Huntington-Krankheit: Was es ist, Symptome und Behandlung

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zum Abbau von Nervenzellen im Gehirn führt, was zu Bewegungs-, Denk- und emotionalen Herausforderungen führt.

Eine Veränderung in einem Ihrer Gene führt dazu, dass sich in den Gehirnzellen ein abnormales Protein ansammelt. Es schädigt sie und beeinträchtigt ihre Funktion.

Möglicherweise bemerken Sie Zuckungen, Schwierigkeiten beim klaren Denken oder Stimmungs- oder Persönlichkeitsveränderungen. Diese Symptome können sowohl für Sie als auch für Ihre Angehörigen schwierig sein. Ein Gesundheitsdienstleister kann Ihnen helfen zu verstehen, was passiert, und Sie unterstützen, wenn sich die Symptome ändern.

Arten der Huntington-Krankheit

Es gibt zwei Haupttypen der Huntington-Krankheit:

• Beginn im Erwachsenenalter: Dies ist der häufigste Typ. Die Symptome beginnen normalerweise nach dem 30. Lebensjahr.
• Früher Ausbruch (juvenile Huntington-Krankheit): Dieser seltene Typ betrifft Kinder und Jugendliche. Die Symptome treten vor dem 20. Lebensjahr auf.

Symptome der Huntington-Krankheit

Die Anzeichen und Symptome beginnen normalerweise langsam und verschlimmern sich mit der Zeit.

Eines der ersten Anzeichen ist Chorea. Dies ist eine ruckartige oder drehende Bewegung, die Sie nicht kontrollieren können. Chorea beginnt oft in den Händen, Fingern oder im Gesicht. Anschließend breitet es sich auf Ihre Arme, Beine und Ihren Körper aus. Diese Bewegung kann das Sprechen, Essen oder Gehen erschweren.

Weitere körperliche Symptome können sein:

• Probleme beim Schlucken oder undeutliches Sprechen
• Steife oder langsame Bewegungen
• Schwierigkeiten beim Fokussieren Ihrer Augen
• Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Koordination
• Unerklärlicher Gewichtsverlust

Die Huntington-Krankheit verändert auch Ihr Denken und Fühlen. Diese emotionalen und mentalen Symptome können vor den körperlichen auftreten:

• Aus einem Impuls heraus handeln oder ein schlechtes Urteilsvermögen anwenden
• Angst
• Schwierigkeiten beim Planen oder Treffen von Entscheidungen
• Veränderungen an dir selbst nicht wahrnehmen
• Sich traurig, hoffnungslos oder unmotiviert fühlen
• Stimmungsschwankungen, Wut oder Reizbarkeit
• Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren oder sich an Dinge zu erinnern

Diese Veränderungen können sich auf Ihre Arbeit, Ihre Schule und Ihre Beziehungen auswirken. Mit fortschreitender Krankheit können körperliche und emotionale Symptome die alltäglichen Aufgaben erschweren.

Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit

Dieser Typ schreitet normalerweise schneller voran und kann anders aussehen als die Erwachsenenform. Zu den häufigsten Symptomen bei Kindern und Jugendlichen gehören:

• Stimmungsschwankungen wie Reizbarkeit oder Depression
• Ungeschicklichkeit oder Gleichgewichtsprobleme
• Verzögertes Sprechen oder Probleme beim klaren Sprechen
• Muskelkrämpfe oder ungewöhnliche Körperhaltungen
• Steife oder langsame Bewegungen
• Probleme in der Schule, wie Lernschwierigkeiten oder schlechtere Noten

Auch Jugendliche können Chorea und emotionale Veränderungen entwickeln, die der Huntington-Krankheit bei Erwachsenen ähneln. Mit der Zeit machen sich Bewegungs- und Denkprobleme meist deutlicher bemerkbar.

Ursachen der Huntington-Krankheit

Eine Veränderung in einem Gen namensHTTverursacht die Huntington-Krankheit. Dieses Gen produziert normalerweise ein Protein namens Huntingtin. Es hilft Ihren Gehirnzellen, gesund zu bleiben und zu kommunizieren. Das Huntingtin-Protein unterstützt Bewegung, Lernen und emotionales Gleichgewicht.

Wenn dieHTTBei Genveränderungen entsteht eine schädliche Form des Huntingtin-Proteins. Dieses fehlerhafte Protein faltet sich nicht richtig. Stellen Sie sich das so vor, als würden Sie ein Blatt Papier falten. Sie möchten, dass es sauber gefaltet wird und die Kanten ausgerichtet sind. Stattdessen zerknittert es zu einer Kugel.

