Hämochromatose (Eisenüberladung): Symptome und Behandlung

Hämochromatose (HEE-mow-KROW-muh-TOW-sis) ist eine Erkrankung, bei der Ihr Körper zu viel Eisen aufnimmt und speichert. Es wird auch Eisenüberladung genannt. Ihre Organe speichern das überschüssige Eisen, wodurch sie mit der Zeit geschädigt werden. Es schädigt insbesondere Ihr Herz, Ihre Leber und Ihre Bauchspeicheldrüse. Ohne Behandlung kann eine Eisenüberladung lebensbedrohlich werden. Aber zum Glück ist es behandelbar.

Symptome einer Hämochromatose

Zu den häufigsten Symptomen einer Hämochromatose (Eisenüberladung) gehören:

• Müdigkeit (sich oft müde fühlen)
• Herzflattern (Arrhythmien)
• Gelenkschmerzen
• Geringe Libido oder erektile Dysfunktion
• Schmerzen in den Knöcheln Ihres Zeige- und Mittelfingers („Eiserne Faust“)
• Verdunkelung der Haut (ein grauer oder bronzefarbener Farbton)
• Unerklärlicher Gewichtsverlust
• Schmerzen im Oberbauch

Diese Symptome treten auf, wenn der Eisenspiegel einen Wert erreicht, der Ihre Organe beeinträchtigt. Obwohl Hämochromatose normalerweise bei der Geburt beginnt, dauert es lange, bis sich Eisen ansammelt. Die meisten Menschen entwickeln erst im Alter von 40 oder 50 Jahren Symptome. Wenn Sie an einer milderen Form der Hämochromatose leiden, werden Sie diese möglicherweise nie bemerken. Oder die Symptome treten erst viel später im Leben auf und ähneln normalen Alterserscheinungen.

Hämochromatose verursacht

Die meisten Menschen mit Hämochromatose erben diese Krankheit von ihren Eltern. Dies wird als hereditäre Hämochromatose oder primäre Hämochromatose bezeichnet. Die Ursache ist ein verändertes Gen, das sie an Sie weitergeben. Um eine Hämochromatose zu entwickeln, sind zwei Kopien des veränderten Gens erforderlich – eine von jedem Elternteil. Wenn Ihre Eltern jeweils nur eine Kopie haben, sind sie wahrscheinlich weder an der Krankheit erkrankt noch wissen sie von dem Gen.

Änderungen in derHFEGen verursachen normalerweise eine hereditäre Hämochromatose. Die beiden häufigsten Varianten sindC282YUndH63D. Eine weniger häufige Form der Erkrankung, die sogenannte juvenile Hämochromatose, entsteht durch Veränderungen im BlutHJVoderHAMPGene. Diese Veränderungen führen dazu, dass sich Eisen viel schneller ansammelt, sodass die Symptome früher auftreten. Juvenile Hämochromatose tritt typischerweise im Alter zwischen 15 und 30 Jahren auf.

Sekundäre Hämochromatose

Sie können auch als Folge einer anderen Erkrankung oder Behandlung eine Hämochromatose entwickeln. Wenn Sie beispielsweise an Anämie leiden, kann es durch häufige Bluttransfusionen zu einer Eisenüberladung kommen. Wenn Sie an einer fortgeschrittenen Lebererkrankung leiden, ist Ihre Leber möglicherweise nicht in der Lage, Eisen richtig zu verarbeiten, was zu einer Ansammlung von Eisen führt. In seltenen Fällen kann ein sich entwickelnder Fötus mit bereits bestehender Lebererkrankung eine neonatale Hämochromatose entwickeln.

Risikofaktoren

Hereditäre Hämochromatose tritt häufiger bei weißen Menschen mit Vorfahren aus Nordeuropa auf. Es kommt weniger häufig bei Menschen afroamerikanischer, hispanischer, asiatischer oder indianischer Abstammung vor. Sie können herausfinden, ob Sie eine oder mehrere Kopien der geänderten Dokumente besitzenHFEGen durch Gentests. Wenn Sie eine Familie planen, möchten Sie und Ihr Partner möglicherweise herausfinden, ob jeder von Ihnen eines der Gene trägt.

