Hereditäre spastische Paraplegie: Was es ist, Symptome und Arten

Was ist eine hereditäre spastische Querschnittlähmung?

Hereditäre spastische Paraplegie (ausgesprochen „huh-RED-eh-ter-ee“, „SPAS-ti“k „par-uh-PLEE-jee-uh“) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Schwäche und Verspannungen (Spastik) in Ihren Beinmuskeln verursachen. Die Symptome sind fortschreitend. Das bedeutet, dass sie mit der Zeit schlimmer werden.

Zu Beginn Ihrer Diagnose können die Symptome dazu führen, dass Sie sich unbeholfen fühlen. Sie könnten beim Gehen stolpern und stolpern, weil Sie Ihren Fuß beispielsweise nicht hoch genug anheben, um über einen Bordstein oder einen Teppich zu treten. Dies kann mit der Zeit zu Stürzen und Verletzungen führen und das Gehen erschweren und unsicher machen. Möglicherweise benötigen Sie auch Jahre, nachdem Sie die ersten Symptome bemerkt haben, Mobilitätshilfen, beispielsweise mit einem Gehstock, einer Gehhilfe oder einem Rollstuhl.

Möglicherweise hören Sie, dass Ihr Arzt die hereditäre spastische Paraplegie wie folgt bezeichnet:

• Familiäre spastische Paraparese.
• Hereditäre spastische Paraparese.
• Strümpell-Lorrain-Syndrom.

Welche Arten der hereditären spastischen Querschnittlähmung gibt es?

Es gibt mehr als 80 Arten der hereditären spastischen Paraplegie. Jeder Typ der spastischen Paraplegie (SPG) hat eine Nummernbezeichnung, zum Beispiel SPG1 oder SPG2, basierend auf der Reihenfolge, in der jeder Typ entdeckt wurde.

Gesundheitsdienstleister klassifizieren diese als:

• Unkomplizierte hereditäre spastische Paraplegie (rein): Ungefähr 90 % der Menschen mit hereditärer Spastik haben den unkomplizierten Typ. Die Hauptsymptome dieser Art sind Spastik und Muskelschwäche.
• Komplizierte hereditäre spastische Paraplegie: Etwa 10 % der Menschen mit hereditärer spastischer Querschnittslähmung leiden an der komplizierten Form. Zu den komplizierten Symptomen gehören Spastik und Schwäche sowie eine Vielzahl von Symptomen, die sich auf Ihr Gehirn, Ihr Rückenmark und Ihre Nerven auswirken (neurologische Symptome).

Wie häufig kommt eine hereditäre spastische Querschnittlähmung vor?

Es ist schwierig, genau zu wissen, wie viele Menschen an einer hereditären spastischen Querschnittslähmung leiden, da die Erkrankung häufig falsch diagnostiziert wird. Forscher schätzen, dass weltweit 1 bis 5 von 100.000 Menschen davon betroffen sind.

Was sind die Symptome einer hereditären spastischen Querschnittlähmung?

Die Hauptsymptome einer hereditären spastischen Querschnittlähmung betreffen die Muskeln in Ihren Beinen und umfassen:

• Steifheit (Spastik).
• Schwäche.

Abhängig von der Art können weitere Symptome auftreten. Bei einer unkomplizierten hereditären spastischen Paraplegie können weitere Symptome sein:

• Gefühlsverlust (Taubheitsgefühl) in Ihren Füßen.
• Sie können nicht kontrollieren, wann Sie pinkeln.
• Das Gefühl, dass Sie kacken oder pinkeln müssen, wenn Ihr Darm oder Ihre Blase nicht voll sind.