Da der Faltungsprozess nicht wie geplant verläuft, beginnt es in Ihren Gehirnzellen zu verklumpen. Im Laufe der Zeit bilden sich diese Klumpen:

• Schädigung oder Zerstörung von Gehirnzellen, insbesondere derjenigen, die Bewegung und Koordination steuern
• Unterbrechen Sie die Kommunikation zwischen Gehirnzellen
• Verursacht Probleme mit Bewegung, Stimmung und Denken

Je mehr Gehirnzellen betroffen sind, desto deutlicher werden die Symptome.

Sie können die Genveränderung, die die Huntington-Krankheit verursacht, erben. Sie müssen nur das veränderte Gen von einem leiblichen Elternteil erhalten, um die Krankheit zu entwickeln. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet. In seltenen Fällen kann die Genveränderung zum ersten Mal bei jemandem auftreten, bei dem die Krankheit in der Familie noch nicht aufgetreten ist.

Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren die Huntington-Krankheit, indem sie sich Ihre Krankengeschichte, Symptome, Familiengeschichte und Testergebnisse ansehen. Wenn einer Ihrer leiblichen Eltern oder nahen Verwandten an der Krankheit leidet, können diese Informationen bei der Diagnose hilfreich sein.

Ihr Arzt wird zunächst nach häufigen Anzeichen und Symptomen suchen. Das Muster dieser Symptome kann zusammen mit der Familienanamnese stark auf die Huntington-Krankheit hinweisen.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt einen Gentest anordnen. Dieser Test sucht nach der spezifischen Genveränderung, die die Erkrankung verursacht. Normalerweise treffen Sie sich vor und nach dem Test mit einem genetischen Berater, um zu verstehen, was die Ergebnisse für Sie und Ihre Familie bedeuten.

Möglicherweise ordnet Ihr Arzt auch ein MRT an. Dieser Scan zeigt detaillierte Bilder Ihres Gehirns. Es kann frühe Veränderungen in Bereichen aufdecken, die Bewegung und Koordination steuern.

Für Familien, die bereits wissen, dass sie Träger des Huntington-Gens sind, kann Ihr Arzt Tests während der Schwangerschaft oder Tests von Embryonen vor der Schwangerschaft (für IVF) anbieten.

Behandlungen der Huntington-Krankheit

Derzeit gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Es stehen jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Linderung der Symptome zur Verfügung. Ihr Pflegeteam kann Ihnen dabei helfen, so lange wie möglich unabhängig zu bleiben:

• Medikamente
• Unterstützende Pflege
• Klinische Studien

Medikamente gegen die Huntington-Krankheit

Medikamente können bei Bewegungs-, Stimmungs- und Verhaltensänderungen helfen. Zu den gängigen Optionen gehören:

• VMAT2-Inhibitoren (wie Tetrabenazin oder Deutetrabenazin): Diese können unwillkürliche Bewegungen reduzieren.
• Medikamente gegen die Parkinson-Krankheit (wie Levodopa, Dopaminagonisten oder Amantadin): Diese können Steifheit und langsame Bewegungen lindern. Ihr Arzt wird diese Medikamente sorgfältig anpassen, da einige unwillkürliche Bewegungen verschlimmern können.
• Botulinumtoxin-Injektionen: Diese können Muskeln entspannen, die zu stark verkrampfen oder anspannen.

Stimmungsschwankungen und emotionale Veränderungen sind bei dieser Erkrankung häufig. Ihr Anbieter könnte Ihnen Folgendes empfehlen:

• Antidepressiva (wie SSRIs) zur Behandlung von Depressionen und Angstzuständen
• Antipsychotika (wie Olanzapin, Risperidon, Quetiapin oder Aripiprazol), die Stimmungsschwankungen beruhigen können
• Stimmungsstabilisatoren zur Reduzierung von Impulsivität, Aggressivität, Reizbarkeit oder anderen Verhaltensänderungen.

Ihr Pflegeteam wird auf Nebenwirkungen achten und Ihre Medikamente nach Bedarf anpassen.

