Hereditäre Sphärozytose

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene Bluterkrankung, die eine hämolytische Anämie verursacht. Unter hämolytischer Anämie versteht man den vorzeitigen Abbau roter Blutkörperchen. Bei dieser Erkrankung werden Sie mit abnormalen Genen (Varianten) geboren, die dazu führen, dass Ihre roten Blutkörperchen ihre übliche scheibenartige Form verlieren. Sie entwickeln sich zu runden oder kugelförmigen Zellen (Sphärozyten), die zu schnell zerfallen.

Es kann Menschen jeden Alters betreffen. Aber da es etwas ist, womit man geboren wird, wird die Diagnose bei den meisten Menschen bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter gestellt. Wenn die Anämie mild ist, kann die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt werden.

Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können das Problem beheben. Die meisten Menschen haben eine leichte bis mittelschwere Erkrankung mit Symptomen, die denen einer Anämie ähneln. In seltenen Fällen kann eine hereditäre Sphärozytose lebensbedrohlich sein. Auch dann gibt es Behandlungen, die helfen können.

Symptome einer hereditären Sphärozytose

Die Symptome hängen davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist. Die häufigsten sind die gleichen wie bei Anämie. Dazu gehören:

• Ermüdung
• Schneller Herzschlag
• Blasse Haut
• Kurzatmigkeit

Andere Symptome treten auf, wenn HS zu anderen Erkrankungen führt, wie zum Beispiel:

• Gallensteine: Zu viel Bilirubin in Ihrem Blut kann zur Bildung von Steinen in Ihrer Gallenblase oder Ihren Gallengängen führen. Bilirubin ist ein Abfallprodukt der roten Blutkörperchen, wenn diese zerfallen. Zu den Gallensteinsymptomen gehören Übelkeit und Schmerzen im Oberbauch.
• Neugeborenen-Gelbsucht: Bei Neugeborenen kann zu viel Bilirubin zu Gelbsucht führen. Zu den Anzeichen gehören Gelbfärbung von Augen, Haut und Schleimhäuten.
• Vergrößerte Milz: Möglicherweise haben Sie eine vergrößerte Milz. Ihre Milz filtert alte und beschädigte rote Blutkörperchen heraus. Bei HS können die kugelförmigen Zellen jedoch im Inneren eingeschlossen werden. Ihre Milz kann sich dehnen, um Platz zu schaffen. Dies kann zu Schmerzen im linken Oberbauch (wo sich Ihre Milz befindet) führen.

Hereditäre Sphärozytose verursacht

Abnormale Gene (Varianten) verursachen es. Sie erben die Variante von einem oder beiden leiblichen Eltern. Experten haben fünf Genvarianten gefunden, die eine erbliche Sphärozytose verursachen.

Die normalen Formen dieser Gene ermöglichen Ihren roten Blutkörperchen die Herstellung von Proteinen, die ihre Membranen unterstützen. Dadurch können sich die roten Blutkörperchen drehen und wenden, während sie sich durch enge Blutgefäße quetschen. Nach dem Durchgang nehmen sie wieder ihre übliche Form an – eine bikonkave Scheibe.

Bei der hereditären Sphärozytose verhindern die Varianten, dass die Membran flexibel und stark ist. Anstelle flexibler Scheiben werden rote Blutkörperchen zu starren Kugeln. Teile können abbrechen, wenn sie versuchen, sich durch Blutgefäße zu quetschen. Ihre Milz zerstört die Sphärozyten und entfernt sie aus Ihrem Blut.

Nachlass

Es gibt zwei mögliche Vererbungsmuster, die zu dieser Erkrankung führen können. Sie sind:

• Autosomal-dominant: Hereditäre Sphärozytose wird am häufigsten autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind nur eine veränderte Genkopie von einem Elternteil erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Dies kommt in etwa 3 von 4 Fällen vor.
• Autosomal-rezessiv: Seltener kann die hereditäre Sphärozytose autosomal-rezessiv vererbt werden (etwa 1 von 4 Fällen). Beide Eltern tragen jeweils eine Kopie eines mutierten Gens und geben sie an das betroffene Kind weiter. Aber sie zeigen normalerweise selbst keine Symptome.

Risikofaktoren

Da diese Erkrankung genetisch bedingt ist, sind bestimmte Gruppen stärker betroffen als andere. HS betrifft beispielsweise etwa 1 von 20.000 Personen nordeuropäischer Abstammung. Damit ist sie die häufigste Ursache einer vererbten chronischen hämolytischen Anämie in Nordeuropa und Nordamerika. Es ist eine weniger häufige Ursache für Hämolyse (frühzeitige Zerstörung der Blutzellen) bei afroamerikanischen und südostasiatischen Bevölkerungsgruppen.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister berücksichtigen Ihre Symptome und stellen Fragen zur Krankengeschichte Ihrer Familie. Sie könnten HS vermuten, wenn es in Ihrer Familie vorkommt.

