Glanzmann-Thrombasthenie (GT): Ursachen und Behandlung

Was ist Glanzmann-Thrombasthenie?

Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine chronische (lebenslange) Erkrankung, die leicht zu blauen Flecken und Blutungen führt. Dabei handelt es sich um ein Problem mit Ihren Blutplättchen, den winzigen Blutkörperchen, die bei der Blutgerinnung helfen.

Wenn Sie GT haben, verhindert eine genetische Mutation, dass Ihr Körper ein Schlüsselprotein produziert, das Ihre Blutplättchen zur Bildung von Blutgerinnseln benötigen. Dadurch bilden sich Blutgerinnsel langsamer und es kommt zu stärkeren Blutungen. Die Schwere des Blutverlustes ist von Person zu Person unterschiedlich. Die Blutung kann so leicht sein, dass Sie sie zu Hause behandeln können, oder so stark, dass Sie eine Notfallversorgung benötigen.

Wie häufig kommt Glanzmann-Thrombasthenie vor?

Eine Glanzmann-Thrombasthenie ist selten. Medizinische Experten schätzen, dass weltweit nur etwa einer von einer Million Menschen mit GT geboren wird.

Diese Zahl liegt eher bei 1 von 200.000 Menschen in Gemeinden, in denen die Genmutation tendenziell in Familien auftritt. Babys werden in bestimmten Ländern des Nahen Ostens, in den kanadischen Provinzen Neufundland und Labrador sowie in der Roma-Gemeinschaft in Frankreich häufiger mit GT geboren.

Was sind die Symptome einer Glanzmann-Thrombasthenie?

Wenn Sie GT haben, kann es sein, dass Sie bei einer Verletzung stärker bluten als eine andere Person mit einer ähnlichen Verletzung. Oder Ihre Blutung kann unerwartet beginnen – ohne ersichtlichen Grund

Zu den Symptomen einer Glanzmann-Thrombasthenie gehören:

• Kann leicht blaue Flecken bekommen.
• Zahnfleischbluten.
• Häufiges Nasenbluten (Epistaxis).
• Lila Flecken oder Flecken auf Ihrer Haut (Purpura).
• Lila, braune oder rote Punkte auf Ihrer Haut (Petechien).
• Starke Menstruationsblutung (Menorrhagie).

Bei GT treten innere Blutungen viel seltener auf als Blutungen aus der Haut (nach einer Verletzung, z. B. einem Schnitt) oder den Schleimhäuten (z. B. der Nasen- und Mundschleimhaut).

Was verursacht Glanzmann-Thrombasthenie?

Babys, die mit Glanzmann-Thrombasthenie geboren werden, erben eine Mutation (oder einen Fehler) in den Genen, die die Produktion von Integrin Alpha IIb/Beta 3 steuern – einem Protein, das bei der Blutgerinnung hilft. Um GT zu entwickeln, erbt man von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen. Diese Art der Vererbung wird autosomal-rezessiv genannt.

Die meisten Eltern wissen nicht, dass sie Träger der Mutation sind, da zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind, um Symptome auszulösen. Träger haben ein normales Gen und ein mutiertes Gen.

Wenn beide Elternteile Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Kind mit GT bekommen, 25 %.

Erworbene Glanzmann-Thrombasthenie

Manche Menschen erwerben GT später im Leben. Aber das ist unglaublich selten. Obwohl es vorkommen kann, klassifizieren medizinische Experten die Glanzmann-Thrombasthenie immer noch als eine angeborene Blutungsstörung.

Bei erworbener GT produziert Ihr Körper Antikörper, die Integrin Alpha IIb/Beta 3 angreifen. Viele Erkrankungen und sogar einige Medikamente können diese Reaktion möglicherweise auslösen. Aber die Ergebnisse sind die gleichen. Ohne ausreichend funktionierendes Protein dauert es länger, bis Ihre Blutplättchen Gerinnsel bilden.

Was sind die Komplikationen einer Glanzmann-Thrombasthenie?

Starke Regelblutungen können zu einer Eisenmangelanämie führen. In schweren Fällen kann GT zu schweren (und sogar lebensbedrohlichen) Blutungen bei wichtigen Lebensereignissen führen, bei denen es häufig zu Blutverlusten kommt, wie Geburt und Operation.

Ihr Arzt kann Maßnahmen ergreifen, um diese Komplikationen zu verhindern, wenn bei Ihnen GT diagnostiziert wird.

Wie wird eine Glanzmann-Thrombasthenie diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister führen Tests zur Diagnose von GT durch. Dies geschieht normalerweise im Kindesalter. Als Eltern gehen Sie möglicherweise mit Ihrem Kind zu einem Betreuer, weil es leicht blaue Flecken bekommt oder häufig und länger anhaltend Nasenbluten bekommt. Während eines wichtigen Lebensereignisses bemerken Sie möglicherweise starke oder anhaltende Blutungen, beispielsweise wenn Ihr Kind:

• Wird beschnitten.
• Verliert seinen ersten Milchzahn.
• Bekommt ihre erste Periode (Menarche).

