Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich Flüssigkeit außerhalb der Blutgefäße ansammelt, was zu einer Blockade des Lymph- und Blutflusses im Gewebe und zu Symptomen wie einem schnellen Anschwellen von Gesicht, Händen oder Füßen führt.
Dieser Zustand wird durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion von Proteinen verursacht, die zur Aufrechterhaltung des normalen Flüssigkeitsflusses in den Blutgefäßen beitragen. Die Symptome treten im Allgemeinen im Kindesalter auf und die Krankheit kann lange Zeit andauern, ohne Probleme oder Beschwerden zu verursachen, bis neue Krisen auftreten.
Die Behandlung des hereditären Angioödems wird von einem Immunologen, Allergologen oder Allgemeinmediziner durchgeführt und umfasst den Einsatz von Medikamenten zur Vorbeugung von Anfällen, wie Icatibant, oder zur Behandlung von Anfällen, wie Androgenen oder Antifibrinolytika.
Inhaltsverzeichnis
Hereditäre Angioödem-Symptome
Die Hauptsymptome eines hereditären Angioödems sind:
- Plötzliche und entstellende Schwellung im Gesicht, Mund, Augenlider, Händen, Füßen, Bauch, Genitalien oder Atemwegen;
- Harte und schmerzhafte Hautpartien;
- Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit oder Erbrechen bei Schwellung im Magen-Darm-Trakt;
- Schwierigkeiten beim Schlucken, Sprechen oder Atmen aufgrund einer Schwellung des Rachens oder der Zunge, die zu einer Verstopfung der Atemwege führt;
- Nicht juckende Rötung der Haut während eines Angioödem-Anfalls, Erythema marginatum genannt.
Darüber hinaus können Sie vor dem Anfall des hereditären Angioödems ein Kribbeln oder Taubheitsgefühl im betroffenen Bereich, übermäßige Müdigkeit, Kopfschmerzen, Magenschmerzen, Heiserkeit oder eine matte Rötung der Haut verspüren.
In manchen Fällen können Schwellungen auch Organe wie die Bauchspeicheldrüse, den Magen und das Gehirn betreffen.
Die Symptome des hereditären Angioödems treten immer wieder auf und verschlimmern sich in der Regel innerhalb von 24 Stunden, wenn sie unbehandelt bleiben, und bessern sich allmählich innerhalb von 48 bis 72 Stunden.
In den schwersten Fällen kann es zu Atemwegsschwellungen, Glottisödemen und Erstickungsgefahr kommen. Dabei handelt es sich um einen medizinischen Notfall, der eine sofortige Behandlung im Krankenhaus erfordert, da er lebensbedrohlich sein kann.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose eines hereditären Angioödems wird von einem Immunologen, Allergologen oder Allgemeinmediziner anhand der Beurteilung der Symptome, der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung gestellt.
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Um die Diagnose zu bestätigen, muss der Arzt einen Bluttest anordnen, der das C4-Protein im Körper misst, das bei hereditärem Angioödem in niedrigen Werten vorliegt.
Darüber hinaus kann der Arzt auch die quantitative und qualitative Dosierung von C1-INH verlangen und es kann erforderlich sein, die Tests während einer Krankheitskrise zu wiederholen.
Mögliche Ursachen
Das hereditäre Angioödem wird durch eine genetische Mutation im SERPING1-Gen verursacht, die zu einem Mangel oder einer Fehlfunktion des C1-Inhibitorproteins führt, was zu einem Anstieg von Bradykinin im Körper führt.
Dieser Anstieg des Bradykinins fördert Entzündungen und verstärkt das Austreten von Flüssigkeit aus den Blutgefäßen in das Gewebe, was zu einer Schwellung führt, die als Ödem bezeichnet wird.
Angioödem-Attacken können durch Trauma, Stress oder körperliche Betätigung ausgelöst werden. Darüber hinaus sind Frauen während der Menstruation und Schwangerschaft anfälliger für Schübe.
Können Menschen mit Angioödem Kinder bekommen?
Menschen mit Angioödem können Kinder bekommen, sofern sie regelmäßig medizinisch versorgt werden und die Krankheit gut unter Kontrolle sind.
Allerdings handelt es sich beim hereditären Angioödem um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit. Das heißt, wenn ein Elternteil das defekte Gen trägt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das veränderte Gen an sein Kind weitergegeben wird und die Krankheit verursacht.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des hereditären Angioödems muss unter Anleitung eines Immunologen, Allergologen oder Allgemeinmediziners erfolgen und umfasst im Allgemeinen den Einsatz von Medikamenten zur Behandlung oder Vorbeugung von Anfällen.
Die wichtigsten Heilmittel gegen das hereditäre Angioödem sind:
- Behandlung der hereditären Angioödem-Krise:aus menschlichem Plasma gewonnener C1-Esterase-Inhibitor oder Icatibant, ein Bradykinin-B₂-Rezeptor-Antagonist. Wenn diese Medikamente nicht verfügbar sind, kann eine Transfusion von frischem Plasma angezeigt sein;
- Prävention von hereditären Angioödem-Attacken: Androgene wie Danazol, Stanozolol und Oxandrolon oder Antifibrinolytika wie Tranexamsäure.
In Krisenfällen kann der Arzt die Medikamentendosis erhöhen und auch den Einsatz von Medikamenten gegen Bauchschmerzen und Übelkeit empfehlen.
Kommt es jedoch aufgrund der Krise zu einer Schwellung des Halses, muss die Person sofort in die Notaufnahme gebracht werden, da die Schwellung die Atemwege blockieren und die Atmung erschweren kann, was zum Tod führen kann.
Was tun während der Schwangerschaft?
Während der Schwangerschaft sollten Patientinnen mit hereditärem Angioödem die Einnahme von Medikamenten abbrechen, vorzugsweise vor der Schwangerschaft, da diese zu Fehlbildungen beim Fötus führen können. Kommt es zu Krisen, sollte die Behandlung nach ärztlicher Anweisung erfolgen.
Bei einer natürlichen Geburt kommt es selten zu Krisen, doch wenn sie auftreten, sind sie in der Regel schwerwiegend. Im Falle eines Kaiserschnitts wird nur die Anwendung einer Lokalanästhesie empfohlen, eine Vollnarkose ist zu vermeiden.
Mögliche Komplikationen
Die Hauptkomplikation des hereditären Angioödems ist eine Schwellung im Rachenraum, die zum Erstickungstod führen kann. Wenn bestimmte Organe anschwellen, kann die Krankheit außerdem deren Funktion beeinträchtigen.
Einige Komplikationen können auch durch Nebenwirkungen von Medikamenten auftreten, die beispielsweise zu Problemen wie Gewichtszunahme, Bluthochdruck, hohem Cholesterinspiegel, Leberproblemen oder Menstruationsveränderungen führen können.
Während der Behandlung sollten alle 6 Monate Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um die Leberfunktion zu beurteilen. Bei Kindern sollten alle 2 bis 3 Monate Untersuchungen durchgeführt werden, einschließlich einer Ultraschalluntersuchung des Abdomens alle 6 Monate.
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