Sie werden auch Blutuntersuchungen anordnen, die Folgendes umfassen können:

• Komplettes Blutbild: Informiert Ärzte darüber, ob Ihr Körper genügend normale rote Blutkörperchen produziert
• Peripherer Blutausstrich: Kann zeigen, ob Sie Sphärozyten haben
• Coombs-Test: Hilft, andere Arten von hämolytischer Anämie auszuschließen
• Hämolysetests: Erkennen Sie Anzeichen der Zerstörung roter Blutkörperchen, wie z. B. hohes Bilirubin und viele unreife rote Blutkörperchen
• Osmotische Fragilität der roten Blutkörperchen:Zeigt, ob ein Zerfall der roten Blutkörperchen wahrscheinlich ist
• Proteintest Band 3:Misst die Menge eines Proteins auf der Oberfläche roter Blutkörperchen, das zur Aufrechterhaltung der normalen Form und Funktion der Zelle beiträgt
• Gentests: Zeigt an, ob Sie eine der fünf häufigsten Genvarianten haben

Ab welchem ​​Alter diagnostizieren Ärzte eine hereditäre Sphärozytose?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren in der Regel eine hereditäre Sphärozytose bei Säuglingen und Kleinkindern. Bei Säuglingen mit schwerer Anämie werden häufig etwa eine Woche nach der Geburt Blutuntersuchungen durchgeführt.

Es kann jedoch sein, dass die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird, insbesondere wenn die Erkrankung mild ist.

Wie wird es behandelt?

Es gibt keine Heilung für HS. Aber Behandlungen lindern die Erkrankung, indem sie die Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen. Zu den Optionen gehören:

• Bluttransfusionen: Sie oder Ihr Kind benötigen möglicherweise rote Blutkörperchen von einem Spender, um schwere Anämie zu behandeln.
• Erythropoetin-stimulierende Mittel (ESA): Dieses Arzneimittel hilft Ihrem Körper bei der Bildung roter Blutkörperchen. Neugeborene mit schwerer Anämie können ESA allein oder zusammen mit Bluttransfusionen erhalten, sobald sie diagnostiziert werden.
• Folsäurepräparate: Folsäure hilft Ihrem Körper bei der Bildung roter Blutkörperchen.
• Phototherapie: Bei dieser Behandlung wird Licht zur Behandlung von Gelbsucht bei Neugeborenen eingesetzt.
• Splenektomie: Bei dieser Operation wird Ihre Milz ganz oder teilweise entfernt.

Eine Splenektomie kann die Symptome einer Anämie lindern. Wenn Sie jedoch ohne Milz leben, kann es für Ihren Körper schwieriger sein, Infektionen zu bekämpfen. Ihr Arzt wird Ihnen dabei helfen, die Vorteile gegenüber den Risiken abzuwägen, wenn eine Milzentfernung in Frage kommt.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Ihr Arzt wird Ihnen mitteilen, wie oft Sie Kontrolluntersuchungen benötigen. Bei diesen Besuchen wird die Anzahl Ihrer roten Blutkörperchen überprüft. Sie suchen nach Anzeichen von Komplikationen wie Gallensteinen oder einer vergrößerten Milz.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Die meisten Menschen haben eine gute Prognose oder einen guten Ausblick. Eine hereditäre Sphärozytose führt in der Regel nicht zu einer verminderten Lebenserwartung oder Lebensqualität.

Dennoch hängt Ihre Situation von Ihren Symptomen, Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand und Ihrem Ansprechen auf die Behandlung ab.

Ihr Arzt wird Ihnen anhand Ihres Falles erklären, was Sie zu erwarten haben.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Es ist immer wichtig, den Pflegeplan zu befolgen, den Sie und Ihr Arzt festlegen. Sie sollten sich auch gerne nach den routinemäßigen Maßnahmen erkundigen, die Sie zur Behandlung Ihrer Erkrankung ergreifen können. Ihr Arzt kann beispielsweise sicherstellen, dass Sie täglich die Nährstoffe erhalten, die zur Unterstützung der roten Blutkörperchen erforderlich sind, wie Eisen und Folsäure. Sie können Aktivitäten empfehlen, die Sie in Form halten, ohne Ihren Körper zu belasten.

Lässt sich das verhindern?

Sie können die Gene, mit denen Sie geboren werden, nicht ändern. Denken Sie jedoch daran, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine erbliche Sphärozytose in der Familie auftritt, nur größer ist. Es gibt keine Garantie dafür, dass Sie HS haben oder nicht.

Wenn Sie sich über die Risiken Sorgen machen, wenden Sie sich an einen genetischen Berater. Sie können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie oder Ihre Familienangehörigen Tests benötigen, um festzustellen, welche Gene die Krankheit verursachen.