Zu den Risikofaktoren für eine sekundäre Hämochromatose gehören:

• Lebererkrankung
• Anämie
• Starker Alkoholkonsum

Komplikationen einer Eisenüberladung

Ihr Körper braucht Eisen, aber zu viel wird giftig. Ihr Körper verfügt nicht über eine eingebaute Möglichkeit, überschüssiges Eisen loszuwerden. Es speichert es also in Ihrem Gewebe. Wenn sich Eisen ansammelt, können Sie es möglicherweise auf Ihrer Haut sehen und in Ihren Gelenken spüren. Es kann auch zu Problemen mit Ihren Organen und Drüsen kommen, darunter:

• Nebennieren
• Gallenblase
• Herz
• Leber
• Pankreas
• Hypophyse
• Fortpflanzungssystem
• Milz
• Schilddrüse

Eine Eisenüberladung wirkt sich am stärksten auf Ihr Herz, Ihre Leber und Ihre Bauchspeicheldrüse aus. Es kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen wie:

• Chronisches Leberversagen
• Herzinsuffizienz
• Diabetes (Typ 3c)

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Um herauszufinden, ob Sie an Hämochromatose leiden, wird Ihr Arzt zunächst einige Fragen stellen. Sie könnten zum Beispiel fragen:

• Wenn Ihre leiblichen Eltern jemals eine Eisenüberladung, eine Lebererkrankung oder andere damit verbundene Krankheiten hatten
• Wenn Sie Eisenpräparate und/oder Vitamin C einnehmen (was Ihre Eisenaufnahme erhöhen kann)
• Wie oft trinken Sie Alkohol (was die Eisenaufnahme erhöht und zu Lebererkrankungen beiträgt)?

Sie führen eine körperliche Untersuchung durch, um nach Anzeichen und Symptomen einer Eisenüberladung zu suchen.

Andere Tests könnten Folgendes umfassen:

• Blutuntersuchungen zur Messung des Eisengehalts in Ihrem Blut und Ihren Organen
• Gentest, um festzustellen, ob Sie an der erblichen Form der Hämochromatose leiden
• Leberbiopsie, bei der mit einer kleinen Nadel ein kleines Stück Lebergewebe zur Untersuchung unter dem Mikroskop entnommen wird
• Ein MRT, um detaillierte Bilder Ihrer Organe zu machen

Was ist die beste Behandlung für Hämochromatose?

Die Behandlung von Hämochromatose umfasst Änderungen Ihrer Essgewohnheiten und andere Methoden, um den Eisenspiegel in Ihrem Körper zu senken. Diese Behandlungen können dazu beitragen, weitere Schäden an Ihren Organen zu verhindern oder zu verzögern.

• Ernährungsumstellung: Ihr Arzt fordert Sie möglicherweise auf, die Einnahme bestimmter Nahrungsergänzungsmittel wie Eisen und Vitamin C abzubrechen. Möglicherweise müssen Sie auch Lebensmittel mit hohem Eisen- oder Vitamin C-Gehalt meiden. Die Begrenzung Ihres Alkoholkonsums ist ebenfalls wichtig, um Ihre Leber zu schützen.
• Eisenchelat-Therapie: Dieses verschreibungspflichtige Medikament entfernt überschüssiges Eisen aus Ihrem Körper. Sie können es zu Hause oral einnehmen oder Ihr Arzt kann es Ihnen als Injektion verabreichen.
• Therapeutische Phlebotomie: Bei diesem Verfahren wird mit einer Nadel etwas Blut entnommen. Da rote Blutkörperchen einen Großteil des Eisens Ihres Körpers enthalten, verringert deren Entfernung Ihren Eisenspiegel. Zu Beginn muss möglicherweise einmal pro Woche und dann alle paar Monate Blut abgenommen werden.

Wenn Ihre Hämochromatose durch eine andere Erkrankung verursacht wurde, benötigen Sie möglicherweise eine separate Behandlung für diese Erkrankung. Möglicherweise benötigen Sie auch eine separate Behandlung für Probleme, die durch Hämochromatose verursacht werden.

Wie sind die Aussichten bei Hämochromatose?

Die Aussichten für Hämochromatose hängen davon ab, wie schnell Sie eine Diagnose und Behandlung erhalten. Wenn die Hämochromatose ohne Behandlung über einen längeren Zeitraum fortschreitet, kann sie Ihren Organen echten Schaden zufügen. Manche Schäden können irreversibel sein. Bei rechtzeitiger Erkennung und Behandlung ist die Hämochromatose jedoch eine beherrschbare Krankheit. Sie können ein normales, gesundes Leben führen und möglicherweise sogar Organschäden rückgängig machen.