Homocystinurie – Ursachen Symptome und Behandlungen

ByDr. J. K. Hartmann
Homocystinurie – Verursacht Symptome und Behandlungen , die wir nicht ignorieren sollten. Darüber hinaus ist Homocystinurie eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, die essentielle Aminosäure Methionin zu verarbeiten. Aminosäuren sind die Bausteine ​​von Proteinen . Methionin kommt natürlicherweise in mehreren Proteinen vor . Babys brauchen Wachstum, und Erwachsene brauchen sie, um das Stickstoffgleichgewicht ihres Körpers aufrechtzuerhalten.

Homocystinurie betrifft normalerweise Babys in den ersten Lebensjahren, und die selteneren Formen der Krankheit können zu Untergewicht bei Kindern führen . Unbehandelt kann Homocystinurie schwerwiegende und manchmal tödliche Komplikationen haben.

Was verursacht Homocystinurie:  Bestimmte genetische Mutationen, die bei der Geburt vorhanden sind, verursachen diese Krankheit. Mehr als 150 Mutationen, die Homocystinurie verursachen , wurden in der Beta-Synthase des Cystathionin-Gens gefunden, das auch als CBS-Gen bekannt ist. Das CBS-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das mithilfe von Vitamin B6 die Aminosäuren Homocystein und Serin verstoffwechselt. Die Mutationen verhindern, dass das CBS-Gen normal funktioniert. Dies führt zu einer Ansammlung von Homocystein und anderen Toxinen, die das Nervensystem schädigen, zu dem das Gehirn und das Gefäßsystem gehören.

In seltenen Fällen verursachen Mutationen in anderen Genen wie MTHFR, MTR oder MTRR die Erkrankung. Homocystinurie ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Das bedeutet, dass ein Kind, um die Anzeichen oder Symptome dieser Erkrankung zu zeigen, das mutierbare Gen von beiden Elternteilen erben muss.

Wer ist gefährdet für Homocystinurie:  Da Homocystinurie von den Eltern auf die Kinder übertragen wird, setzt eine Familiengeschichte der Erkrankung Kinder einem erhöhten Risiko aus, diese Erkrankung zu entwickeln. Die Störung tritt am häufigsten auf bei:

  • Irland.
  • Deutschland.
  • Norwegen.
  • Katar.

Symptome der Homocystinurie:  Die Symptome hängen von der Art der Homocystinurie ab . Die Symptome entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensjahren. Bei manchen Menschen treten jedoch Symptome im Erwachsenenalter auf. Die Symptome sind oft vage und schwer zu erkennen. Die häufigsten Formen dieser Störung können die folgenden Symptome beinhalten:

  • Verschiebung der Linsen in den Augen.
  • Kurzsichtigkeit.
  • Anormale Blutgerinnsel.
  • Osteoporose oder Knochenschwäche .
  • Lernschwierigkeiten.
  • Entwicklungsfragen.
  • Brustdeformitäten, wie ein hervorstehendes oder ausgehöhltes Aussehen des Brustbeins.
  • Lange, lange Arme und Beine.
  • Skoliose.

Weniger häufige Variationen beinhalten diese zusätzlichen Anzeichen und Symptome:

  • Megaloblastäre Anämie, eine Anämie mit roten Blutkörperchen, die größer als normal sind.
  • Anfälle.
  • Mangel an Wohlstand.
  • Intellektuelle Schwierigkeiten.
  • Anomalien der Bewegung und des Gangs.

Welche Arten von Homocystinurie  gibt es? Es gibt zahlreiche Variationen der Homocystinurie . Sie reichen von häufig bis selten. Es gibt keine spezifischen Namen für diese Variationen. Stattdessen unterscheiden sie sich durch ihre Symptome.

Babys, die von der häufigen Form der Homocystinurie betroffen sind,  haben in der Regel leichte Symptome. Tatsächlich haben sie möglicherweise keine Symptome, die eine Behandlung erfordern, bis sie älter sind. Es ist jedoch bekannt, dass weniger häufige Formen dieser Störung schwerwiegendere Entwicklungsprobleme verursachen, einschließlich geistiger Behinderung.

Behandlungen für Homocystinurie:  Es gibt keine Heilung für Homocystinurie . Hohe Dosen von Vitamin B6 sind eine erfolgreiche Behandlung für etwa die Hälfte der Menschen mit dieser Störung. Wenn Sie gut auf diese Ergänzung ansprechen, müssen Siefür den Rest Ihres Lebens täglich Vitamin B6 einnehmen.

Wenn Sie keine positiven Ergebnisse dieser Therapie feststellen, kann Ihr Arzt alternativ eine Diät empfehlen, die wenig Lebensmittel enthält, die die Aminosäure Methionin enthalten. Personen, die in einem frühen Stadium diagnostiziert wurden, zeigten positive Reaktionen, nachdem sie auf diese Diät umgestellt hatten .

Ihr Arzt kann Ihnen auch die Einnahme von Betain (Cystadane) empfehlen. Betain ist ein Nährstoff, der Homocystein aus dem Blut entfernt. Hilfreich ist die Einnahme eines Folsäurepräparats und die Ergänzung der Ernährung um die Aminosäure Cystein.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Homocystinurie leidet:  Derzeit gibt es keine Heilung für diese Erkrankung. Etwa die Hälfte der Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, erfährt jedoch eine Besserung durch Vitamin-B6 -Präparate . Babys oder Kinder, die in einem frühen Alter diagnostiziert werden, können positive Ergebnisse einermethioninarmen Ernährung erfahren. Es wird angenommen, dass diese Diät dazu beiträgt , einige Arten von geistiger Behinderung und andere Komplikationen zu verhindern.

Auch bei Behandlung können schwerwiegende Komplikationen auftreten. Sie können einem Risiko für Blutgerinnsel ausgesetzt sein, wenn Sie konstant hohe Homocysteinspiegel haben. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Ihrem Arzt vereinbaren. Dies hilft Ihrem Arzt, Ihre Behandlung zu überwachen und Komplikationen zu vermeiden.

Wie kann ich verhindern, dass mein Kind Homocystinurie bekommt:  Diese Störung tritt als Folge genetischer Mutationen auf. Dies kann die Prävention erschweren. Sie sollten erwägen, zu einem genetischen Berater zu gehen, wenn eine Vorgeschichte von Homocystinurie in Ihrer Familie vorkommt. Potenzielle Eltern können diese Methode verwenden, um die Risiken eines Kindes zu analysieren, das die Störung erbt.

Die Anforderung einer intrauterinen Diagnose der Störung ist eine weitere Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern. Dazu muss eine Kultur von Amnionzellen oder Ältesten auf das Vorhandensein der genetischen Mutation getestet werden.