Glykogenspeicherkrankheit (GSD)

Was ist eine Glykogenspeicherkrankheit?

Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen Ihr Körper Glykogen nicht richtig nutzen oder speichern kann. Dabei handelt es sich um vererbte (von den Eltern auf das Kind vererbte) Stoffwechselstörungen.

Glykogen ist die gespeicherte Form von Glukose (Zucker). Glukose ist die Hauptenergiequelle Ihres Körpers. Es stammt aus Kohlenhydraten (einem Makronährstoff) in bestimmten Nahrungsmitteln und Flüssigkeiten, die Sie zu sich nehmen. Wenn Ihr Körper Glukose nicht sofort zur Energiegewinnung benötigt, speichert er Glukose hauptsächlich in Ihren Skelettmuskeln und der Leber als Glykogen für die spätere Verwendung.

Ihr Körper erzeugt Glykogen aus Glukose durch einen Prozess namens Glykogenese. Wenn Ihr Körper zusätzlichen Kraftstoff benötigt, baut er Glykogen zur Verwendung durch einen Prozess namens Glykogenolyse ab. Für diese beiden Prozesse sind mehrere Enzyme verantwortlich.

Glykogenspeicherkrankheiten treten auf, wenn eines oder mehrere dieser Enzyme fehlen. Ihr Körper kann gespeichertes Glykogen nicht zur Energiegewinnung nutzen oder einen konstanten Blutzuckerspiegel aufrechterhalten. Dies kann verschiedene Probleme verursachen, darunter häufige symptomatische Unterzuckerung (Hypoglykämie), Leberschäden und Muskelschwäche.

Arten von Glykogenspeicherkrankheiten

Ihr Körper verwendet viele verschiedene Enzyme, um Glykogen zu verarbeiten, daher gibt es mehrere Arten von GSD – mindestens 19.

Über einige Arten wissen Forscher mehr als über andere. GSD betrifft hauptsächlich Ihre Leber oder Muskeln. Einige Arten verursachen auch Probleme in anderen Bereichen Ihres Körpers.

Bei jeder Art von GSD liegt ein Mangel (Mangel) an einem bestimmten Enzym vor, das an der Speicherung oder dem Abbau von Glykogen beteiligt ist. Gesundheitsdienstleister beziehen sich möglicherweise auf jeden Typ, basierend auf dem spezifischen fehlenden Enzym oder dem Wissenschaftler, der diesen Typ von GSD entdeckt hat.

Wie häufig kommt die Glykogenspeicherkrankheit vor?

Die Glykogenspeicherkrankheit ist selten. GSD Typ I (von Gierke-Krankheit), der häufigste Typ, tritt bei etwa 1 von 100.000 Geburten auf.

Was sind die Symptome einer Glykogenspeicherkrankheit?

Die Symptome einer Glykogenspeicherkrankheit können je nach Typ und sogar von Person zu Person mit demselben Typ unterschiedlich sein. Die Symptome von GSD Typ 1 (dem häufigsten Typ) beginnen normalerweise im Alter von drei bis vier Monaten. Aber auch andere Symptome können sich später im Leben entwickeln.

Die beiden häufigsten Symptome sind niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) und/oder schnelle Ermüdung durch körperliche Aktivität (Sportintoleranz).

Ein niedriger Blutzucker liegt vor, wenn Ihr Blutzucker unter 70 mg/dl liegt. Zu den Symptomen gehören:

• Zittern oder Zittern.
• Schwitzen und Schüttelfrost.
• Schwindel oder Benommenheit.
• Schwäche.
• Schnellere Herzfrequenz.
• Starker Hunger (Hyperphagie).
• Schwierigkeiten beim Denken und Konzentrieren.
• Ängstlichkeit oder Reizbarkeit.
• Blasse Haut (Blässe).
• Krampfanfälle (dies kann bei stark erniedrigtem Blutzucker passieren).

Weitere Symptome einer GSD können sein:

• Muskelkrämpfe oder Muskelschwäche.
• Verlangsamtes Wachstum und geringe Gewichtszunahme bei Kindern.
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie).
• Niedriger Muskeltonus.
• Hoher Cholesterinspiegel (Hyperlipidämie).

Was verursacht eine Glykogenspeicherkrankheit?

Vererbte genetische Mutationen (Veränderungen), die die Funktion von Enzymen beeinträchtigen, die für die Speicherung und Verwendung von Glykogen erforderlich sind, verursachen GSD. Ein Kind erbt die Mutationen von seinen leiblichen Eltern.

Die meisten GSDs werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile die Mutation weitergeben müssen, damit das Kind an der Krankheit erkrankt.

Aber einige Typen, wie GSD-Typ IX, haben eine X-chromosomale Vererbung. Das bedeutet, dass Ihr X-Chromosom die Mutation trägt. Ein Mann, der die Mutation hat, wird die Krankheit haben, weil er nur ein X-Chromosom trägt. Eine Frau, die die Mutation in einem Gen und ein normales Gen auf dem anderen X-Chromosom aufweist, leidet im Allgemeinen nicht an dieser Erkrankung.

Wie wird eine Glykogenspeicherkrankheit diagnostiziert?

