Hämophilie C

Was ist Hämophilie C?

Hämophilie C (auch bekannt als Faktor-XI-Mangel oder Rosenthal-Syndrom) ist eine seltene Form der Hämophilie. Hämophilie ist eine Bluterkrankung, die auftritt, wenn Ihr Blut nicht gerinnt und Ihre Blutung langsamer wird oder aufhört. Menschen mit Hämophilie C fehlen ein bestimmtes Blutprotein oder Gerinnungsfaktoren, die zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen. Hämophilie C verursacht weniger schwerwiegende Symptome als andere Hämophilietypen. Aber Menschen mit Hämophilie C können nach einer Operation oder bestimmten zahnärztlichen Behandlungen immer noch stärker bluten als gewöhnlich. Gesundheitsdienstleister behandeln Hämophilie C, indem sie den Menschen frisch gefrorenes Plasma aus gespendetem Blut geben. Das gespendete Plasma hilft bei der Blutgerinnung.

Ist Hämophilie C eine häufige Erkrankung?

Nein, das ist sehr selten. Hämophilie C betrifft 1 von 100.000 Männern und Frauen in den Vereinigten Staaten. Im Vergleich dazu sind etwa 12 von 100.000 Männern von Hämophilie A und etwa 4 von 100.000 Männern von Hämophilie B betroffen. Forscher sind sich nicht sicher, wie viele Frauen an Hämophilie A oder B leiden könnten.

Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A, B und C?

Bei allen drei Hämophilietypen handelt es sich um angeborene Bluterkrankungen, die auftreten, wenn eine genetische Mutation den Blutgerinnungsprozess beeinträchtigt. Hier sind einige der Unterschiede zwischen den drei Hämophilietypen:

• Hämophilie A und B treten auf, wenn jemand ein mutiertes Gen von einem seiner leiblichen Eltern erbt. Bei Hämophilie C können Menschen abnormale Gene von beiden leiblichen Eltern erben.
• Im Gegensatz zu Menschen mit Hämophilie A oder B haben Menschen mit Hämophilie C keine Blutungsprobleme, die ihre Gelenke oder Muskeln betreffen.
• Im Allgemeinen haben Menschen mit Hämophilie A oder B Symptome, die mit bestimmten Blutgerinnungsproteinen oder -faktoren in Zusammenhang stehen. Beispielsweise hat jemand, der schwere Hämophilie-A-Symptome hat, auch sehr niedrige Faktorwerte. Menschen mit Hämophilie C können sehr milde Symptome haben, obwohl ihr Faktorspiegel sehr niedrig ist.
• Hämophilie A und B betreffen alle Rassen und ethnischen Gruppen. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung leiden häufiger an Hämophilie C.
• Hämophilie A und B kommen bei Männern häufiger vor als bei Frauen. Hämophilie C betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

Was sind Hämophilie-C-Symptome?

Bei Menschen mit Hämophilie C kann es nach einer größeren Operation, einer sehr schweren Verletzung oder einer Geburt zu unkontrollierbaren oder länger anhaltenden Blutungen kommen. Sie haben jedoch keine spontanen Blutungen, die auftreten, wenn Menschen ohne ersichtlichen Grund bluten. Am häufigsten treten bei Menschen mit Hämophilie C ungewöhnliche Blutungen nach einer Zahnoperation, einer Zahnentfernung oder einer Operation zur Entfernung der Mandeln auf. Weitere Symptome sind:

• Nasenbluten.
• Kann leicht blaue Flecken bekommen.
• Blut im Urin.
• Übermäßige Blutung nach der Beschneidung.
• Schmerzhafte, geschwollene Blutergüsse nach der Operation.
• Ungewöhnlich starke oder lang anhaltende Perioden.

Was verursacht Hämophilie C?