Bei mehr als 80 % der Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie wird die Diagnose vor dem 14. Lebensjahr gestellt. Bei den meisten wird die Diagnose vor dem 5. Lebensjahr gestellt. Erwachsene, bei denen GT diagnostiziert wird, erkennen möglicherweise erst, dass ein Problem vorliegt, wenn sie ein Trauma wie eine Verletzung oder einen Unfall erleben.

Welche Tests werden zur Diagnose von GT durchgeführt?

Gesundheitsdienstleister verwenden Bluttests, um eine Glanzmann-Thrombasthenie zu diagnostizieren. Tests können Probleme zeigen mit:

• Ihre Blutplättchen:Ein großes Blutbild (CBC) kann zeigen, ob Sie eine normale Anzahl an Blutplättchen haben. Ein peripherer Blutausstrich kann zeigen, ob sie ungewöhnlich aussehen.
• Wie Ihr Blut gerinnt: Mehrere Tests, darunter ein Prothrombinzeit-Test (PT) und ein partieller Thromboplastinzeit-Test (PTT), können zeigen, wie schnell und effektiv Ihr Blut gerinnt. Sie können Ärzten dabei helfen, häufigere Blutungsstörungen auszuschließen, die mit GT verwechselt werden können, wie zum Beispiel die von-Willebrand-Krankheit oder das Bernard-Soulier-Syndrom.
• Integrin alpha llb/beta3: Tests wie Durchflusszytometrie und monoklonale Antikörper-Panels können zeigen, ob Sie zu wenig (oder defektes) Integrin alpha llb/beta3 haben. Sie können auch Antikörper erkennen, die dieses Protein angreifen könnten.
• Deine Gene: Mit Gentests kann festgestellt werden, ob bei Ihnen Mutationen in den Genen vorliegen, die GT verursachen. Diese Gene sindITGA2BUndITGB3.

Wie wird eine Glanzmann-Thrombasthenie behandelt?

Wenn bei Ihnen GT diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt Sie beraten, wie Sie Ihr Blutungsrisiko verringern können. Sie werden wahrscheinlich mit einem Spezialisten für Blutkrankheiten namens Hämatologen zusammenarbeiten. Außerhalb der Prävention hängt die Behandlung davon ab, wie stark Ihre Blutung ist.

Leichte bis mäßige Blutung

Zu den Behandlungen für leichte bis mittelschwere Blutungen gehören:

• Kompression:Ihr Arzt kann Ihnen zeigen, wie Sie Druck ausüben können, um den Blutfluss aus einer Wunde zu verlangsamen oder ein leichtes Nasenbluten zu stoppen. Bei schwerem Nasenbluten führt Ihr Arzt möglicherweise ein Material wie Gaze oder Schaum in Ihre Nase ein, um die Blutung zu stoppen (Nasentamponade).
• Medikamente:Möglicherweise benötigen Sie Medikamente zur Unterstützung Ihrer Blutgerinnung, wie Fibrinkleber (Kleber), Gelatineschaum, topisches Thrombin und Antifibrinolytika.

Starke Blutung

Schwere Blutungen bei Glanzmann-Thrombasthenie erfordern eine Notfallversorgung. Zu den Behandlungen gehören:

• Blutplättchentransfusionen: Möglicherweise benötigen Sie eine Blutplättchentransfusion, um einen starken Blutverlust zu stoppen oder einen Blutverlust vor einem größeren Eingriff oder einer Geburt zu verhindern. Bei einer Transfusion erhalten Sie gesunde Blutplättchen von einem Spender.
• Transfusion roter Blutkörperchen: Wenn Sie bereits zu viel Blut verloren haben, benötigen Sie möglicherweise eine Transfusion roter Blutkörperchen, um Ihre Vorräte wieder aufzufüllen.
• Rekombinanter Gerinnungsfaktor VIIa (rFVIIa): Möglicherweise benötigen Sie dieses Medikament, wenn Sie nicht für eine Blutplättchentransfusion in Frage kommen.
• Hämatopoetische Stammzelltransplantation: Eine Stammzelltransplantation ist die einzige mögliche Heilung für GT. In schweren Fällen von GT, in denen keine anderen Methoden geholfen haben, kann dies eine Option sein. Bei diesem Verfahren injiziert ein Anbieter Stammzellen eines Spenders in Ihren Körper.

Komplikationen der Glanzmann-Thrombasthenie-Behandlung

Etwa 20 bis 30 % der Menschen, die Blutplättchentransfusionen erhalten, entwickeln schließlich Antikörper gegen sie. Das bedeutet, dass die hinzugefügten Blutplättchen nicht wirklich helfen. In diesem Fall benötigen Sie eine alternative Behandlung, beispielsweise Injektionen von rFVIIa. Dieses Arzneimittel birgt jedoch einige Risiken. Es kann zum Beispiel dazu führen, dass Ihr Blut zu stark gerinnt.

