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Was ist das:
Harlekin-Ichthyose ist eine seltene und schwerwiegende genetische Hauterkrankung, die durch eine Verdickung und Austrocknung der Keratinschicht, die die Haut des Babys bildet, gekennzeichnet ist, sodass die Haut dick ist und dazu neigt, zu ziehen, zu reißen und sich zu dehnen, was zu Deformationen im Gesicht und am gesamten Körper führt. Es kann auch zu Komplikationen für das Baby kommen, insbesondere zu Schwierigkeiten beim Atmen und Füttern.
Im Allgemeinen sterben mit Harlekin-Ichthyose geborene Babys einige Wochen nach der Geburt oder überleben höchstens bis zum Alter von 3 Jahren. Denn da die Haut mehrere Risse aufweist, ist die Schutzfunktion der Haut beeinträchtigt, was zu einem höheren Risiko wiederkehrender Infektionen führt.
Die Ursachen der Harlekin-Ichthyose sind noch nicht vollständig geklärt, aber blutsverwandte Eltern haben eine größere Chance, ein solches Kind zu bekommen. Für diese Krankheit gibt es keine Heilung, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, die helfen, die Symptome zu lindern und die Lebenserwartung des Babys zu erhöhen.
Symptome einer Harlekin-Ichthyose
Bei Neugeborenen mit Harlekin-Ichthyose ist die Haut mit einer sehr dicken, glatten und undurchsichtigen Plaque bedeckt, die mehrere Funktionen beeinträchtigen kann. Die Hauptmerkmale dieser Krankheit sind:
- Trockene, schuppige Haut;
- Schwierigkeiten beim Essen und Atmen;
- Risse und Wunden auf der Haut, die das Auftreten verschiedener Infektionen begünstigen;
- Deformationen der Gesichtsorgane wie Augen, Nase, Mund und Ohren;
- Fehlfunktion der Schilddrüse;
- Extreme Dehydrierung und Elektrolytstörungen;
- Peeling der Haut am ganzen Körper.
Darüber hinaus kann die dicke Hautschicht die Ohren bedecken und sie unsichtbar machen, außerdem kann es zu einer Beeinträchtigung der Finger, Zehen und der Nasenpyramide kommen. Die verdickte Haut erschwert außerdem die Bewegung des Babys und führt zu einer Halbflexionsbewegung.
Da die Schutzfunktion der Haut beeinträchtigt ist, wird empfohlen, dieses Baby auf die Neugeborenen-Intensivstation (NICU Neo) zu schicken, damit es die notwendige Pflege erhält, um Komplikationen zu vermeiden. Verstehen Sie, wie die Intensivstation für Neugeborene funktioniert.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Harlequin-Ichthyose kann pränatal durch Tests wie Ultraschall gestellt werden, die zeigen, dass der Mund immer geöffnet ist, Einschränkungen der Atembewegungen, Nasenveränderungen, Hände sind immer fixiert oder mit Krallen versehen, oder durch eine Analyse des Fruchtwassers oder eine Biopsie der fetalen Haut, die in der 21. oder 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.
Darüber hinaus kann eine genetische Beratung mit dem Ziel durchgeführt werden, die Wahrscheinlichkeit einer Geburt des Kindes mit dieser Krankheit zu prüfen, wenn die Eltern oder Verwandten das für die Krankheit verantwortliche Gen haben. Eine genetische Beratung ist wichtig, damit Eltern und Familien die Krankheit verstehen und wissen, wie sie sich behandeln lassen sollten.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Harlekin-Ichthyose zielt darauf ab, die Beschwerden des Neugeborenen zu lindern, die Symptome zu lindern, Infektionen vorzubeugen und die Lebenserwartung des Babys zu erhöhen. Die Behandlung muss im Krankenhaus erfolgen, da Risse und Abschälungen der Haut eine bakterielle Infektion begünstigen, die die Erkrankung noch schwerwiegender und komplizierter macht.
Die Behandlung umfasst zweimal täglich eine Gabe von synthetischem Vitamin A, um die Zellerneuerung zu fördern, so Wunden auf der Haut zu reduzieren und eine größere Beweglichkeit zu ermöglichen. Die Körpertemperatur muss unter Kontrolle gehalten und die Haut mit Feuchtigkeit versorgt werden. Um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen, werden Wasser und Glycerin oder Weichmacher allein oder in Kombination mit Formulierungen verwendet, die Harnstoff oder Ammoniumlactat enthalten und dreimal täglich aufgetragen werden müssen. Verstehen Sie, wie die Behandlung von Ichthyose durchgeführt werden sollte.
Gibt es ein Heilmittel gegen Harlekin-Ichthyose?
Es gibt keine Heilung für Harlekin-Ichthyose, aber das Baby kann kurz nach der Geburt auf der Neugeborenen-Intensivstation behandelt werden, um die Beschwerden zu lindern.
Ziel der Behandlung ist es, die Temperatur zu regulieren und die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen. Es werden Dosen von synthetischem Vitamin A verabreicht und in einigen Fällen können Hauttransplantationen durchgeführt werden. Trotz der Schwierigkeiten gelang es einigen Babys nach etwa 10 Tagen, gestillt zu werden, allerdings erreichen nur wenige Babys ihren 1. Geburtstag.
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