Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT): Krankheit

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) oder HHT ist eine seltene, vererbte genetische Störung, die sich auf die Bildung Ihrer Blutgefäße auswirkt. Ihr Kreislaufsystem ist ein komplexes Netz aus Venen, Arterien und Kapillaren. Kapillaren sind winzige Blutgefäße, die Arterien und Venen verbinden. Menschen mit HHT entwickeln Fehlbildungen in ihren Kapillaren. Das bedeutet, dass ihre Kapillaren ihre Arterien und Venen nicht verbinden. Stattdessen entwickeln sie unregelmäßige Verbindungen dort, wo normalerweise Kapillaren sind.

Wenn die Kapillarverbindung zwischen Ihren Arterien und Venen abnormal ist, spricht man von arteriovenösen Malformationen (AVM). Menschen können AVMs in fast jedem Organ haben, beispielsweise in der Nase, der Lunge, dem Darm oder dem Gehirn. Eine kleine AVM wird Teleangiektasie genannt. Diese erscheinen als kleine, rote Läsionen auf der Hautoberfläche (ähnlich einer Besenreiser, manchmal aber auch auf der Innenseite Ihrer Lippen). AVMs beziehen sich typischerweise auf Anomalien in größeren Blutgefäßen, beispielsweise solche, die Ihr Gehirn oder Ihre Lunge betreffen.

Sowohl AVMs als auch Teleangiektasien können leicht reißen oder platzen, weil sie schwach sind. Dies kann zu chronischen Blutungen und anderen schwerwiegenden Komplikationen führen. Je nach Ort des Bruchs kann dieser lebensbedrohlich sein.

Die Symptome und der Schweregrad der Komplikationen können variieren. Viele Menschen wissen jahrelang nicht, dass sie HHT haben. Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es viele wirksame Behandlungsmöglichkeiten.

Die Störung ist selten, wird aber auch unterdiagnostiziert, was bedeutet, dass viele Menschen daran leiden, ohne es zu wissen. Weltweit ist einer von 5.000 Menschen davon betroffen, aber ein hoher Prozentsatz der Menschen erhält möglicherweise nie eine Diagnose. HHT kann jeden jeden Alters und jeder Rasse und ethnischen Gruppe betreffen. Es wird vererbt und kommt daher in biologischen Familien vor.

HHT wird auch Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt.

Arten von HHT

Es gibt zwei Arten von HHT: HHT1 und HHT2. Der Unterschied zwischen beiden besteht darin, welches Gen während der fetalen Entwicklung mutiert oder sich verändert. In HHT1 ist dieENGGen mutiert. In HHT2 dieACVRL1Gen mutiert. Andere Genmutationen können HHT verursachen, aber die Forscher klären immer noch nicht genau, wie.

Symptome einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)

Die Symptome von HHT variieren von Person zu Person, je nachdem, wo sich in Ihrem Körper abnormale Blutgefäße entwickeln. Manche Menschen haben möglicherweise keine signifikanten Anzeichen, andere können jedoch sehr ernste Symptome entwickeln.

Das häufigste Symptom ist häufiges Nasenbluten (Epistaxis), von dem etwa 90 % der Menschen mit HHT betroffen sind.

Manche Menschen mit HHT haben an bestimmten Stellen ihrer Haut zarte rote oder violette Flecken. Sie können heller werden, wenn Sie darauf drücken, und kommen häufig vor bei:

• Gesicht
• Finger oder Fingerspitzen
• Hände
• Mundschleimhaut
• Lippen
• Nase

Bei einigen Menschen mit HHT können aufgrund von Blutungen auch die folgenden Symptome auftreten:

• Anämie
• Schwarzer Kot (Blutungen im Magen oder Darm)

Menschen mit HHT können Anomalien in größeren Blutgefäßen entwickeln – beispielsweise Blutgefäße im Rückenmark, in der Lunge, im Gehirn und in der Leber. Dies kann Folgendes verursachen:

• Blaue Verfärbung Ihrer Haut
• Bluthusten (Hämoptyse)
• Ermüdung
• Kopfschmerzen
• Schwierigkeiten beim Atmen

Bei einer AVM-Ruptur können seltene, aber schwerwiegende Komplikationen auftreten, wie zum Beispiel:

