Holt-Oram-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Ausblick

Was ist das Holt-Oram-Syndrom?

Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene, angeborene (bei der Geburt vorhandene) Erkrankung. Dabei handelt es sich häufig um abnormale Knochen in Ihren Händen, Handgelenken und Armen sowie um Herzprobleme.

Die Skelettanomalien können einen oder mehrere Körperteile auf einer oder beiden Seiten betreffen. Herzprobleme können strukturelle Defekte oder abnormale elektrische Impulse sein, die Ihre Herzfrequenz und Ihren Herzrhythmus beeinflussen.

Das Holt-Oram-Syndrom kann auch genannt werden:

• Atrio-digitale Dysplasie.
• Atrio-digitales Syndrom.
• Herz-Gliedmaßen-Syndrom.
• Herz-Hand-Syndrom, Typ 1.
• WBS oder WOS1.
• Ventrikuloradiales Syndrom.

Was sind die Symptome des Holt-Oram-Syndroms?

Anzeichen und Symptome des Holt-Oram-Syndroms variieren von Person zu Person. Manchmal können Ärzte sie nur mit medizinischer Bildgebung wie Röntgen, CT (Computertomographie) oder MRT (Magnetresonanztomographie) erkennen.

Wenn Sie am Holt-Oram-Syndrom leiden, hat sich mindestens einer Ihrer Handgelenksknochen nicht richtig entwickelt. Weitere Knochenunregelmäßigkeiten können sein:

• Anomalien an Ihrem Schlüsselbein oder Ihren Schulterblättern.
• Eine Hand, die gespalten zu sein scheint.
• Unfähigkeit, einen betroffenen Arm vollständig zu strecken oder zu drehen.
• Kyphose (krummer Rücken) oder Skoliose (wenn sich Ihre Wirbelsäule seitwärts krümmt).
• Ein fehlender Daumen oder ein langer Daumen, der eher wie ein Finger aussieht.
• Teilweise Knochen oder keine Knochen in Ihrem Unterarm.
• Unterentwickelter Knochen in Ihrem Oberarm.

Die meisten Menschen mit Holt-Oram-Syndrom haben auch Herzanomalien. Am häufigsten ist ein Loch in der Wand, das die linke und rechte Seite Ihres Herzens trennt. Diese Wand wird Ihr Septum genannt. Es gibt zwei Arten von Septumdefekten:

• Ein Vorhofseptumdefekt ist ein Loch zwischen den beiden oberen Kammern Ihres Herzens (Ihren Vorhöfen).
• Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Loch zwischen den beiden unteren Kammern Ihres Herzens (Ihren Ventrikeln).

Einige Menschen mit diesem Syndrom leiden möglicherweise an einer Erregungsleitungsstörung des Herzens. Das beeinflusst die elektrischen Impulse, die die Kontraktionen Ihres Herzens steuern. Eine Reizleitungsstörung des Herzens kann Bradykardie (einen ungewöhnlich langsamen Herzschlag) oder Vorhofflimmern (schnelle, unkoordinierte Kontraktionen) verursachen. Dies kann bereits bei der Geburt vorhanden sein, kann sich aber auch im Laufe der Zeit entwickeln. Ihr Gesundheitsteam muss dies Ihr ganzes Leben lang überwachen.

Herzprobleme im Zusammenhang mit dem Holt-Oram-Syndrom können folgende Symptome verursachen:

• Gedeihstörung (Wachstum).
• Fatigue (extreme Müdigkeit).
• Hoher Blutdruck in Ihrer Lunge (pulmonale Hypertonie).
• Kurzatmigkeit.
• Schwierigkeiten beim Atmen.

Was verursacht das Holt-Oram-Syndrom?

Das Holt-Oram-Syndrom wird am häufigsten durch eine Veränderung (Mutation) im Blut verursacht TBX5 Gen. Dieses Gen produziert ein Protein, das während des Wachstums des Fötus zur Entwicklung der oberen Gliedmaßen beiträgt. Das Protein ist auch wichtig, da sich das Herz in vier Kammern teilt.

DerTBX5 Mutation kann vererbt werden. In den meisten Fällen handelt es sich jedoch um eine neue Mutation, wenn die Störung in der Familie nicht bekannt ist.

Manchmal haben Menschen mit Holt-Oram-Syndrom das nichtTBX5 genetische Mutation. Wissenschaftler verstehen noch nicht, was die Störung bei diesen Personen verursacht, obwohl es sich möglicherweise um Mutationen in Proteinen handelt, die mit ihnen interagierenTBX5.

