Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ II, ist eine seltene genetische Erkrankung, die Symptome und Anzeichen wie beispielsweise Veränderungen im Lern- und Verhalten von Kindern, Gelenksteifheit, Hörprobleme und Herzprobleme verursachen kann.
Dieses Syndrom wird durch das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht. Ohne dieses Enzym reichern sich bestimmte komplexe Zucker im Körper an und wirken sich nach und nach auf verschiedene Organe aus. Da diese Krankheit mit dem X-Chromosom zusammenhängt, sind vom Hunter-Syndrom hauptsächlich Jungen betroffen.
Die Behandlung des Hunter-Syndroms muss von einem multidisziplinären Team indiziert werden und richtet sich nach der Schwere der Erkrankung. Zu den Behandlungen können daher beispielsweise die Injektion von Idursulfase alfa, eine Enzymersatztherapie, Physiotherapie und Operationen gehören.
Inhaltsverzeichnis
Symptome des Hunter-Syndroms
Die Hauptsymptome des Hunter-Syndroms sind:
- Verdickung der Gesichtszüge, einschließlich Nasenlöcher, Lippen und Zunge;
- Häufige Infektionen der Atemwege;
- Hörverlust;
- Vergrößerung der Leber oder Milz;
- Gelenksteifheit oder eingeschränkte Bewegung;
- Dicke Haut;
- Hernien;
- Probleme mit Herzklappen.
Bei einem Kind mit Hunter-Syndrom kann es auch zu einer Entwicklungsverzögerung oder einem Fähigkeitsverlust in der neuronopathischen Form sowie zu Verhaltensänderungen wie Hyperaktivität kommen.
Die Symptome dieser Erkrankung können variieren, je nachdem, ob das Kind an der neuronopathischen oder nicht-neuronopathischen Form der Erkrankung leidet.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Hunter-Syndroms wird von einem Genetiker oder Allgemeinarzt durch eine körperliche Untersuchung gestellt.
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Um die Diagnose zu bestätigen, ordnet der Arzt einen Urintest an, um erhöhte Werte an Glykosaminoglykanen (GAG) festzustellen. Als nächstes wird ein enzymatischer Test durchgeführt, um die Aktivität der Iduronat-2-Sulfatase zu messen.
Auch genetische Untersuchungen und Röntgenaufnahmen des Schädels, der Gelenke, des Achsenskeletts und der Gliedmaßen können vom Arzt angeordnet werden.
Mögliche Ursachen
Das Hunter-Syndrom wird durch Veränderungen im IDS-Gen verursacht, das für die Produktion des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verantwortlich ist.
Wenn dieses Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert, reichern sich Glykosaminoglykane wie Dermatansulfat und Heparansulfat in den Zellen an.
Das Hunter-Syndrom folgt einem X-chromosomal-rezessiven Vererbungsmuster. Betroffen sind meist Jungen, da sie nur ein X-Chromosom haben.
Mädchen können Träger sein, allerdings können einige Symptome entwickeln, wenn eines der X-Chromosomen aktiver ist als das andere.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die vom Arzt indizierte Behandlung des Hunter-Syndroms variiert je nach den Bedürfnissen des Kindes und umfasst:
- Idursulfase alfa-Injektionsverabreichung, um die GAG-Ausscheidung in Leber und Milz sowie im Urin zu verringern und die Lebensqualität einer Person zu verbessern;
- Enzymersatztherapie mit Idursulfase, das dazu beiträgt, die Ansammlung von Glykosaminoglykanen zu reduzieren und die Gehfähigkeit, die Lungenfunktion, die Lebergröße und die Herzmessungen zu verbessern;
- Atemphysiotherapie, um die Lungenfunktion, die Belüftung und die beeinträchtigte Biomechanik der Atemwege zu verbessern;
- Motorische Physiotherapie, um osteoartikulären Deformationen vorzubeugen, tägliche Aktivitäten zu erleichtern, die Mobilität und Unabhängigkeit der Person zu verbessern und eine bessere Lebensqualität zu fördern;
- Medikamente, wie Kortikosteroide, Antibiotika, Antikonvulsiva, Betablocker und Diuretika, je nach den bei der Person auftretenden Komplikationen;
- Verwendung von Korrekturlinsen, für Menschen mit Sehproblemen;
- Phonotherapie, für Menschen mit eingeschränkter Schluck-, Kau- und Mundatmung;
- Operationen, zur Behandlung von Erkrankungen, die beim Hunter-Syndrom auftreten können, wie Mandelentzündung, Hydrozephalus und Hernien.
Zur Behandlung der neuronopathischen Form dieses Syndroms kann eine hämatopoetische Stammzelltransplantation indiziert sein. Dies liegt daran, dass dies die einzige derzeit verfügbare Behandlung ist, die potenziell neurologische Vorteile bringen kann.
Die Behandlung und Überwachung einer Person mit Hunter-Syndrom muss von einem multidisziplinären Team durchgeführt werden, zu dem ein Ernährungsberater zur Ernährungsunterstützung, Logopäden, Psychologen, Physiotherapeuten und Zahnärzte gehören.
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