Goldenhar-Syndrom

Was ist das Goldenhar-Syndrom?

Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung. (Angeboren bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist.) Es handelt sich um eine Art kraniofaziale Erkrankung, das heißt, es verursacht Unregelmäßigkeiten in der Form oder Entwicklung Ihres Gesichts oder Kopfes. Insbesondere betrifft das Goldenhar-Syndrom typischerweise Ihre Wirbelsäule, Ohren und Augen.

Menschen mit Goldenhar-Syndrom haben normalerweise unterentwickelte Knochen und Muskeln auf einer Seite ihres Gesichts (hemifaziale Mikrosomie) oder auf beiden Seiten. Sie können auch eine Lippen- oder Gaumenspalte haben.

Der Name des Goldenhar-Syndroms geht auf Maurice Goldenhar zurück, den Forscher, der es 1952 entdeckte. Es wird auch Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie genannt:

• Mit dem Augebezieht sich auf Augen.
• Auriculobezieht sich auf Ohren.
• Wirbelbezieht sich auf die Wirbelsäule.
• Dysplasiebedeutet, dass sich eine Körperstruktur anders entwickelt.

Wie häufig ist das Goldenhar-Syndrom?

Das Goldenhar-Syndrom ist selten. Experten schätzen, dass zwischen 1 von 3.500 und 1 von 25.000 Babys mit dieser Krankheit geboren werden. Es kommt bei Männern etwas häufiger vor als bei Frauen.

Was verursacht das Goldenhar-Syndrom?

Experten wissen nicht genau, was das Goldenhar-Syndrom verursacht. Sie entsteht durch eine Veränderung in einem Chromosom, aber Forscher wissen nicht immer, was diese Veränderung verursacht. In bis zu 2 % der Fälle können Babys das Goldenhar-Syndrom von einem oder beiden Elternteilen erben.

Einige Untersuchungen zeigen, dass während der Schwangerschaft bestimmte Erkrankungen oder Medikamente das Risiko erhöhen können, dass Ihr Baby am Goldenhar-Syndrom erkrankt. Dazu gehören:

• Schwangerschaftsdiabetes.
• Retinsäure wie Isotretinoin (Accutane®), ein häufiges Aknemedikament.

Was sind die Symptome des Goldenhar-Syndroms?

Eines der häufigsten Anzeichen des Goldenhar-Syndroms ist die hemifaziale Mikrosomie. Hemifaziale Mikrosomie verursacht oft einen unterentwickelten Kiefer, eine Wange und ein Auge auf einer Seite Ihres Gesichts.

Manche Menschen haben ein ungewöhnlich kleines Ohr (Mikrotie). Anderen fehlt möglicherweise ein Ohr (Anotie) oder sie haben einen Hörverlust.

Bis zu einer von drei Menschen mit Goldenhar-Syndrom weist eine Unterentwicklung auf beiden Seiten des Gesichts auf. Möglicherweise haben sie auch Probleme mit den Nieren, dem Herzen, der Lunge oder den Wirbelsäulenknochen (Wirbeln). Bis zu 15 % der Menschen mit Goldenhar-Syndrom leiden an einer Art geistiger Behinderung.

Weitere Symptome des Goldenhar-Syndroms sind:

• Lippen- oder Gaumenspalte.
• Angeborene Herzfehler.
• Dermoidzysten am Auge.
• Hörverlust.
• Hydrozephalus.
• Obstruktive Schlafapnoe.
• Fehlendes Augenlid oder anderes Gewebe (Kolobom) und Sehverlust.
• Skoliose, eine gekrümmte Wirbelsäule.
• Sprachschwierigkeiten.
• Strabismus (Schielen).

