Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD 1) oder Von-Gierke-Krankheit: Definition, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD I) oder Von-Gierke-Krankheit ist eine Lebererkrankung. Die Krankheit wird durch eine erhöhte Glukoseansammlung in der Leber verursacht . Die Krankheit führt zu verschiedenen Komplikationen, wie im Artikel beschrieben. Die signifikanten Auswirkungen der Glukoseakkumulation sind Schwellungen der Leber sowie der Nieren. ¹ In diesem Artikel werden wir ausführlich die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlungen der Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD I) oder der Von-Gierke-Krankheit besprechen.

• Glukose-zu-Glykogen-Speicher ¹ –
  • Das Kohlenhydrat wird im Magen und Darm zu Glukose verdaut.
  • Glukose wird absorbiert und zur Energieerzeugung sowie zur Bereitstellung von Energie für die Muskelkontraktion verwendet.
  • Überschüssige Glukose wird in der Leber als Glykogen gespeichert.
• Glykogen zu Glucose ¹ –
  • Zwischen Frühstück, Mittag- und Abendessen wird Glykogen in Glukose umgewandelt.
  • Die Krankheit wird durch unzureichendes oder fehlendes Enzym verursacht, das Glykogen in Glukose umwandelt.
  • Der Mangel an Enzym, das Glykogen in Glucose umwandelt, verursacht eine schwere Krankheit, die als Glykogenspeicherkrankheit vom Typ I bekannt ist.
• Glykogenspeicherkrankheit ^{1, 2}
  • Die Krankheit wird durch eine erhöhte Speicherung von Glykogen und eine verringerte Spaltung von Glykogen zu Glukose verursacht.
  • Glykogenspeicherkrankheit Typ I, auch als Von-Gierke-Krankheit bekannt.
  • Die Von-Gierke-Krankheit ist die häufigste Form der Glykogenspeicherkrankheit, die 25 % aller Fälle von Glykogenspeicherkrankheit ausmacht.
• Angeborene Krankheit-
  • Die Von-Gierke-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, die hauptsächlich den Energiestoffwechsel betrifft, dh die Methode, mit der der Körper Nahrung in Energie umwandelt.
  • Krankheiten werden durch genetische Anomalien verursacht.
• Hypoglykämie –
  • Der Blutzuckerspiegel bleibt 1 bis 2 Stunden nach der Nahrungsaufnahme niedrig.
  • Der Patient entwickelt Symptome und Anzeichen einer Hypoglykämie.
  • Hypoglykämie verursacht folgende Symptome:
    • Chronischer Hunger
    • Extreme Müdigkeit
    • Reizbares Verhalten
    • Bei Säuglingen werden Symptome beobachtet.
• Leberversagen-
  • Glukose wird in Leber und Niere als Glykogen gespeichert.
  • Die Zellen von Leber und Niere sind nicht in der Lage, Glykogen in Glukose umzuwandeln.
  • Die langsame Akkumulation von Glykogen in Leber und Niere verursacht eine Leber- und Nierenvergrößerung.
  • Trotzdem erfüllt die Leber ihre Funktionen ganz normal und normalerweise wird kein Leberversagen festgestellt.

• Genetische Störung-
  • Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD I) oder Von-Gierke-Krankheit, wie angegeben, ist eine erbliche Erkrankung.
  • Autosomal-rezessive genetische Störung führt zu einem Mangel an Enzym Glucose-6-phosphatas.
• Enzym Glucose-6-Phosphatase-Mangel  ¹  –
  • Das Enzym beeinflusst die Leberzellen, Glykogen zu Glukose abzubauen, um einen konstanten normalen Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten.
  • Das Enzym hilft bei normalen Personen, den normalen Zuckerspiegel auch während der Fastenzeit aufrechtzuerhalten.

A. Anomalie der Enzym-Translocase-

• Das Enzym Glucose-6-Phosphatase wird durch das Enzym Translokase transportiert.
• Eine Anomalie des Enzyms Translokase verursacht eine niedrige Konzentration oder das Fehlen des Enzyms Glucose-6-Phosphatase.

• Reizbar
• Schwindlig
• Ermüdung
• Extremer Hunger

• Diaphorese-
• Blas
• Schwitzen
• Klamme Extremitäten

• Krampfanfälle
• Bewusstlosigkeit

• Wachstumsversagen
• Kurz

• Vergrößerte Leber mit normalem Leberenzym und Bilirubin
• Abdominale Schwellung
• Splenomegalie

• Eine schwere metabolische Azidose wird durch Hypoglykämie und den Abbau von Fettsäuren verursacht. Die Symptome einer Azidose sind wie folgt:
  • Schnelles Atmen
  • Erbrechen
  • Dehydration- Verursacht erhöhte Herzfrequenz und niedrigen Blutdruck
• Symptome einer Hyperurikämie
  • Gelenkschmerzen
  • Der Harnsäurespiegel im Blut ist erhöht
  • Harnsäure-Nephropathie

• Glykogen-Ablagerung
  • Niere um 20 % vergrößern
• Harnsäure-Nephropathie
  • Proteinurie
  • Hämaturie

• Starke Blutung-
  • Epistaxis – Nasenbluten
  • Blutungen nach dem Zähneputzen

Die Symptome sind offensichtlich, bevor das Kind ein Jahr alt ist. Untersuchungen werden durchgeführt, sobald Symptome beobachtet werden.

• Hypoglykämie – Niedriger Blutzucker
• Laktatazidose ² – Der Milchsäurespiegel im Blut ist erhöht.
• Hypertriglyceridämie – Der Triglyceridspiegel im Blut ist erhöht.
• Hyperurikämie ² – Der Harnsäurespiegel im Blut ist erhöht (6 bis 12 mg/dl).

• Hepatomegalie – vergrößerte Leber.
• Splenomegalie – vergrößerte Milz.

CT-Scan und MRT (Magnetresonanztomographie)

• Hepatomegalie – vergrößerte Leber.
• Splenomegalie – vergrößerte Milz.

• Anomalien bei der Glykogenspeicherung beobachtet.
• Elektronenmikroskopische Untersuchung einer Leberbiopsie ³

Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD I) oder der Von-Gierke-Krankheit zielt auf eine frühzeitige Diagnose und medizinische Behandlung ab. Die medizinische Behandlung hat die Lebenserwartung verbessert. ⁴

• Früherkennung
• Laktatazidose behandeln
• Hyperurikämie behandeln
• Hypoglykämie behandeln
• Infektion behandeln-
  • Virusinfektion – antivirale Medikamente
  • Bakterielle Infektion – Antibiotika.
• Die Behandlung zur Ernährungsumstellung ist sehr vorteilhaft, da Maisstärke sehr langsam verdaut wird, wodurch es zwischen den Fütterungen zu einer stetigen Freisetzung von Glukose kommt.
  • Ungekochte Maisstärke in Wasser gemischt
  • Ich bin Formel
  • Ich bin Milch
  • Häufige Mahlzeiten während des Tages
  • Sondenernährung über Nacht

• Wird als Forschungsprotokoll verwendet.
• Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Hepatom verhindert werden kann. ⁵