Hämophilie C ist eine angeborene Blutkrankheit. Dies geschieht, wenn Ihnen einer der 13 Gerinnungsfaktoren oder Blutproteine ​​fehlt, die dazu beitragen, den Blutfluss zu verlangsamen oder zu stoppen. Bei Hämophilie C fehlt Ihnen der Gerinnungsfaktor oder das Blutprotein XI, manchmal auch Faktor 11 genannt, weil Sie es nicht geerbt habenF11-Gen.

Normalerweise ist dieF11Das Gen enthält Anweisungen zur Herstellung von Faktor XI. Hämophilie C tritt auf, wenn dieses Gen mutiert und zu einem abnormalen Gen wird. Dieses abnormale Gen produziert möglicherweise nicht genügend Faktor XI oder nicht.

Männer und Frauen erben Hämophilie C, wenn beide leiblichen Eltern das mutierte Gen weitergeben. Menschen, die ein Normales erbenF11Gen und ein abnormales Gen tragen Hämophilie C, aber sie zeigen keine Symptome. Hier finden Sie Informationen darüber, was passieren kann, wenn Menschen mit dem abnormalen Gen Kinder bekommen:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass Kinder von Eltern geboren werden, die daran leidenF11Gen wird Hämophilie C haben.
• Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass die Kinder dieser Eltern das Gen tragen, aber nicht an der Krankheit leiden.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder dieser Eltern ein normales Erbgut erben, liegt bei 25 %F11Gen.

Wie diagnostizieren Ärzte Hämophilie C?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren Hämophilie C, indem sie eine körperliche Untersuchung durchführen, Symptome wie blutige Nasen oder Blutungen nach einer Zahnbehandlung beurteilen und nach der biologischen Familienanamnese von Hämophilie oder Bluterkrankungen fragen.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose von Hämophilie C?

Es gibt zwei Haupttests, die Ihr Arzt zur Bestätigung Ihrer Diagnose verwenden wird:

• Aktivierter partieller Thromboplastinzeittest:Dieser Hämophilie-Screening-Test sagt Ihrem Arzt, wie lange es dauert, bis Ihr Blut gerinnt.
• Gerinnungsfaktortest:Dieser Bluttest zeigt die Art und den Schweregrad der Hämophilie.

In einigen Fällen kann Ihr Arzt auch andere Tests anfordern, darunter:

• Komplettes Blutbild:Gesundheitsdienstleister verwenden diesen Test zur Messung und Untersuchung von Blutzellen.
• Prothrombinzeit (PT)-Test:Gesundheitsdienstleister verwenden diesen Test, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt.
• Fibrinogentest:Dieser Bluttest misst die Menge des Blutproteins Fibrinogen, das bei der Gerinnung hilft.

Hämophilie C ist manchmal schwierig zu diagnostizieren, da die Ergebnisse von Bluttests, insbesondere die Ergebnisse von Gerinnungsfaktortests, nicht mit den Symptomen der Patienten übereinstimmen. Ein Gerinnungsfaktortest kann beispielsweise zeigen, dass Ihr Gerinnungsfaktorwert sehr niedrig ist, Sie jedoch keine Symptome haben. Umgekehrt können Sie Hämophilie-C-Symptome haben, obwohl Ihr Gerinnungsfaktorwert normal ist.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister Hämophilie C?

Menschen mit Hämophilie C benötigen möglicherweise keine Behandlung, es sei denn, sie müssen sich einer Operation oder einem anderen Eingriff unterziehen. Dabei verwenden Gesundheitsdienstleister eine Kombination aus frisch gefrorenem Plasma aus gespendetem Blut und Medikamenten, die den Abbau von Ersatzgerinnungsfaktoren verhindern. Sie können Frauen mit ungewöhnlich starken oder lang anhaltenden Monatsblutungen Antibabypillen verschreiben.

Was kann ich erwarten, wenn ich Hämophilie C habe?

Die meisten Menschen mit Hämophilie C haben leichte Symptome, die keine ernsthaften medizinischen Folgen haben

Kann ich Hämophilie C verhindern?

Nein, Sie können Hämophilie C nicht verhindern, da es sich um eine erbliche Blutkrankheit handelt.