Hämophilie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Hämophilie ist ein erblicher pathologischer Zustand, bei dem eine Anomalie der Blutgerinnungsfähigkeit vorliegt. Hämophilie wird normalerweise durch eine Abnormalität der Proteine ​​verursacht, die die Blutgerinnung verursachen. Diese Proteine ​​werden als Gerinnungsfaktoren bezeichnet. Da das Blut bei Hämophilie nicht leicht gerinnen kann, verursacht selbst ein kleiner Schnitt oder ein Bluterguss eine Blutung, die schwer zu stoppen ist. Die Gerinnungsfaktoren oder Proteine ​​arbeiten zusammen mit den Blutplättchen, damit das Blut gerinnen kann. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 10.000 geborenen Menschen mit Hämophilie geboren wird.

Menschen mit Hämophilie bluten nicht nur leicht, sondern können auch an inneren Blutungen leiden und aufgrund von Blutungen in den Gelenken zu schmerzhaften, geschwollenen Gelenken neigen. Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, die jedoch zu potenziell schwerwiegenden lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann. Grundsätzlich gibt es drei Arten von Hämophilie, nämlich A, B und C, von denen Hämophilie A die häufigste Art ist und durch einen Mangel an Faktor VIII im Blut verursacht wird.

Hämophilie B wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht und Hämophilie C wird durch einen Mangel an Faktor XI verursacht und ist die viel mildere Form der Hämophilie. Menschen mit Hämophilie C haben keine spontanen Blutungen, was bei den beiden anderen Arten von Hämophilie der Fall ist. Hämophilie ist nicht heilbar, da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt und die Behandlung darauf abzielt, die Symptome zu minimieren und Komplikationen aufgrund von Hämophilie zu verhindern.

Der Gerinnungsprozess beginnt, sobald es eine Verletzung oder Wunde im Körper gibt. Dies geschieht, indem die Blutplättchen an der Wundstelle zusammenkommen und ein Gerinnsel bilden. Sobald dieser Prozess abgeschlossen ist, beginnen die Gerinnungsfaktoren zu wirken und bilden ein dauerhaftes Gerinnsel, bis die Wunde heilt. Hämophilie wird verursacht, wenn diese Gerinnungsfaktoren nicht in ausreichender Menge im Körper vorhanden sind, was dazu führt, dass die Wunde nicht richtig gerinnen kann und die Blutung anhält.

Wie bereits erwähnt, ist Hämophilie eine genetische Erkrankung und eine Person wird damit geboren. Dieser Zustand wird durch einen Defekt in den Genen verursacht, die die Faktoren VIII, IX und XI bilden, die für Gerinnungsfaktoren unerlässlich sind. Es ist ein X-chromosomal-autosomal-rezessives Merkmal. Da bei Frauen X-chromosomale Chromosomen gefunden werden, werden Frauen als Träger des defekten Gens bezeichnet. Männer bekommen dieses defekte Gen von ihren Müttern, was bedeutet, dass der Mann, der das Gen von der Mutter geerbt hat, Hämophilie haben wird.

Jede Frau mit dem Gendefekt, der Hämophilie verursacht, hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 % oder mehr, dieses defekte Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Weibchen, die das defekte Gen haben, werden als Hämophilie-Trägerinnen bezeichnet, was bedeutet, dass das Weibchen selbst nicht an der Krankheit leidet, aber sehr wohl später an ihre Nachkommen weitergegeben werden kann. In Fällen, in denen Männer das defekte Gen im X-Chromosom haben, geben sie das Gen an ihre Töchter weiter, was sie zu Trägern des defekten Gens macht, das Hämophilie verursacht.

Andererseits haben Männer mit X-Chromosom und einem defekten Gen jede Chance, diese defekten Gene an ihre Töchter weiterzugeben, die dann Träger dieses defekten Gens werden, das Hämophilie verursacht.

Wie schlimm die Symptome der Hämophilie sein werden, hängt von der Schwere des Gerinnungsfaktormangels ab. Personen mit leichten Fällen von Hämophilie können nur nach einem Trauma oder einem Unfall bluten, während Personen mit schwerem Mangel an Gerinnungsfaktoren spontan zu bluten beginnen können. Bei Spontanblutungen können folgende Symptome auftreten.

• Hämaturie
• Blut im Stuhl
• Spontane und leichte  Blutergüsse
• Übermäßige Blutungen auch bei kleinen Schnitten oder Verletzungen
• Blutungen aus dem Zahnfleisch
• Häufiges Nasenbluten
• Anhaltende  Gelenkschmerzen und Verspannungen
• Reizbarkeit bei Kindern mit Hämophilie.

Der Bluttest ist der beste Weg, um Hämophilie zu diagnostizieren. Dem Patienten wird eine kleine Menge Blut entnommen und zur Analyse eingeschickt, um festzustellen, ob ein Mangel an Gerinnungsfaktoren vorliegt. Dieser Test bestätigt die Diagnose von Hämophilie und der Bluttest wird auch den Gerinnungsfaktormangel quantifizieren und dem Arzt helfen, den Schweregrad zu bestimmen und einen Behandlungsplan für Hämophilie zu formulieren.

Hämophilie A, die milde Form der Hämophilie, kann mit der Injektion von Hormonen behandelt werden, die die Gerinnungseffizienz des Blutes erhöhen und die frühe Blutgerinnung unterstützen . Dieses Hormon heißt Desmopressin. In Fällen von Hämophilie B kann der Arzt die Infusion von Gerinnungsfaktoren von potenziellen Spendern empfehlen. Bei Hämophilie C, der schwersten Form der Hämophilie, wird eine Plasmainfusion empfohlen, um zu versuchen, starke Blutungen zu verhindern, obwohl dieses Medikament derzeit in den Vereinigten Staaten sehr schwer zu finden ist. In Fällen, in denen die Gelenke aufgrund von Hämophilie verspannt und schmerzhaft sind,  wird vom Arzt eine physikalische Therapie empfohlen, um den durch Hämophilie verursachten Schaden zu verringern.