Hemifaziale Mikrosomie

Was ist hemifaziale Mikrosomie?

Hemifaziale Mikrosomie (kraniofaziale Mikrosomie) ist eine angeborene Erkrankung. Es tritt auf, wenn sich die Gesichtszüge auf einer Seite nicht so entwickeln, wie sie sollten. Sie tritt am häufigsten auf einer Seite Ihres Gesichts auf, kann aber manchmal auch beide Seiten betreffen (bilaterale hemifaziale Mikrosomie).

Hemifaziale Mikrosomie kann folgende Auswirkungen haben:

• Wangenknochen
• Augen
• Außen- und Mittelohr
• Gesichtsnerven
• Unterkiefer
• Muskeln
• Nacken
• Schädel
• Zähne

In seltenen Fällen betrifft die hemifaziale Mikrosomie andere Körpersysteme, Knochen und Weichteile wie Herz, Nieren, Rippen und Wirbelsäule.

Hemifaziale Mikrosomie betrifft 1 von 3.000 bis 5.600 Lebendgeburten. Es ist nach der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte die zweithäufigste Gesichtsanomalie.

Was sind die Symptome einer hemifazialen Mikrosomie?

Die Symptome können von leicht bis schwer reichen und gehen in der Regel mit einer Unterentwicklung eines oder mehrerer Gesichtsmerkmale einher. Hemifaziale Mikrosomie betrifft jeden unterschiedlich und der Grad der Beteiligung kann unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen gehören:

• Mikrotie (kleines, verschobenes oder unförmiges Ohr)
• Hypodontie (Sie haben einige Ihrer Zähne nie entwickelt)
• Gesichtslähmung aufgrund von Nervenproblemen
• Skin-Tags
• Kleines Auge (Mikrophthalmie)
• Ungleichmäßiges Lächeln aufgrund von Muskel- und Nervenproblemen

Was verursacht hemifaziale Mikrosomie?

Experten wissen nicht, warum hemifaziale Mikrosomie auftritt. Sie glauben, dass etwas die Entwicklung des Fötus in den ersten sechs Wochen der Schwangerschaft stört.

Forscher haben bisher keine Gene oder Umweltfaktoren mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung gebracht. Aber sie glauben, dass es erblich sein könnte. Dies liegt daran, dass in einigen Familien mehr als eine Person mit dieser Krankheit geboren wurde.

Was sind die Komplikationen dieser Erkrankung?

Zusätzlich zu Gesichtsanomalien können bei Menschen mit hemifazialer Mikrosomie Komplikationen auftreten wie:

• Hörverlust
• Unterernährung aufgrund von Schwierigkeiten beim Essen
• Mundgesundheitszustände
• Sprachstörungen
• Sehprobleme

Wie wird eine hemifaziale Mikrosomie diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister beginnen in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung. Normalerweise diagnostizieren sie die Erkrankung kurz nach der Geburt. In einigen Fällen können sie es bereits vor der Geburt mithilfe eines vorgeburtlichen Ultraschalls oder einer MRT (Magnetresonanztomographie) erkennen.

Ihr Arzt muss möglicherweise zusätzliche bildgebende Tests durchführen, um eine hemifaziale Mikrosomie zu diagnostizieren, wie zum Beispiel:

• Röntgenstrahlen
• CT-Scans (Computertomographie-Scans)

Wie wird hemifaziale Mikrosomie behandelt?

Die Behandlung dieser Erkrankung hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Kinder mit hemifazialer Mikrosomie müssen in der Regel operiert werden, um ihre Gesichtszüge zu reparieren oder zu rekonstruieren. Art und Zeitpunkt dieser Eingriffe richten sich nach den Bedürfnissen Ihres Kindes. Im Säuglingsalter liegt der Schwerpunkt der Behandlung darauf, sicherzustellen, dass Ihr Baby gut atmet und trinkt. Ziel der Behandlung im Kindes- und Jugendalter ist die Verbesserung der Funktion und des Aussehens des Gesichts. Wenn Ihr Kind wächst, ist es häufig notwendig, Eingriffe zu verzögern oder in mehreren Schritten durchzuführen.

