Hämophilie A

Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie, eine seltene erbliche Blutungsstörung. Wenn Sie daran leiden, gerinnt Ihr Blut nicht so, wie es sollte, sodass Sie die Blutung nur schwer kontrollieren können. Dies liegt daran, dass Sie nicht genügend Gerinnungsfaktor VIII (F8) haben, ein Protein, das Blutgerinnsel bildet. Gesundheitsdienstleister können die Krankheit als Hämophilie-A-Faktor-VIII-Mangel bezeichnen.

Eine mittelschwere und schwere Hämophilie A kann zu häufigen, unkontrollierbaren Blutungen führen, die ohne Vorwarnung oder Ursache auftreten. Es kann sehr leicht zu blauen Flecken kommen. Gesundheitsdienstleister können diese Krankheit nicht heilen. Aber neuere Behandlungen zur Vorbeugung oder Reduzierung von Blutungen machen bei Menschen mit mittelschweren oder schweren Formen der Krankheit einen Unterschied.

Hämophilie-A-Symptome

Mehr als die Hälfte der Menschen mit Hämophilie A leiden an einer schweren Form dieser Krankheit. Sie können erleben

• Übermäßige Blutung: Dies könnte ein Nasenbluten sein, das Sie nicht stoppen können. Nach einer Operation, einer Verletzung oder nach einem zahnärztlichen Eingriff kann es sein, dass Sie stärker bluten als erwartet. Wenn Sie an einer mittelschweren oder schweren Form der Erkrankung leiden, kann es sein, dass Sie ohne ersichtlichen Grund bluten.
• Prellungen: Durch alltägliche Unfälle, wie etwa das Anstoßen gegen einen Stuhl, können schmerzhafte Prellungen entstehen.
• Gelenkschmerzen: Die Erkrankung kann dazu führen, dass Blut in Ihre Gelenke fließt. Durch die inneren Blutungen können Ihre Gelenke anschwellen.

Menschen mit einer milden Form dieser Krankheit haben oft keine Symptome, es sei denn, eine Operation oder zahnärztliche Behandlung führt zu Blutungen, die sich nicht verlangsamen oder stoppen.

Hämophilie A verursacht

Eine genetische Veränderung verursacht die meisten Arten von Hämophilie. Die Veränderung ist für 70 % der Hämophilie-A-Fälle verantwortlich. Es betrifft dieF8Gen, das den Gerinnungsfaktor VIII steuert. Sie erben Hämophilie in einem X-chromosomalen Erbgang, weshalb Hämophilie bei Männern häufiger vorkommt als bei Frauen:

• DerF8Das Gen liegt auf dem X-Chromosom. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem ihrer leiblichen Eltern. Männer erben ein X-Chromosom von ihren Müttern und ein Y-Chromosom von ihren Vätern.
• Eine Mutter mit einem veränderten Gen auf einem Chromosom kann dieses Chromosom an ihr leibliches Kind weitergeben.
• Ein männliches Kind, das ein Chromosom mit der Genveränderung erbt, wird an Hämophilie leiden. Ein weibliches Kind trägt die genetische Veränderung. Bei einigen kann es zu leichten Hämophilie-Symptomen kommen, beispielsweise zu starken Monatsblutungen.

Eine weitere Form dieser Krankheit ist die erworbene Hämophilie. In diesem Fall greifen Autoantikörper den Gerinnungsfaktor VIII an. Dies sind Proteine ​​in Ihrem Immunsystem, die gesunde Zellen, Gewebe und Proteine ​​angreifen. Aber Hämophilie A kann ohne bekannten Grund auftreten.

Komplikationen

Menschen mit Hämophilie A haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Blutungen ins Gehirn. Dies ist ein lebensbedrohlicher Zustand. Sie sollten sofort einen Arzt aufsuchen, wenn Sie Symptome wie Doppeltsehen oder starke Kopfschmerzen haben, die nicht verschwinden. Weitere mögliche Komplikationen sind:

• Angst und Depression
• Chronischer Schmerz
• Erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen

Wie Ärzte Hämophilie A diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister kann mehrere Blutuntersuchungen durchführen. Sie führen beispielsweise Tests durch, die zeigen, wie lange es dauert, bis Ihr Blut gerinnt. Zu den gängigen Tests gehören:

• Ein vollständiges Blutbild (CBC) zur Messung der Hämoglobinmenge in Ihren roten Blutkörperchen, der Größe und Anzahl Ihrer roten Blutkörperchen sowie der Anzahl und Art der Blutplättchen und weißen Blutkörperchen in Ihrem Blut
• Aktivierte partielle Thromboplastin- und Prothrombinzeittests, die messen, wie lange Ihr Blut braucht, um Gerinnsel zu bilden
• Test der Prothrombinzeit (PT).
• Gerinnungsfaktortest zur Überprüfung, wie gut der Gerinnungsfaktor VIII wirkt
• Gentests, die Veränderungen bestätigen könnenF8Gen

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister Hämophilie A?

Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Blutungen, deren Verlangsamung und die Verringerung der Anzahl von Blutungsepisoden. Gängige Behandlungen sind Ersatztherapie, monoklonale Antikörpertherapie, gezielte Therapie und Gentherapie.

Ersatztherapie

Diese Behandlung erhöht die Menge an Gerinnungsfaktor VIII (F8) in Ihrem Blut. Sie erhalten im Labor hergestellte Gerinnungsfaktoren oder menschliche Plasmakonzentrate. Menschen mit leichter Hämophilie A können diese Behandlung vor der Operation erhalten, um das Blutungsrisiko zu verringern.

Therapie mit monoklonalen Antikörpern

Die Therapie mit monoklonalen Antikörpern behandelt schwere Hämophilie A. Sie bewirkt zwei Dinge: Sie blockiert ein Protein, das die Blutgerinnung verhindert, und regt ein Enzym an, das bei der Blutgerinnung hilft. Marstacimab-hncq (Hympavzi^®), Emicizumab (Hemlibra^®) und Concizumab (Alhemo^®) sind Beispiele für Medikamente.

Gezielte Therapie

Eine gezielte Therapie stört die mRNA für Antithrombin. Antithrombin ist eine Substanz, die Blutgerinnsel verhindert. Ihre Leber produziert diese Substanz. mRNA oder Boten-RNA ist ein Molekül, das genetische Informationen aus der DNA überträgt. Die genetische Information sagt den Zellen, wie sie bestimmte Substanzen herstellen sollen.

Bei dieser Behandlung verhindert eine gezielte Therapie, dass Ihre Leber Antithrombin produziert. Ein niedrigerer Antithrombinspiegel in Ihrem Blutkreislauf verhindert oder verringert die Häufigkeit von Blutungen.Fitusiran (Qfitlia^®) ist die Behandlung schwerer Hämophilie A und Hämophilie B.

Gentherapie

Die Gentherapie gegen Hämophilie A verhindert Blutungen, indem sie den Faktor VIII (F8)-Spiegel erhöht. Sie erhalten eine Spritze, die ein Virus enthält, das ein im Labor hergestelltes Gen für den Gerinnungsfaktor VIII trägt. Das Virus trägt das Gen zu Leberzellen, die Faktor VIII produzieren. Das neue Gen weist die Zellen an, normalen Faktor VIII herzustellen. Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian^®) ist die einzige Gentherapie für schwere Hämophilie A.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

In seltenen Fällen führt Hämophilie A zu Gehirnblutungen, die lebensbedrohlich sein können. Gehen Sie sofort in die Notaufnahme, wenn Sie starke Kopfschmerzen oder Doppelbilder haben.

Was kann ich erwarten, wenn ich Hämophilie A habe?

Hämophilie A betrifft Menschen unterschiedlich. Möglicherweise haben Sie eine milde Form, bei der Sie die Blutung kontrollieren können. Aber Menschen mit mittelschweren oder schweren Formen der Krankheit werden für den Rest ihres Lebens Medikamente und andere Unterstützung benötigen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit Hämophilie A?

Menschen mit leichten bis mittelschweren Formen der Hämophilie A haben eine normale Lebenserwartung. Dank neuerer Behandlungsmethoden leben Menschen mit schwerer Hämophilie A länger. Viele Dinge, wie auch andere Gesundheitsprobleme, können Ihre Lebenserwartung beeinflussen. Aus diesem Grund ist Ihr Arzt die beste Quelle für Informationen zur Lebenserwartung.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Wenn Sie mit Hämophilie A leben, müssen Sie bei der Behandlung wachsam sein und zusätzliche Maßnahmen ergreifen, um Ihre allgemeine Gesundheit zu schützen. Hier einige Vorschläge:

• Streben Sie nach einem Gewicht, das zu Ihnen passt: Blutungen, die Ihre Gelenke betreffen, können Ihre Bewegung erschweren. Die Kontrolle Ihres Gewichts kann Ihre Gelenke entlasten, sodass Sie weniger Schmerzen haben.
• Bleiben Sie aktiv: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, das Blutungsrisiko zu verringern und gleichzeitig aktiv zu bleiben.
• Erwägen Sie eine Beratung: Diese Krankheit kann zu Angstzuständen und Depressionen führen. Psychische Unterstützung kann Ihnen helfen.

Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und Hämophilie B?

Der Unterschied besteht in der Art des Faktormangels, der Hämophilie verursacht. Hämophilie B tritt auf, wenn Sie nicht genügend Gerinnungsfaktor IX (F9) haben.