Wie wird das Goldenhar-Syndrom diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister können bei Babys das Goldenhar-Syndrom anhand körperlicher Symptome diagnostizieren. Sie können zusätzliche Tests verwenden, wie zum Beispiel:

• CT-Scans, die Veränderungen in den Ohrstrukturen zeigen können, die zum Hörverlust beitragen.
• Echokardiogramm (Echotest) oder Elektrokardiogramm (EKG)— Tests zur Beurteilung der Herzfunktion.
• Augenuntersuchungen, bei denen das Innere Ihres Auges auf Unregelmäßigkeiten untersucht wird.
• Ultraschall und Röntgen, die Veränderungen an Ihrem Schädel, Ihrer Wirbelsäule, Ihrer Lunge oder Ihren Nieren zeigen können.
• Gentests, was andere genetische Erkrankungen ausschließen kann, die ähnliche Symptome verursachen.
• Schlafstudien, die auf obstruktive Schlafapnoe prüfen.

Kann man das Goldenhar-Syndrom vor der Geburt diagnostizieren?

In seltenen Fällen können Ärzte Anzeichen eines Goldenhar-Syndroms bei einem Fötus feststellen. Bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung können sie Kiefer-, Ohren- oder Mundveränderungen bemerken.

Wie wird das Goldenhar-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms variiert je nach Symptomen. Wenn die Symptome mild sind, benötigen Kinder möglicherweise keine Behandlung. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Fütterungshilfemit speziellen Flaschen oder nasogastrischer (NG) Ernährung.
• Brillen oder chirurgische Eingriffe zur Verbesserung der Sehkraft.
• Hörgeräteoder knochenverankerte Hörimplantateum Ihnen beim Hören zu helfen.
• Logopädie zur Steigerung der Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten.
• Operationzur Korrektur eines Herzfehlers, einer Lippen- oder Gaumenspalte, einer obstruktiven Schlafapnoe, einer Mikrotie oder eines Wirbelsäulendefekts.

Können Gesichtsunregelmäßigkeiten beim Goldenhar-Syndrom korrigiert werden?

Ja. Sie oder Ihr Kind können sich einer Schönheitsoperation unterziehen, um die Gesichtszüge symmetrischer zu gestalten. Bei vielen Babys mit Goldenhar-Syndrom wird das Aussehen von Kiefer, Wangenknochen, Ohren oder Stirn durch eine Operation verändert.

Beeinflusst das Goldenhar-Syndrom die Lebenserwartung?

Während die Aussichten für das Goldenhar-Syndrom unterschiedlich sein können, haben viele Menschen positive Ergebnisse. Mit der Behandlung leben Kinder mit dieser Erkrankung normalerweise eine normale Lebenserwartung.

Wie kann ich dem Goldenhar-Syndrom vorbeugen?

Da Experten nicht wissen, was das Goldenhar-Syndrom verursacht, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Befolgen Sie während der Schwangerschaft alle Anweisungen Ihres Arztes. Vermeiden Sie Medikamente mit Retinsäure und ernähren Sie sich gesund.

Wenn in Ihrer Familie das Goldenhar-Syndrom vorkommt, können Gentests und Beratung Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Was sollte ich meinen Arzt sonst noch fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Was sind die Anzeichen des Goldenhar-Syndroms?
• Welche Tests benötigt mein Kind, um das Goldenhar-Syndrom zu diagnostizieren?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
• Wo kann ich mehr über das Goldenhar-Syndrom erfahren?
• Welche Unterstützungsressourcen stehen Menschen mit Goldenhar-Syndrom zur Verfügung?

Ist das Goldenhar-Syndrom eine Behinderung?

Ja. Hör- und Sehprobleme können als Behinderung angesehen werden. Darüber hinaus kann eine geistige Behinderung den Bedarf einer Person an Unterstützung erhöhen, wenn sie mit dem Goldenhar-Syndrom lebt.

Welche Erkrankungen haben ähnliche Symptome wie das Goldenhar-Syndrom?

Mehrere Erkrankungen verursachen ähnliche Symptome wie das Goldenhar-Syndrom, darunter:

• Branchiootorenales (BOR)-Syndrom.
• CHARGE-Assoziation.
• Townes-Brock-Syndrom.
• Treacher-Collins-Syndrom.
• VACTERL-Vereinigung.