Unterstützende Pflege bei der Huntington-Krankheit

Unterstützende Pflege hilft Ihnen, die Symptome zu bewältigen, sicher zu bleiben und sich wohl zu fühlen. Es kann Folgendes umfassen:

• Adaptive Ausrüstung, wie Gehhilfen, Handläufe oder spezielle Utensilien, die bei täglichen Aktivitäten helfen
• Beratung oder Therapie, um Ihnen und Ihrer Familie bei der Bewältigung emotionaler Veränderungen zu helfen
• Ernährungsunterstützung, um Gewichtsverlust vorzubeugen und das Essen zu erleichtern
• Physio-, Ergo- und Sprachtherapie zur Verbesserung von Bewegung, Gleichgewicht, Schlucken und Kommunikation

Sozialarbeiter oder Fallmanager können Sie und Ihre Familie bei Bedarf mit kommunalen Ressourcen, häuslichen Gesundheitshelfern und Selbsthilfegruppen verbinden.

Klinische Studien zur Huntington-Krankheit

Forscher untersuchen neue Behandlungen, die die Krankheit verlangsamen könnten, wie zum Beispiel:

• Therapien zur Gen-Stummschaltung, um das veränderte Gen anzugreifen oder auszuschalten
• Stammzelltherapien zum Ersatz oder zur Reparatur beschädigter Gehirnzellen
• Neue Medikamente zum Schutz der Gehirnzellen und zur Reduzierung der Proteinbildung

Anbieter testen diese noch in klinischen Studien. Ihr Pflegeteam kann Ihnen sagen, ob welche verfügbar oder für Sie geeignet sind.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie neue oder sich verschlimmernde Symptome bemerken. Informieren Sie sie, wenn die Symptome die sichere Bewältigung Ihrer täglichen Aktivitäten erschweren. Wenn Sie sich bereits in Behandlung befinden, muss Ihr Arzt möglicherweise Ihren Pflegeplan anpassen, wenn sich der Zustand ändert.

Rufen Sie den Notdienst an, wenn Sie oder Ihr Kind:

• Hat zum ersten Mal einen Anfall
• Wird verletzt
• Hat Probleme beim Essen oder Schlucken

Ihr Anbieter kann Ihnen auch bei der Planung für die Zukunft helfen. Möglicherweise sprechen sie mit Ihnen über die Erstellung einer Patientenverfügung. Hierbei handelt es sich um ein Rechtsdokument, in dem Sie Ihren Wunsch nach medizinischer Versorgung darlegen, falls Sie einmal nicht in der Lage sind, für sich selbst zu sprechen.

Wie verläuft die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit langsam. Das Tempo und die Reihenfolge der Symptome können bei jedem unterschiedlich sein, aber die Erkrankung durchläuft normalerweise drei Hauptstadien:

• Frühes Stadium: Die Symptome sind mild. Möglicherweise fühlen Sie sich launischer, ungeschickter oder haben Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren oder zu planen. Möglicherweise haben Sie auch kleine, unkontrollierbare Bewegungen, aber in der Regel können Sie Ihren alltäglichen Aktivitäten nachgehen.
• Mittelstufe: Körperliche und geistige Veränderungen erschweren die Arbeit, das Fahren und die Hausarbeit erheblich. Möglicherweise haben Sie Probleme beim Schlucken. Dies kann das Sprechen und Essen von Mahlzeiten erschweren, aber nicht unmöglich machen. Möglicherweise ist Ihr Guthaben fehlerhaft. Dadurch erhöht sich Ihr Sturzrisiko. Mit etwas Hilfe können Sie vielleicht auf sich selbst aufpassen.
• Endphase: In diesem Stadium benötigen Sie wahrscheinlich eine Vollzeitpflege. Es wird schwierig sein, sich ohne Hilfe zu bewegen oder aus dem Bett zu kommen. Sie benötigen Hilfe beim Essen, Baden oder bei anderen Körperpflegeaufgaben.

Ihr Pflegeteam unterstützt Sie und Ihre Familie in jeder Phase. Sie können Ihnen helfen, die Symptome zu lindern und Komfort und Sicherheit zu gewährleisten.

Lebenserwartung bei der Huntington-Krankheit

Menschen mit der Huntington-Krankheit leben in der Regel etwa 15 bis 20 Jahre nach Beginn der Symptome.

Die Krankheit selbst ist nicht direkt tödlich. Aber es führt zu Veränderungen, die die täglichen Aktivitäten mit der Zeit schwieriger machen. Wie schnell es voranschreitet, ist bei jedem unterschiedlich.

Die meisten Todesfälle ereignen sich aufgrund von Komplikationen wie Infektionen (insbesondere Lungenentzündung) oder Verletzungen durch Stürze. Regelmäßige Pflege und Unterstützung können helfen, die Symptome zu lindern und diese Risiken zu verringern.