Hanhart-Syndrom: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Das Hanhart-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Arme, Beine oder Finger, die teilweise oder vollständig fehlen können, einen kleinen Kiefer oder eine fehlende oder schlecht entwickelte Zunge gekennzeichnet ist.

Dieses Syndrom, wissenschaftlich als „Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom“ bekannt, wird durch genetische Veränderungen verursacht und gilt als autosomal-dominant vererbte Krankheit, was bedeutet, dass sie in jedem anderen Gen als X oder Y lokalisiert sein kann und dass nur eine veränderte Kopie des Gens die Krankheit verursachen kann.

Das Hanhart-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch pränatale Ultraschalluntersuchungen erkannt und nach der Geburt durch einen Neonatologen bestätigt werden. Die Behandlung umfasst unterstützende Maßnahmen nach der Geburt, zusätzlich zu einer Operation zur Korrektur der Fehlbildung im Kiefer oder dem Einsatz von Prothesen für im Kindes- oder Erwachsenenalter betroffene Gliedmaßen.

Symptome des Hanhart-Syndroms

Die Hauptsymptome des Hanhart-Syndroms sind:

• Teilweises oder vollständiges Fehlen von Fingern oder Zehen;
• Deformierte Arme und Beine, teilweise oder vollständig fehlend;
• Kleine oder deformierte Zunge;
• Kleiner Mund;
• Kleiner Kiefer oder eingezogenes Kinn;
• Dünne und deformierte Nägel;
• Gesichtslähmung;
• Schwierigkeiten beim Schlucken;
• Geistige Behinderung.

Im Allgemeinen wird die Entwicklung des Kindes als normal angesehen und es kann innerhalb seiner körperlichen Einschränkungen ein normales Leben führen.

So bestätigen Sie die Diagnose

Ein Hanhart-Syndrom kann vom Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch eine vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung vermutet werden, bei der einige körperliche Veränderungen beim Fötus beobachtet werden können.

Nach der Geburt wird die Diagnose von einem Neonatologen durch eine körperliche Untersuchung und die Merkmale des Babys wie kleiner Mund, kleinerer Kiefer als normal, teilweises oder vollständiges Fehlen von Zunge, Fingern, Armen oder Beinen bestätigt.

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Mögliche Ursachen

Die genaue Ursache des Hanhart-Syndroms ist nicht vollständig bekannt, es entsteht jedoch aufgrund genetischer Veränderungen, die von einem Elternteil vererbt werden können oder durch zufällige Veränderungen im Gen zwischen der 4. und 8. Schwangerschaftswoche auftreten, also der Entwicklungsphase von Kopf, Armen, Beinen, Fingern und Zehen, Zunge, Kiefer und Kinn.

Obwohl das genaue Gen, das die Krankheit verursacht, noch nicht identifiziert wurde, geht man davon aus, dass einige Faktoren zur Entwicklung des Hanhart-Syndroms beitragen können, wie z. B. die Tatsache, dass einer der Eltern das Syndrom hat, die Einnahme teratogener Medikamente während der Schwangerschaft oder die Entnahme von Chorionzottenbiopsien vor der 10. Schwangerschaftswoche.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Hanhart-Syndroms erfolgt zunächst durch den Neonatologen nach der Geburt des Kindes auf der Neugeborenen-Intensivstation des Krankenhauses mit unterstützenden Maßnahmen wie der Ernährung über eine Magensonde, wenn das Baby Schluckbeschwerden hat, oder einer Sauerstofftherapie oder nicht-invasiven Beatmung, wenn das Baby Atemversagen hat.

Nach dieser Anfangsphase zielt die Behandlung darauf ab, die Fehlbildungen zu korrigieren und ihre Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehört die Beteiligung einer Gruppe von Spezialisten, bestehend aus Kinderärzten, plastischen Chirurgen, Orthopäden und Physiotherapeuten, die den Fall jedes Kindes individuell beurteilen.

Probleme im Zusammenhang mit Fehlbildungen der Zunge oder des Mundes können durch chirurgische Eingriffe, den Einsatz von Prothesen, Physiotherapie und Sprachtherapie zur Verbesserung des Kauens, Schluckens und Sprechens korrigiert werden.

Zur Behandlung von Fehlbildungen an Armen und Beinen können Arm-, Bein- oder Handprothesen eingesetzt werden, die dem Kind helfen, sich zu bewegen, die Arme zu bewegen, zu schreiben oder Gegenstände zu halten, sowie Physiotherapie, um Kindern die motorische Mobilität zu erleichtern.

Für die Entwicklung des Kindes ist auch familiäre und psychologische Unterstützung wichtig. Es können auch Selbsthilfegruppen besucht werden, um Geschichten, Erfahrungen, Behandlungen und Möglichkeiten für ein gutes Leben mit der Krankheit auszutauschen.