• Schwindel, Doppeltsehen, Krampfanfälle und Schlaganfälle, wenn die Erkrankung die Blutgefäße in Ihrem Gehirn beeinträchtigt
• Ein Gehirnabszess, bei dem es sich um eine lokalisierte Eiteransammlung im Gehirngewebe handelt
• Rückenschmerzen oder Taubheitsgefühl in Ihren Armen oder Beinen, wenn HHT Ihre Wirbelsäule betrifft

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) verursacht

HHT ist genetisch bedingt, das heißt, es wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Es handelt sich um eine dominante Störung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil davon betroffen sein muss, damit auch Sie davon betroffen sind. Hunderte möglicher Mutationen in sechs verschiedenen Genen können HHT verursachen, aber die meisten Fälle sind auf Mutationen in zwei Genen zurückzuführen. ENG Und ACVRL1. Wissenschaftler untersuchen immer noch die beteiligten Mutationen und Gene.

Wie hoch sind die Chancen, dass ich es an meine Kinder weitergebe?

Wenn Sie HHT haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass jedes Kind, das Sie haben, es erbt.

Was sind die Risikofaktoren?

Der Hauptrisikofaktor besteht darin, dass ein leiblicher Elternteil an dieser Krankheit leidet. Wenn Sie HHT haben, können auch Ihre Kinder daran erkranken. Das bedeutet nicht, dass Sie keine Kinder haben sollten, aber Sie sollten sich darüber im Klaren sein, dass Ihr Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, an HHT zu erkranken, wenn Sie HHT haben.

Die Unterstützung durch genetische Berater und andere Gesundheitsdienstleister kann sehr hilfreich sein. Wenn Sie glauben, an HHT zu leiden oder in Ihrer Familie HHT gehabt zu haben, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests.

Was sind die Komplikationen von HHT?

HHT kann potenziell lebensbedrohliche Blutungen und schwere Anämie verursachen. Komplikationen durch HHT sind sehr unterschiedlich, auch innerhalb von Familien.

Pulmonale AVMs (AVMs in Ihrer Lunge) sind die häufigste Komplikation bei Menschen mit HHT und treten bei etwa 40 % der Menschen auf. Häufige Symptome sind Kurzatmigkeit, niedrige Sauerstoffwerte und Bluthusten.

Weitere mögliche Komplikationen sind:

• Herzinsuffizienz
• Hoher Blutdruck in Ihrer Lunge (pulmonale Hypertonie)
• Schlaganfall

Frühzeitige Erkennung und Behandlung sind am besten, um Komplikationen vorzubeugen.

Wie wird eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) diagnostiziert?

Durch Gentests kann HHT identifiziert werden, die meisten Menschen erhalten jedoch eine Diagnose, die auf klinischen Informationen basiert. Ein Gesundheitsdienstleister wird wahrscheinlich:

• Stellen Sie Fragen zu Ihrer Krankengeschichte
• Stellen Sie Fragen zur Krankengeschichte Ihrer Eltern
• Untersuchen Sie Ihren Körper auf Teleangiektasien
• Bestellen Sie Tests, um Fotos Ihrer Organe zu machen

Ihr Arzt kann HHT diagnostizieren, wenn er mindestens drei der folgenden Symptome feststellt:

• Nasenbluten wiederholen
• Mehrere Teleangiektasien an den typischen Stellen Ihrer Haut
• Interne Teleangiektasien oder AVMs
• Eine Familiengeschichte von HHT

Welche Tests können HHT diagnostizieren?

Es gibt einige verschiedene Tests, die Ihr Arzt möglicherweise anordnet, um HHT zu bestätigen. Dazu gehören:

• Ultraschall: Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob sich HHT in Ihrer Leber befindet.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Die MRT ist besonders hilfreich, um zu überprüfen, ob HHT Ihr Gehirn beeinträchtigt.
• Blasentest: Eine Blasenstudie ist eine spezielle Art von Echokardiogramm, das auf PAVM (HHT in Ihrer Lunge) prüft.
• Computertomographie (CT)-Scan: Ein CT-Scan kann Ihre Organe noch detaillierter darstellen.

Wann tritt eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) auf?

