese Behandlung kann bei manchen Menschen das Hyper-IgM-Syndrom heilen, birgt jedoch erhebliche Risiken.
• Antibiotika: Diese Medikamente können Infektionen verhindern oder behandeln.
• Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF): Anbieter können G-CSF zur Behandlung von Neutropenie, einer Komplikation von Hyper-IgM, verwenden.
• Subkutanes oder intravenöses Immunglobulin (IVIG): Dies ist eine Infusion von IgG-Antikörpern, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen können. Sie erhalten dies möglicherweise wöchentlich oder monatlich.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Hyper-IgM-Syndrome sind selten. Es ist jedoch wichtig, so früh wie möglich eine Diagnose zu stellen. Wenn Sie oder Ihr Kind häufig oder schwer krank werden, wenden Sie sich an einen Arzt.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine HIgM-Diagnose vorliegt und Sie Fragen zu den Behandlungen, die Sie erhalten, zur Vorbeugung von Infektionen und zum Zeitpunkt der Suche nach medizinischer Versorgung haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wann Sie in die Notaufnahme gehen müssen, wenn Sie oder Ihr Kind an HIgM leiden. Sie können Ihnen Empfehlungen geben, die auf Ihre spezifische Situation zugeschnitten sind. Gehen Sie im Allgemeinen in die Notaufnahme, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Folgendes auftritt:

• Hohes Fieber (40 Grad Celsius)
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Neue oder sich verschlimmernde Brustschmerzen
• Bläuliche oder graue Haut, Lippen oder Nägel (Zyanose)
• Verwirrung oder Unfähigkeit, klar zu denken
• Schwerer Durchfall

Was kann ich erwarten, wenn ich HIgM habe?

Das Hyper-IgM-Syndrom ist eine schwierig zu behandelnde Erkrankung. Wenn Sie oder Ihr Kind an einem Hyper-IgM-Syndrom leiden, müssen Sie bei der Vorbeugung und Behandlung von Infektionen wachsam sein. Sie müssen außerdem eng mit Ihrem Team aus Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten und wissen, was zu tun ist, wenn Sie oder Ihr Kind krank werden.

Manche Menschen kommen für eine Stammzelltransplantation in Frage. Dies kann Ihre Lebensqualität und Lebenserwartung verbessern. Es birgt jedoch erhebliche Risiken, einschließlich der Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit, bei der Ihr Immunsystem die Spenderzellen angreift.

Wie ist die Prognose für Menschen mit Hyper-IgM-Syndrom?

Menschen mit HIgM sind anfällig für viele lebensbedrohliche Krankheiten. Dies wirkt sich auf ihre Lebenserwartung aus. Ungefähr 20 % der Menschen mit Hyper-IgM werden älter als 25 Jahre. Aber Menschen mit Hyper-IgM leben jetzt länger als früher.

Kann ein Hyper-IgM-Syndrom verhindert werden?

Wenn Sie an einem genetisch bedingten Hyper-IgM-Syndrom leiden, können Sie mit einem genetischen Berater über das Risiko sprechen, dass Ihr Kind es vererbt. IVF mit Präimplantationstests könnte eine Option sein, wenn Sie befürchten, HIgM an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Wenn Sie oder Ihr Kind an einem Hyper-IgM-Syndrom leiden, können Sie das Infektionsrisiko verringern, indem Sie:

• Vermeiden Sie das Schwimmen in Seen, Flüssen oder öffentlichen Schwimmbädern: Diese können Parasiten enthalten.
• Vermeiden Sie Situationen, in denen sich Keime verbreiten: Dies könnte bedeuten, dass in Zeiten, in denen sich Erkältungen, Grippe und COVID-19 ausbreiten, belebte oder überfüllte Räume gemieden werden. Eine N95-Gesichtsmaske kann auch helfen, wenn Sie anderen nicht ausweichen können.
• Gute Hygiene praktizieren: Dazu gehört, gute Händewaschgewohnheiten beizubehalten, saubere und trockene Kleidung zu tragen und keine persönlichen Gegenstände (wie Tassen oder Handtücher) mit anderen Menschen zu teilen.
• Wunden sauber halten: Risse in Ihrer Haut ermöglichen das Eindringen von Bakterien. Reinigen und bedecken Sie Schnitte oder Wunden auf Ihrer Haut.
• Sichere Ernährungsgewohnheiten praktizieren: Dazu gehört die richtige Lagerung von Lebensmitteln, das Erhitzen von Fleisch und Geflügel auf eine Temperatur, die Bakterien abtötet, sowie das Waschen oder Schälen von Obst und Gemüse vor dem Verzehr.
• Alle empfohlenen Nicht-Lebendimpfungen erhalten: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Impfungen, die Sie oder Ihr Kind erhalten sollten. Generell sollten Menschen mit Hyper-IgM Lebendimpfungen vermeiden.
• Vermeiden Sie Aktivitäten mit viel Staub oder Schimmel: Dazu gehören Garten- und Bauarbeiten. Wenn Sie Staub oder Schimmel in der Luft ausgesetzt sein könnten, tragen Sie eine N95-Atemschutzmaske.