Um eine Glykogenspeicherkrankheit zu diagnostizieren, wird der Arzt Ihres Kindes wahrscheinlich mehrere Tests empfehlen. Da GSD selten ist, kann es einige Zeit dauern, andere Erkrankungen auszuschließen und die spezifische Art von GSD herauszufinden. Die Tests können Folgendes umfassen:

• Nüchtern-Blutzuckertest: Ein niedriger Nüchtern-Blutzucker kann auf eine GSD hinweisen.
• Keton-Bluttest: Ihr Körper produziert Ketone, wenn er Fett anstelle von Glukose zur Energiegewinnung nutzen muss. Kinder mit GSD leiden häufig an Ketose.
• Grundlegendes Stoffwechselpanel: Dies gibt Einblick in den allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes.
• Lipid-Panel: Hyperlipidämie (hoher Cholesterinspiegel) kommt bei GSD häufig vor.
• Leberfunktionstests: Diese können die Gesundheit der Leber Ihres Kindes zeigen. Auffälligkeiten können auf eine GSD hinweisen.
• Urinanalyse: Urintests können den Kreatininspiegel messen, der die Nierenfunktion und den Harnsäurespiegel bestimmt. GSD verursacht häufig einen hohen Harnsäurespiegel (Hyperurikämie).
• Bauchultraschall: Mit einer Ultraschalluntersuchung können Sie feststellen, ob Ihr Kind eine vergrößerte Leber hat.
• Gentests: Hierbei wird nach Problemen mit den Genen verschiedener Enzyme gesucht.

Obwohl für die Diagnose der meisten GSD-Typen spezifische Gentests verfügbar sind, möchte der Betreuer Ihres Kindes möglicherweise eine Muskel- oder Leberbiopsie durchführen, um die Diagnose zu bestätigen.

Wie wird die Glykogenspeicherkrankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Glykogenspeicherkrankheit, daher basiert die Behandlung auf der Behandlung der Symptome. Die Behandlung variiert je nach Art Ihrer GSD. Beispiele für Behandlungen sind:

• Vorbeugung von niedrigem Blutzucker: Der regelmäßige Verzehr von ungekochter Maisstärke und/oder ähnlichen Nahrungsergänzungsmitteln kann zur Aufrechterhaltung eines stabilen Blutzuckerspiegels beitragen. Maisstärke ist ein komplexes Kohlenhydrat, das für Ihren Körper schwer verdaulich ist. Aus diesem Grund hält es den Blutzuckerspiegel länger aufrecht als die meisten Kohlenhydrate in der Nahrung. Es gibt jetzt ein kommerzielles Produkt, das länger in Ihrem Körper anhält. Dadurch entfällt die Notwendigkeit einer Fütterung über Nacht.
• Behandlung von niedrigem Blutzucker: Durch GSD verursachte Episoden mit niedrigem Blutzucker erfordern eine sofortige Behandlung durch den Verzehr von Kohlenhydraten. Wenn Sie die Hypoglykämie nicht behandeln, kann sie schwerwiegender werden und Komplikationen wie Krampfanfälle und Koma verursachen.
• Umgang mit hohem Cholesterinspiegel: Medikamente namens Statine können helfen, einen hohen Cholesterinspiegel zu kontrollieren.
• Umgang mit hohen Harnsäurewerten: Ein Medikament namens Allopurinol kann dazu beitragen, die Produktion von Harnsäure in Ihrem Körper zu reduzieren.

Einige GSDs (wie GSD Typ II) können mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden. Dies ist normalerweise eine intravenöse Infusion. Es gibt laufende Forschungen zur Verwendung von ERT bei anderen Formen von GSDs.

Wenn Sie eine schwere Leberschädigung durch GSD haben, kann eine Lebertransplantation erforderlich werden.

Wie ist die Prognose einer Glykogenspeicherkrankheit?

Bei frühzeitiger Diagnose und ordnungsgemäßer Behandlung ist die Prognose (Aussicht) für Menschen mit den meisten GSDs gut. Einige Arten von GSD sind jedoch schwierig zu behandeln. Ihr Arzt kann Ihnen eine bessere Vorstellung davon geben, was Sie erwartet.

Was sind die Komplikationen einer Glykogenspeicherkrankheit?

GSDs können verschiedene Komplikationen verursachen, abhängig von:

• Der Typ.
• Wenn Sie eine verspätete Diagnose haben.
• Wenn es nicht konsequent gut gemanagt wird.

Zu den möglichen Komplikationen einer unbehandelten GSD Typ 1 gehören beispielsweise:

• Geringe Knochenmasse, Knochenbrüche und Osteoporose.
• Verzögerte Pubertät.
• Gicht.
• Nierenerkrankung.
• Pulmonale Hypertonie.
• Gutartige Lebertumoren (Leberadenome).
• Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS).
• Pankreatitis.
• Veränderungen der Gehirnfunktion aufgrund wiederholter Episoden von niedrigem Blutzucker.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit einer Glykogenspeicherkrankheit?

Die Lebenserwartung einer Glykogenspeicherkrankheit variiert je nach Art, Früherkennung und Behandlung. Einige Arten verlaufen im Säuglingsalter tödlich, während andere eine relativ normale Lebenserwartung haben. Ihr Arzt wird Ihnen die beste Vorstellung davon geben können, was Sie erwartet.

Kann ich einer Glykogenspeicherkrankheit vorbeugen?

Da es sich bei Glykogenspeicherkrankheiten um genetische (erbliche) Erkrankungen handelt, können Sie nichts dagegen tun.

Wenn Sie ein leibliches Familienmitglied mit GSD haben, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, wenn Sie darüber nachdenken, ein leibliches Kind zu bekommen, um herauszufinden, ob Sie Träger der genetischen Mutation sind.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Muskelschwäche oder anhaltende Symptome eines niedrigen Blutzuckerspiegels auftreten.