Sie werden mit HHT geboren. Viele Menschen merken jedoch erst im Erwachsenenalter, dass sie an dieser Krankheit leiden. Das Durchschnittsalter, in dem Menschen Symptome zeigen, liegt bei 40 bis 45 Jahren. Sie können jedoch jederzeit eine Diagnose erhalten, auch vor der Geburt.

Wie wird die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) behandelt?

Es gibt keine Heilung für HHT, aber Behandlungen können die Symptome lindern und das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringern. Wissenschaftler erforschen immer noch Möglichkeiten zur Behandlung von HHT, einschließlich Medikamenten, die speziell auf die Bildung von Blutgefäßen abzielen.

Ihr Arzt behandelt Sie auf bestehende Symptome und testet Sie auf HHT-Probleme, bei denen noch keine Symptome aufgetreten sind.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Ablation, ein kleiner Eingriff, bei dem ein Bereich mit einem Laser behandelt wird, um die Blutung zu stoppen
• Embolisation, ein Verfahren zur Blockierung eines Bereichs, der blutet oder ein potenzielles Blutungsrisiko aufweist
• Eisenersatz oder Bluttransfusion zur Behandlung von Anämie
• Schmierung und Feuchtigkeit bei häufigem Nasenbluten
• Bestrahlung zum Schrumpfen oder Operation zur Entfernung von AVMs
• Vermeiden Sie bestimmte rezeptfreie Medikamente, die das Blutungsrisiko erhöhen

Möglicherweise müssen Sie einen Spezialisten für die Behandlung bestimmter Körpersysteme wie Leber, Lunge, Magen-Darm-System und Gehirn aufsuchen.

Benötige ich vor der zahnärztlichen Behandlung Antibiotika, wenn ich an HHT leide?

Wenn Sie pulmonale AVMs (PAVMs) kennen oder vermuten, sollten Sie vor zahnärztlichen Eingriffen Antibiotika einnehmen, um Infektionen wie Hirnabszessen vorzubeugen.

Was kann ich erwarten, wenn ich HHT habe?

Wenn Sie an HHT leiden, müssen Sie möglicherweise für den Rest Ihres Lebens behandelt werden. Sie benötigen außerdem regelmäßige Kontrolluntersuchungen, damit Ihr Arzt Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und Ihre Behandlung überwachen kann. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung lindert Ihre Symptome und verringert das Risiko schwerwiegender Komplikationen. Wenn Sie Kinder haben, kann Ihr Arzt ihnen empfehlen, sich auf genetische Mutationen testen zu lassen, die HHT verursachen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit HHT?

Menschen mit HHT haben bei entsprechender Behandlung eine nahezu durchschnittliche Lebenserwartung.

Kann ich einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, HHT zu verhindern oder das Risiko, daran zu erkranken, zu verringern. Aber informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihre Eltern, Geschwister oder Ihr Kind davon betroffen sind. Das kann Ihnen helfen, es frühzeitig zu erkennen und Komplikationen vorzubeugen.

Was kann ich gegen hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) Nasenbluten tun?

Um Nasenbluten vorzubeugen:

• Vermeiden Sie bestimmte Medikamente wie Aspirin und NSAIDs
• Führen Sie ein Tagebuch, um zu verfolgen, ob Nahrungsmittel oder Aktivitäten Nasenbluten auslösen
• Halten Sie Ihre Nase stets feucht und geschmiert, indem Sie einen Luftbefeuchter, Salben und Kochsalzspray verwenden

Was kann ich meinen Arzt noch zum Thema hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) fragen?

Wenn bei Ihnen HHT diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Sollte sich jemand in meiner Familie testen lassen?
• Kann ich Sport treiben?
• Sollte ich bestimmte Aktivitäten meiden?
• Sollte ich Alkohol, bestimmte Lebensmittel oder Medikamente meiden?
• Was kann ich tun, um Nasenbluten zu verhindern oder zu stoppen?
• Ist es für mich sicher, schwanger zu werden?
• Wann sollte ich bei Blutungen einen Arzt aufsuchen?

Können Menschen mit HHT Blut spenden?

Ja, Sie können Blut spenden, wenn Sie HHT haben. Ihr Arzt möchte möglicherweise sicherstellen, dass Ihr Hämatokritwert normal ist, bevor Sie spenden.