Hämoglobin-Elektrophorese: Was es ist, wie es durchgeführt wird und Ergebnisse

ByDr. J. K. Hartmann

Die Hämoglobin-Elektrophorese ist ein wichtiger Test zur Diagnose von Sichelzellenanämie und Thalassämie, da sie strukturelle und funktionelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese identifizieren kann.

Hämoglobin oder Hb ist ein in roten Blutkörperchen vorhandenes Protein, das für die Bindung von Sauerstoff verantwortlich ist und so den Transport zum Gewebe ermöglicht. Erfahren Sie mehr über Hämoglobin.

Durch die Identifizierung des Hämoglobintyps kann somit überprüft werden, ob die Person an einer Krankheit leidet, die mit der Hämoglobinsynthese zusammenhängt. Um die Diagnose zu bestätigen, müssen jedoch weitere hämatologische und biochemische Tests durchgeführt werden.

Wozu dient es?

Die Hämoglobin-Elektrophorese wird angeordnet für:

  • Diagnose einer Sichelzellenanämie;
  • Diagnose einer Hämoglobin-C-Krankheit;
  • Differenzierung der Thalassämie-Typen;
  • Routineuntersuchung bei Personen, bei denen bereits Veränderungen des Hämoglobins diagnostiziert wurden.

Darüber hinaus kann eine Hämoglobin-Elektrophorese auch mit dem Ziel angefordert werden, Paare mit Kinderwunsch genetisch zu beraten und sie darüber zu informieren, ob die Möglichkeit besteht, dass das Kind an einer Bluterkrankung im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese leidet.

Bei Neugeborenen erfolgt die Bestimmung des Hämoglobintyps durch den Fersenstichtest, der für die Diagnose einer Sichelzellenanämie wichtig ist.

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Wie es hergestellt wird

Die Hämoglobin-Elektrophorese ist ein einfacher Test, der anhand einer Blutprobe durchgeführt wird, die von einem geschulten Fachmann in einem Speziallabor entnommen wird, da eine falsche Entnahme zur Hämolyse, also zur Zerstörung der roten Blutkörperchen, führen kann, was das Ergebnis beeinträchtigen kann.

Die Entnahme muss erfolgen, während der Patient mindestens 4 Stunden lang nüchtern ist, und die Probe muss zur Analyse ins Labor geschickt werden, wo die im Patienten vorhandenen Hämoglobintypen identifiziert werden. In einigen Laboren ist es nicht notwendig, für die Entnahme zu nüchtern. Daher ist es wichtig, sich vor der Durchführung des Tests vom Labor und vom Arzt bezüglich des Fastens beraten zu lassen.

So verstehen Sie die Ergebnisse

Die Ergebnisse der Hämoglobin-Elektrophorese geben Aufschluss darüber, welche Arten von Hämoglobin die Person hat und in welcher Konzentration. Die Konzentrationen der einzelnen Hämoglobintypen variieren je nach Alter und betragen normalerweise:

Art des Hämoglobins Normaler Wert
HbF

1 bis 7 Tage alt: bis zu 84 %;

8 bis 60 Tage alt: bis zu 77 %;

2 bis 4 Monate alt: bis zu 40 %;

4 bis 6 Monate alt: bis zu 7,0 %

7 bis 12 Monate alt: bis zu 3,5 %;

12 bis 18 Monate alt: bis zu 2,8 %;

Erwachsener: 0,0 bis 2,0 %
HbA1 Gleich oder größer als 95 %
HbA2 1,5 – 3,5 %

Bei einigen Menschen treten jedoch strukturelle oder funktionelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese auf, die zu abnormalen oder abweichenden Hämoglobinwerten wie HbS, HbC, HbH und Barts-Hb führen.

Normales Ergebnis

Es gilt als normal, wenn die Person Hämoglobin A1 in höheren Konzentrationen und A2 hat. Bei Säuglingen ist fötales Hämoglobin (HbF) in höheren Konzentrationen vorhanden. Mit fortschreitender Entwicklung nehmen die HbF-Konzentrationen jedoch ab, während HbA1 zunimmt.

Veränderungen in der Art des Hämoglobins

So ist es mithilfe der Hämoglobin-Elektrophorese möglich, das Vorhandensein abnormaler Hämoglobine zu identifizieren und mit Hilfe einer anderen Diagnosetechnik die Konzentration normaler und abnormaler Hämoglobine zu überprüfen, die auf Folgendes hinweisen können:

  • Vorhandensein von HbSS: Sichelzellenanämie, die durch eine Veränderung der Form der roten Blutkörperchen aufgrund einer Mutation in der Betakette des Hämoglobins gekennzeichnet ist. Kennen Sie die Symptome einer Sichelzellenanämie.
  • Vorhandensein von HbAS: Sichelzellenanämie-Merkmal, bei dem die Person das für die Sichelzellenanämie verantwortliche Gen trägt, jedoch keine Symptome zeigt, dieses Gen jedoch an andere Generationen weitergeben kann:
  • Vorhandensein von HbC: Hinweis auf eine Hämoglobin-C-Krankheit, bei der HbC-Kristalle im Blutausstrich beobachtet werden können, insbesondere wenn der Patient an HbCC leidet, bei dem die Person an einer unterschiedlich starken hämolytischen Anämie leidet.
  • Vorhandensein von Barts Hb: Das Vorhandensein dieser Art von Hämoglobin weist auf eine schwerwiegende Erkrankung namens Hydrops fetalis hin, die zum Tod des Fötus und folglich zu einer Fehlgeburt führen kann. Erfahren Sie mehr über Hydrops fetalis.
  • HbH-Präsenz: Hinweis auf eine Hämoglobin-H-Krankheit, die durch Ausfällung und extravaskuläre Hämolyse gekennzeichnet ist.

Bei der Diagnose einer Sichelzellenanämie mithilfe des Fersenstich-Tests ist das normale Ergebnis HbFA (d. h. das Baby hat sowohl HbA als auch HbF, was normal ist), während die HbFAS- und HbFS-Ergebnisse auf Sichelzellenanämie bzw. Sichelzellenanämie hinweisen.

Um die Diagnose einer Hämoglobinerkrankung zu bestätigen, müssen weitere Tests angefordert werden, wie z. B. Eisen-, Ferritin- und Transferrinspiegel sowie ein großes Blutbild. Erfahren Sie, wie Sie das Blutbild interpretieren.