Stammzelltransplantationen können Glanzmann-Thrombasthenie heilen, es kann jedoch schwierig sein, einen passenden Spender zu finden, dessen Stammzellen für Ihren Körper geeignet sind. Die meisten Spender bei Stammzelltransplantationen für GT waren Geschwister. Selbst bei einem passenden Spender besteht das Risiko, dass Ihr Körper die gespendeten Stammzellen abstößt. Dieser Zustand wird als Graft-versus-Host-Krankheit (GvHD) bezeichnet.

Ihr Arzt wird vorab die Risiken und Vorteile Ihrer Behandlungsmöglichkeiten besprechen.

Was kann ich erwarten, wenn ich GT habe?

Keine zwei Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise, selbst wenn sie zur gleichen Familie gehören und die gleiche Mutation haben. Wie stark Ihre Blutung ist und welche Maßnahmen zur Behandlung Ihrer Erkrankung erforderlich sind, hängt von Ihrer Situation ab.

Die gute Nachricht ist, dass die meisten Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie mit der richtigen Behandlung ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen können. In einigen Fällen nimmt die Blutungsmenge mit zunehmendem Alter ab.

Wie sorge ich für mich?

Wenn Sie an GT leiden, arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um das Risiko von Blutungen und schwerem Blutverlust zu verringern. Du solltest:

• Wissen Sie, welche Medikamente Sie vermeiden sollten. Vermeiden Sie Blutverdünner (wie Aspirin und andere NSAIDs) und andere Medikamente, die Ihnen Ihr Arzt empfiehlt.
• Achten Sie gut auf Ihre Mundgesundheit. Tägliches Zähneputzen und die Verwendung von Zahnseide sowie regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Zahnarzt verringern das Risiko von Zahnfleischbluten.
• Passen Sie gut auf Ihre Nase auf. Wenn Sie die Nasenschleimhaut feucht halten, kann das Risiko von Nasenbluten verringert werden. Sie können einen Luftbefeuchter oder ein Nasenspray verwenden oder die Innenseite Ihrer Nase mit Vaseline einreiben, um zu verhindern, dass sie zu trocken wird.
• Behandeln Sie starke Menstruationsblutungen. Der Einsatz hormoneller Verhütungsmittel kann schwere Monatsblutungen verhindern.
• Tragen Sie ein Sanitäter-Alarmarmband. Tragen Sie immer einen Ausweis bei sich, der den Rettungskräften zeigt, dass Sie an einer Blutgerinnungsstörung leiden. Es könnte Ihr Leben in einer medizinischen Situation mit hohem Risiko retten.
• Haben Sie einen Plan für Blutungsepisoden. Wissen Sie, wann Sie zu Hause für sich selbst sorgen sollten, wenn Sie bluten, und wann Sie so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen müssen. Stellen Sie sicher, dass Sie wissen, an wen Sie sich wenden und wohin Sie gehen müssen, damit es bei der Behandlung nicht zu Verzögerungen kommt.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Vereinbaren Sie einen Besuch bei Ihrem Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen einer leichten Blutungsneigung zeigen. Prellungen und Nasenbluten sind häufig. Wenn die Symptome jedoch häufig auftreten und es lange dauert, bis der Blutfluss stoppt, wenden Sie sich an einen Arzt.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Wenn bei Ihnen ein Blutverlust auftritt, der nicht aufhört, einschließlich starker Menstruationsblutungen, vereinbaren Sie keinen Termin und gehen Sie stattdessen in die Notaufnahme. Zu den Zeichen, auf die Sie achten sollten, gehören:

• Ein Nasenbluten, das eine Stunde anhält.
• Zwei oder mehr Stunden lang jede Stunde durch zwei oder mehr Tampons oder Binden bluten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Zu den zu stellenden Fragen gehören:

• Welche Tests benötige ich, um meinen Zustand zu diagnostizieren?
• Welche Behandlungen werde ich benötigen?
• Welche Änderungen im Lebensstil kann ich vornehmen, um meine Erkrankung in den Griff zu bekommen?
• Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ich GT an ein Kind vererbe?
• Empfehlen Sie einen Gentest, wenn ich mich für eine Schwangerschaft entscheide?

Haben Menschen mit GT eine normale Thrombozytenzahl?

Normalerweise ist die Thrombozytenzahl bei der Glanzmann-Thrombasthenie normal. Das Problem liegt nicht in der Anzahl der Blutplättchen. Stattdessen können Blutplättchen nicht so effektiv gerinnen, weil es ein Problem mit dem Protein gibt, das ihnen die Bindung an andere Blutplättchen ermöglicht.

Was ist der Unterschied zwischen Glanzmann-Thrombasthenie und Bernard-Soulier-Syndrom?

Glanzmann-Thrombasthenie und Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) sind beides seltene genetische Erkrankungen, die Probleme mit der Blutgerinnung verursachen. Sie beinhalten jedoch unterschiedliche genetische Mutationen. Auch die spezifischen Probleme mit Blutplättchen sind unterschiedlich. Menschen mit BSS neigen dazu, weniger und ungewöhnlich große Blutplättchen zu haben.