Hurler-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose, Lebenserwartung

Das Hurler-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Zuckermoleküle, sogenannte Glykosaminoglykane, abzubauen, was zu einer allmählichen Anhäufung dieses Moleküls führt, was zu einer Vielzahl von Symptomen und Komplikationen führt. Bei dieser Hurler-Syndrom-Krankheit hat der Körper ein gestörtes Enzym namens lysosomale alpha-L-Iduronidase, das das Zuckermolekül, das das Hurler-Syndrom verursacht, nicht abbauen kann.

Wie bereits erwähnt, wird das Hurler-Syndrom durch ein fehlerhaftes Enzym namens lysosomale Alpha-L-Iduronidase verursacht, das den Abbau des Zuckermoleküls namens Glykosaminoglykane erleichtert. Diese Moleküle sind im ganzen Körper vorhanden und befinden sich normalerweise um die Gelenke herum oder in der Schleimhaut. Da das Enzym das Zuckermolekül nicht abbauen kann, kommt es zu einer allmählichen Ansammlung von Glykosaminoglykanen im Körper, die zu erheblichen Schäden an den Organen des Körpers, einschließlich des Herzens, führen und erhebliche Komplikationen verursachen können. Wie bereits erwähnt, ist das Hurler-Syndrom eine genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv ist, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen sollten, damit die Nachkommen die Krankheit entwickeln können.

• Anomalien der Wirbelsäule
• Klauenhand
• Hornhäute, die trüb erscheinen können
• Taubheit
• Wachstumsverzögerung
• Anomalien der Herzklappen
• Gelenksteife
• Dicke Gesichtszüge

• EKG
• Gentests zur Identifizierung der Mutation des alpha-L-Iduronidase-Gens, das das Hurler-Syndrom verursacht
• Urintests, um nach erhöhten Glykosaminoglykanspiegeln zu suchen
• Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, um nach Missbildungen zu suchen

Diese oben genannten Tests können die Diagnose des Hurler-Syndroms definitiv bestätigen.

Es gibt keine eindeutige Behandlung für das Hurler-Syndrom und die Behandlungen zielen normalerweise darauf ab, die Symptome zu kontrollieren; Es gibt jedoch einige Prüfbehandlungen, die eine gewisse Wirksamkeit bei der Behandlung des Hurler-Syndroms gezeigt haben, und diese Maßnahmen sind:

Enzymersatztherapie : Bei dieser Behandlungsmethode wird das störende Enzym durch ein gesundes Enzym ersetzt. Dies geschieht normalerweise durch ein Medikament namens Laronidase, das intravenös verabreicht wird.

Knochenmarktransplantation : Diese Behandlungsmethode hat sich auch als vielversprechend erwiesen, um bei den Symptomen des Hurler-Syndroms zu helfen.

Abgesehen von diesen Behandlungen sind andere Behandlungen von den vom Hurler-Syndrom betroffenen Organen abhängig.

Die Gesamtprognose des Hurler-Syndroms ist äußerst schlecht und betroffene Kinder können möglicherweise nicht lange überleben.