Chirurgische Behandlungen

Zu den chirurgischen Behandlungen der hemifazialen Mikrosomie gehören:

• Hals-Nasen-Ohren-Chirurgie
• Plastische Gesichtschirurgie
• Augenoperation
• Kiefer- und Gesichtschirurgie
• Oralchirurgie
• Plastische Chirurgie

Neugeborenenchirurgie

Wenn Ihr Neugeborenes Atembeschwerden hat oder nicht stillen kann, kann Ihr Arzt die hemifaziale Mikrosomie Ihres Babys unmittelbar nach der Geburt behandeln. Zu den häufigsten Eingriffen nach der Entbindung gehören:

• Tracheotomie, ein Einschnitt in den Hals und die Luftröhre Ihres Babys, um die Atmung zu erleichtern
• Sondenernährung, die Ihrem Baby Nahrung gibt, wenn es nicht stillen kann

Nichtchirurgische Behandlungen

Zusätzlich zu chirurgischen Behandlungen empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise die folgenden nicht-chirurgischen Therapien:

• Zahnspangen und andere Geräte zur Zahnkorrektur
• Hörgeräte für leichten Hörverlust
• Sprachtherapie zur Bewältigung von Problemen beim Schlucken und Sprechen

Wie sind die Aussichten für hemifaziale Mikrosomie?

In den meisten Fällen schränkt die Erkrankung die Lebenserwartung nicht ein. Ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wird, kann damit rechnen, ungefähr genauso lange zu leben wie ein Kind ohne diese Krankheit.

Hemifaziale Mikrosomie kann jedoch die Lebensqualität beeinträchtigen. Wenn Kinder älter werden, müssen sie mit der Herausforderung umgehen, anders auszusehen. Aufgaben, die anderen Kindern leicht fallen – wie Essen, Sprechen oder Schlafen – können selbst bei erfolgreichen Operationen schwierig sein.

Kann eine hemifaziale Mikrosomie verhindert werden?

Sie können eine hemifaziale Mikrosomie nicht verhindern, da die Forscher nicht wissen, was sie verursacht. Ein genetischer Zusammenhang ist möglich, wurde aber noch nicht identifiziert. Wenn Ihr Baby hemifaziale Mikrosomie hat, liegt das nicht daran, dass Sie etwas getan (oder unterlassen) haben.

Wie kümmere ich mich um mein Kind?

Kinder mit hemifazialer Mikrosomie benötigen eine fortlaufende medizinische Versorgung, einschließlich mehrerer Operationen. Aber sobald sie das frühe Erwachsenenalter erreichen, werden sie wahrscheinlich keine weiteren Eingriffe mehr benötigen. Möglicherweise ist eine langfristige Nachsorge erforderlich, um festzustellen, ob Probleme erneut auftreten oder sich mit der Zeit verschlimmern. Hörgeräte und Implantate müssen möglicherweise angepasst werden.

Körperliche Herausforderungen und die psychologischen Auswirkungen des unterschiedlichen Aussehens können sich auf die emotionale Gesundheit Ihres Kindes auswirken. Um Ihrem Kind bei der Entwicklung von Bewältigungsstrategien zu helfen, ist die Suche nach Unterstützung durch Beratung unerlässlich.

Was ist der Unterschied zwischen hemifazialer Mikrosomie und Goldenhar-Syndrom?

Das Goldenhar-Syndrom (auch bekannt als Oculoauriculovertebral Spectrum oder OAVS) ist eine seltene Erkrankung, mit der Sie geboren werden können. Hemifaziale Mikrosomie ist einer der Aspekte dieses Syndroms, aber Menschen mit Goldenhar-Syndrom können zusätzlich zu den Merkmalen der hemifazialen Mikrosomie auch gutartige Tumoren an den Augen (epibulbäre Dermoide) oder Wirbelsäulenanomalien aufweisen.