Wie wird das Holt-Oram-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister kann aufgrund einer körperlichen Untersuchung und einer Besprechung der Familienanamnese den Verdacht auf ein Holt-Oram-Syndrom haben. Sie können bestimmte Tests anordnen, darunter:

• Medizinische Bildgebung, wie Röntgenaufnahmen Ihrer Hände, Handgelenke und Arme.
• Echokardiogramm (Echo), das Bilder Ihres Herzens erstellt, um Probleme mit seiner Struktur oder Pumpfunktion zu erkennen.
• Elektrokardiogramm (EKG oder EKG), das die elektrische Aktivität Ihres Herzens misst.
• Gentest zur Bestätigung einer Mutation, der in der Regel einen Bluttest umfasst.

Bei manchen Menschen wird das Holt-Oram-Syndrom bereits im Säuglingsalter diagnostiziert. Bei anderen wird die Diagnose jedoch erst später im Leben gestellt. Dies kann passieren, wenn eine Person Herzsymptome entwickelt oder bei anderen medizinischen Tests versehentlich eine Knochenanomalie entdeckt.

Wie wird das Holt-Oram-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Holt-Oram-Syndrom. Die Behandlung hängt davon ab, welche Symptome Sie haben und wie schwerwiegend diese sind.

Manche Menschen haben leichte Fälle und benötigen keine Behandlung. Andere benötigen umfassende medizinische Betreuung. Ziel der Behandlung ist es, den Menschen die Möglichkeit zu geben, ihre Hände und Arme so gut wie möglich zu nutzen, und Herzkomplikationen vorzubeugen.

Zu den Behandlungen können gehören:

• Antiarrhythmika zur Kontrolle von Herzfrequenz und Rhythmus.
• Implantation eines medizinischen Geräts wie eines Herzschrittmachers zur Steuerung der Herzfrequenz und des Herzrhythmus.
• Operation zur Korrektur eines Lochs in Ihrem Herzen.
• Zahnspangen oder Operationen zur Korrektur von Knochenanomalien.
• Prothetik (künstlicher Ersatz für Teile Ihrer Hand oder Ihres Arms).

Menschen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise ein Team von Spezialisten, darunter:

• Kardiologen und Herzchirurgen, die sich auf Herzerkrankungen spezialisiert haben.
• Orthopädische Chirurgen, die sich auf Knochen spezialisiert haben.
• Kinderärzte.
• Ergotherapeuten, die dabei helfen können, die Leistung bei alltäglichen Aktivitäten wie Essen und Schreiben zu verbessern.
• Physiotherapeuten, die helfen können, abnormale Körperteile zu stärken.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Holt-Oram-Syndrom?

Die Prognose (Aussichten) für Menschen mit Holt-Oram-Syndrom ist sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben nur geringfügige Unregelmäßigkeiten an den Handgelenken und keine körperlichen Einschränkungen. Andere haben erhebliche Knochenprobleme.

Allerdings haben 75 % einen angeborenen Strukturfehler im Herzen. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf und es ist lediglich eine regelmäßige Nachuntersuchung durch einen Kardiologen zur Überwachung erforderlich. Einige Herzfehler können jedoch lebensbedrohlich sein und eine Operation erfordern.

Kann das Holt-Oram-Syndrom verhindert werden?

Da eine genetische Mutation normalerweise das Holt-Oram-Syndrom verursacht, kann man es nicht verhindern. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden und schwanger werden, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie das mutierte Gen an Ihr Baby weitergeben. Pränatale Gentests können die Genmutation überprüfen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch eine genetische Beratung für nahe Familienangehörige

Wie kann meine Familie lernen, mit dem Holt-Oram-Syndrom umzugehen?

Sichtbare Unterschiede können dazu führen, dass sich Kinder unsicher fühlen und ihre sozialen Interaktionen beeinträchtigen. Um zu helfen:

• Erwägen Sie ein Treffen mit einem Psychologen, um Ihrem Kind zu helfen, seine Gefühle zu verstehen.
• Besprechen Sie die Erkrankung offen und in einfacher Sprache mit Ihrem Kind.
• Informieren Sie die Menschen, mit denen Ihr Kind häufig zu tun hat, über die Erkrankung.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe oder einer nationalen Interessenvertretung bei, wo Sie andere Familien treffen können, die Verständnis haben.
• Stellen Sie sicher, dass die Lehrer Ihrem Kind einen unterstützenden Plan bieten, damit es lernen und Kontakte knüpfen kann, ohne dass es zu Mobbing kommt.
• Üben Sie, wie Sie auf Personen reagieren, die danach fragen. Zum Beispiel: „Ich wurde mit einem Knochen in meinem Handgelenk geboren, der nicht wie der aller anderen ist.“