Weitere Symptome einer komplizierten hereditären spastischen Paraplegie können sein:

• Verschlechterung der geistigen Funktion (Demenz).
• Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und der Koordination (Ataxie).
• Augenprobleme, einschließlich Sehschwäche, Katarakt, Schädigung des Sehnervs (Optikusatrophie) oder Netzhautschädigung (Retinopathie).
• Hörverlust.
• Lernschwierigkeiten, kognitive Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerung.
• Muskelverdünnung (Atrophie).
• Nervenschäden in Ihren Armen und Beinen (periphere Neuropathie).
• Probleme beim Atmen (Dyspnoe), beim Sprechen (Aphasie) oder beim Schlucken (Dysphagie).
• Anfälle.
• Dicke, trockene Haut, die wie Fischschuppen aussieht (Ichthyosis vulgaris).

Was verursacht eine erbliche spastische Querschnittslähmung?

Eine genetische Variante verursacht eine erbliche spastische Querschnittslähmung. Das Gen verändert die Anweisungen, die Proteine ​​erhalten. Dadurch können die Proteine ​​ihre Aufgabe nicht wie erwartet erfüllen, was sich auf die Funktion der Nerven im Rückenmark auswirkt. Mehrere verschiedene Genvarianten führen zu dieser Erkrankung.

Hereditäre spastische Paraplegie wird vererbt – das heißt, Sie erhalten mindestens eine Kopie des Gens von Ihren leiblichen Eltern auf eine der folgenden Arten:

• Autosomal-dominant: Sie erhalten eine Kopie des Gens von einem Ihrer Eltern.
• Autosomal-rezessiv: Sie erhalten zwei Kopien des Gens, eine von jedem Ihrer Eltern.
• X-chromosomal: Ein weiblicher Elternteil gibt ein Gen auf einem Geschlechtschromosom an sein männliches Kind weiter.
• Mitochondriale Vererbung (mütterliche Übertragung): Ein weiblicher Elternteil vererbt ein mitochondriales Gen an sein Kind, egal welchen Geschlechts.

Obwohl seltener, treten genetische Veränderungen zufällig oder sporadisch auf und können zum ersten Mal in der biologischen Familiengeschichte einer Person auftreten.

Was sind die Risikofaktoren für eine hereditäre spastische Querschnittlähmung?

Eine hereditäre spastische Querschnittlähmung kann jeden treffen. Das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, ist höher, wenn einer oder beide Ihrer leiblichen Eltern die genetische Variante tragen, die diese Krankheit verursacht.

Was sind die Komplikationen einer hereditären spastischen Querschnittslähmung?

Zu den Komplikationen einer hereditären spastischen Querschnittlähmung zählen:

• Rückenschmerzen und Knieschmerzen.
• Kalte Füße.
• Ermüdung.
• Verhärtung und Verkürzung Ihrer Wadenmuskulatur.

Es ist nicht einfach, mit einer Erkrankung zu leben, die Ihre Mobilität beeinträchtigt. Die Aktivitäten, die Sie früher ausführen konnten, sind jetzt schwierig oder unsicher. Dies kann erhebliche Auswirkungen auf Ihre psychische Gesundheit haben. Es kann zu Stress und Depressionen führen. Zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu kontaktieren, wenn Sie bemerken, dass Sie mehr schlechte als gute Tage haben. Sie empfehlen Ihnen möglicherweise, mit einem Psychologen zu sprechen, der Ihnen hilft, die Auswirkungen dieser fortschreitenden Erkrankung auf Ihr emotionales Wohlbefinden zu bewältigen.

Wie wird eine hereditäre spastische Paraplegie diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und Tests durch, um eine hereditäre spastische Querschnittslähmung zu diagnostizieren. Während der Untersuchungen erfährt Ihr Arzt mehr über Ihre Symptome, Ihre Krankengeschichte und Ihre Familienanamnese. Sie überprüfen auch Folgendes:

• Berührungsgefühl.
• Gleichgewicht.
• Koordinierung.
• Geistige Funktion.
• Motorische Funktion.
• Reflexe.

