Hereditäre Elliptozytose: Symptome, Ursachen und Behandlung

Hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine genetische Erkrankung, bei der viele Ihrer roten Blutkörperchen oval geformt sind. Normale rote Blutkörperchen (RBCs) sind rund, wie konkave Scheiben. Bei HE erben Sie abnormale Gene, die dazu führen, dass viele Ihrer Erythrozyten oval geformt sind (Ovalozyten).

Normalerweise verursacht er keine Probleme. Es können jedoch Symptome auftreten, wenn Ihre Milz die Ovalozyten zerstört. Es ist die Aufgabe Ihrer Milz, alte und beschädigte Blutzellen herauszufiltern und abzubauen bzw. zu zerstören. Wenn Ihre Milz denkt, dass Ihre ovalen Zellen beschädigt sind, filtert sie diese möglicherweise ebenfalls heraus. Dies könnte zu Anämie führen.

Der Abbau zu vieler Erythrozyten kann zu Gelbsucht und einer vergrößerten Milz führen. Es kann Ihr Risiko für Gallensteine ​​erhöhen. Sie entstehen, wenn sich die aus den zerstörten Erythrozyten freigesetzten Inhalte ansammeln.

Symptome einer hereditären Elliptozytose

Die hereditäre Elliptozytose verursacht normalerweise keine Symptome. Wenn dies der Fall ist, liegt das meist daran, dass Ihre Milz die ovalen Erythrozyten schneller zerstört hat, als Ihr Körper sie ersetzen kann.

Zu den Symptomen können gehören:

• Ermüdung
• Blasse oder gelbe Haut und Gelbfärbung im Weiß Ihrer Augen
• Schmerzen im linken Oberbauch (dort, wo sich die Milz befindet) oder das Gefühl einer Wölbung dort
• Der Natursekt ist dunkler als sonst
• Geschwüre an den Beinen

Hereditäre Elliptozytose verursacht

Bei der hereditären Elliptozytose werden abnormale Gene von einem leiblichen Elternteil geerbt. Sie müssen das Gen nur von einem Elternteil erben, um an dieser Krankheit zu leiden.

Die Gene kodieren für Proteine, die die Membran Ihrer roten Blutkörperchen unterstützen. Eine normale Membran ermöglicht es den Erythrozyten, ihre Form zu verändern, während sie durch Ihren Blutkreislauf wandern. Beispielsweise können sie sich in eine ovale Form zusammendrücken, um durch winzige Kapillarwände zu gelangen. Sobald sie auf der anderen Seite sind, werden sie wieder rund. Dies ist Proteinen zu verdanken, die den Erythrozyten eine elastische Membran verleihen.

Aber abnormale Gene erzeugen abnormale Proteine. Dadurch ist die Membran nicht so elastisch. Die Erythrozyten, die ihre Form verändern, bleiben in der ovalen Form stecken. Je instabiler die Membran ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass Ihre Milz die Erythrozyten zu früh zerstört.

Risikofaktoren

Ihr HE-Risiko ist höher, wenn Sie aus einem Teil der Welt kommen, in dem viele Menschen das abnormale Gen tragen. Zu diesen Orten gehört Afrika (insbesondere Westafrika). Dazu gehören auch mehrere Länder im Mittelmeerraum und Südostasien.

Die Orte, an denen die hereditäre Elliptozytose am häufigsten auftritt, sind auch die Orte, an denen Malaria häufig vorkommt. Einige Studien zeigen, dass Ovalozyten in manchen Fällen vor Malaria schützen können. Dies bedeutet, dass HE möglicherweise als Mittel zur Abwehr dieser Infektion entwickelt wurde. Andere Studien zeigen jedoch, dass es keinen Zusammenhang gibt.

Um dies sicher zu wissen, sind weitere Untersuchungen erforderlich.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren HE, indem sie Ihre roten Blutkörperchen unter einem Mikroskop untersuchen. Wenn 15 % oder mehr Ihrer Erythrozyten eine ovale Form haben (und keine andere Ursache gefunden werden kann), liegt wahrscheinlich eine erbliche Elliptozytose vor. Ihr Arzt kann weitere Tests anordnen, unter anderem solche, um zu messen, wie gut Ihre Erythrozyten in der Gestaltwandlung sind. In seltenen Fällen benötigen Sie möglicherweise einen Gentest.

Die Gründe, warum Menschen einen Arzt aufsuchen, um eine Diagnose zu erhalten, sind unterschiedlich. Manchmal treten Symptome wie Gelbsucht bereits bei der Geburt auf und werden frühzeitig diagnostiziert. Oder HE kann später bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung oder einem Test zur Diagnose einer Anämie auftauchen.

Manche Menschen gehen beschwerdefrei durchs Leben, bis ihr Körper besonders belastet wird. Zu den belastenden Ereignissen, bei denen Symptome auftreten können, gehören Infektionen und Schwangerschaft. (Das liegt daran, dass es für Ihren Körper möglicherweise schwieriger ist, Ersatz-Erythrozyten herzustellen, wenn er gleichzeitig Keime bekämpft oder einen Fötus ernährt.)

Wie wird eine hereditäre Elliptozytose behandelt?

Sie benötigen keine Behandlung, es sei denn, Sie haben Symptome. Die Behandlung hängt davon ab, wie schwerwiegend Ihr Fall ist, und umfasst:

• Folsäurepräparate: Möglicherweise benötigen Sie Folsäure, um die Gesundheit Ihrer roten Blutkörperchen zu unterstützen.
• Bluttransfusionen: Wenn Sie an schwerer Anämie leiden, benötigen Sie möglicherweise Transfusionen, um neue Erythrozyten zu erhalten.
• Splenektomie: Bei extrem schwerwiegenden Symptomen muss möglicherweise die Milz entfernt werden. Durch die Entfernung der Milz wird verhindert, dass zu viele rote Blutkörperchen zerstört werden. Dies ist jedoch der letzte Ausweg, da dadurch das Risiko bestimmter schwerer Infektionen erhöht wird.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie Anämiesymptome wie Müdigkeit haben oder bei sportlicher Betätigung schneller unter Atemnot leiden. Möglicherweise müssen Sie Blutuntersuchungen durchführen, um festzustellen, ob Sie an Anämie leiden. In seltenen Fällen kann eine hereditäre Elliptozytose die Ursache sein.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Die Prognose ist ausgezeichnet. Obwohl es keine Heilung für hereditäre Elliptozytose gibt, haben die meisten Menschen keine Probleme. Selbst Menschen mit Symptomen können unter der Obhut eines Blutspezialisten, der bei der Behandlung der Erkrankung hilft, oft ein normales Leben führen.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Wenn Sie wissen, dass ein Problem mit Ihren roten Blutkörperchen vorliegt, achten Sie besonders auf sie. Stellen Sie sicher, dass Sie die Nährstoffe erhalten, die Sie zur Unterstützung Ihrer Erythrozyten benötigen, wie z. B. Eisen und Folsäure.

Informieren Sie alle Ihre Gesundheitsdienstleister über Ihren Zustand. Sie müssen alles über Ihre Krankengeschichte wissen, damit sie Ihnen die bestmögliche Pflege bieten können.

Kann Elliptozytose verhindert werden?

Es ist normalerweise nicht vermeidbar. Aber Sie können sich darüber informieren, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie die Krankheit an zukünftige Kinder weitergeben. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine genetische Beratung, um die Risiken abzuschätzen.

Sie können auch Blutsverwandte darüber informieren, dass Sie HE haben. Sie können sich auch testen lassen, um festzustellen, ob sie es haben.

Was ist der Unterschied zwischen hereditärer Sphärozytose und hereditärer Elliptozytose?

Bei beiden handelt es sich um genetische Störungen, die das Risiko einer Anämie erhöhen können. Die erbliche Elliptozytose führt dazu, dass Ihre roten Blutkörperchen eine ovale Form haben. Die erbliche Sphärozytose führt dazu, dass die Blutzellen statt der üblichen Scheibenform rund wie Wasserbälle werden.

Die Genmutationen und die betroffenen Proteine ​​sind bei diesen beiden Erkrankungen unterschiedlich. Außerdem sind die Symptome der hereditären Elliptozytose tendenziell milder als bei der hereditären Sphärozytose.