Wenn Ihr Arzt eine hereditäre spastische Querschnittlähmung vermutet, schlägt er möglicherweise folgende Tests vor:

• Elektromyographie: Ihr Arzt führt dünne Nadeln in Ihre Muskeln ein und zeichnet auf, wie Ihre Nerven auf Elektroschocks reagieren. Mit diesem Test prüfen sie, wie Ihre Muskeln und Nerven funktionieren.
• Gentests: Ihr Arzt führt einen Blut- oder Speicheltest durch, um nach genetischen Varianten zu suchen.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Bei einer MRT werden mithilfe von Radiowellen, einem Magneten und einem Computer Bilder Ihres Gehirngewebes und Ihrer Wirbelsäule aufgenommen. Eine MRT kann bei einigen Formen der komplizierten HSP Gehirnanomalien zeigen.
• Lumbalpunktion (Lumbalpunktion): Ihr Arzt führt möglicherweise eine Nadel in Ihren unteren Rücken ein, um eine Probe der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (die Flüssigkeit, in der sich Ihr Gehirn und Ihr Rückenmark befinden) zum Testen zu entnehmen.

In manchen Fällen kann es einige Zeit dauern, bis eine genaue Diagnose gestellt wird. Die Symptome einer hereditären spastischen Paraplegie können anderen Erkrankungen sehr ähnlich sein, wie zum Beispiel:

• Zerebralparese.
• Multiple Sklerose.
• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit.
• Stenose der Wirbelsäule.

Wie behandelt man eine hereditäre spastische Querschnittlähmung?

Es gibt keine Heilung für die hereditäre spastische Paraplegie, aber die Behandlung kann Ihnen bei der Bewältigung der Symptome helfen, zu denen Folgendes gehören kann:

• Medikamente (Muskelrelaxantien, Botulinumtoxin-Injektionen, Baclofen).
• Physiotherapie.
• Beschäftigungstherapie.
• Medizinische Schuheinlagen (Orthesen).
• Mobilitätshilfen wie ein Gehstock, Krücken, Schienen oder ein Rollstuhl.

Ihr Arzt kann Ihnen je nach Ihren Symptomen weitere Behandlungsempfehlungen geben.

Wie sind die Aussichten für eine hereditäre spastische Paraplegie?

Ihre Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Die Erkrankung ist fortschreitend und die Symptome können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern. Dies geschieht in der Regel langsam und kann Jahre dauern. Es könnte Ihre Fähigkeit, alleine zu gehen, beeinträchtigen und die Verwendung von Mobilitätsgeräten erforderlich machen.

Wenn Sie andere neurologische Symptome haben (Symptome, die Ihr Gehirn, Ihr Rückenmark und Ihre Nerven betreffen), könnte dies Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Möglicherweise benötigen Sie im Laufe Ihres Lebens bei Bedarf Hilfe oder Unterstützung.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer hereditären spastischen Querschnittlähmung?

Eine hereditäre spastische Querschnittlähmung hat in der Regel keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Bestimmte Arten dieser Erkrankung können eine andere Prognose haben. Ihr Arzt ist der beste Ansprechpartner, um zu erfahren, was Sie von Ihrer Situation erwarten können.

Kann einer erblich bedingten spastischen Querschnittlähmung vorgebeugt werden?

Für die hereditäre spastische Paraplegie gibt es keine bekannte Prävention. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie mehr über Ihr Risiko für HSP und andere genetische Erkrankungen erfahren, indem Sie mit einem Arzt oder einem genetischen Berater über Gentests sprechen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Informieren Sie einen Arzt, wenn sich Ihre Symptome verschlimmern oder wenn Sie neue Symptome bemerken. Ihr Arzt passt möglicherweise Ihre Behandlung an, um Sie bei der Bewältigung dieser fortschreitenden Erkrankung zu unterstützen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie an einer hereditären spastischen Querschnittslähmung leiden, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Welche Art von spastischer Querschnittslähmung habe ich?
• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?
• Brauche ich einen Gehstock, einen Rollator oder einen Rollstuhl?
• Welche Aktivitäten sind für mich sicher?