Gibt es eine Operation für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung, die vererbt wird, da sie 1 von 2500 Personen in den Vereinigten Staaten betrifft. Es besteht aus vererbten Neuropathien, die nichts mit Stoffwechselstörungen zu tun haben. Daher werden sie auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathien bezeichnet. Die Krankheit wurde nach den Ärzten geprägt, die sie zuerst beschrieben haben; nämlich Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth im Jahr 1886. Charcot Marie Tooth besteht aus einer Gruppe von genetisch unterschiedlichen Krankheiten mit einem ähnlichen klinischen Erscheinungsbild. Es wird in verschiedene Typen unterteilt, darunter Charcot Marie Tooth 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4 und CMT X. Alle sind demyelinisierende Neuropathien, mit Ausnahme von Charcot Marie Tooth 2, einer axonalen Störung. Diese werden weiter in verschiedene Subtypen unterteilt. ⁽¹⁾

Charcot Marie Tooth wird hauptsächlich bei Personen im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt gesehen. Es ist mit einer allmählichen Schwäche der Muskeln der distalen Extremitäten zusammen mit einer Auszehrung verbunden. Dies kann zu häufigem Stolpern, Knöchelverstauchungen, Gehschwierigkeiten, Stürzen, Fallfuß, Fußdeformitäten einschließlich Hohlfuß und Hammerzehen führen. Wenn die Hand betroffen ist, werden Symptome mit Schwierigkeiten bei Handmanipulationen wie Reißverschlüssen, Knöpfen, Schreiben, schlechter Fingerkontrolle festgestellt. Im Allgemeinen sind sensorische Symptome aufgrund fehlender Empfindungen nicht vorhanden. ⁽¹⁾

Bis heute ist Charcot Marie Tooth eine unheilbare Krankheit und kann nur mit verschiedenen Interventionen behandelt werden und umfasst mehrere Disziplinen, darunter Neurologie, physikalische Medizin und Rehabilitation, Orthopädie, Physiotherapie , Orthesen, genetische Beratung und Psychiatrie. Derzeit gibt es keine Behandlung, um den Verlust der Myelinscheide zu verhindern, sodass ein besseres Verständnis der Genetik und Biochemie der Krankheit Hoffnung auf zukünftige Behandlungsüberlegungen gibt. Einlagen und Orthesen sind derzeit die bestmögliche nichtoperative Therapie bei Fußdeformitäten. ⁽¹⁾

Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Charcot-Marie-Tooth-Krankheit können operativ behandelt werden. Krallenbewehrte Zehen können aufgerichtet, hochgewölbte Füße abgeflacht und nicht gerade Knöchel gestrafft werden. In der Vergangenheit war die einzige Operation, die für Charcot Marie Tooth durchgeführt wurde, die Fusion eines oder mehrerer Gelenke im Fuß. Seit dem Fortschritt in der Behandlung von Charcot Marie Tooth ist eine gemeinsame Fusion selten erforderlich; Es ist jedoch wichtig, früh einzugreifen, was mit Osteotomien zur Korrektur von Knochenfehlstellungen, Sehnentransfer für das Fußgleichgewicht und Bänderrekonstruktion zur Stabilisierung des Sprunggelenks begonnen werden kann; diese können die Funktion deutlich verbessern und weitere Deformitäten verhindern. ⁽²⁾

Das Krallen der Zehen ist auf eine Schwächung der inneren Fußmuskulatur und des vorderen Tibialis-Muskels des Beins zurückzuführen. Dies führt zu einer Überstreckung der Metatarsal-Phalangeal-Gelenke und einer Beugung der kleinen Gelenke, was zu Schmerzen am Fußballen führt. Das erschwert das Gehen und das Tragen von Schuhen. Frühe Symptome können mit gepolsterten Orthesen und Schuhmodifikationen behandelt werden; jedoch erforderte eine fortschreitende Erkrankung einen chirurgischen Eingriff. Die Freisetzung von Weichteilkontrakturen bewirkt eine Begradigung der Metatarsal-Phalangeal-Gelenke und Zehen. ⁽²⁾

Das hohe Fußgewölbe führt zu Ganginstabilität, Schmerzen an den Fußsohlen und einer erhöhten Veranlagung für eine Knöchelverstauchung. Die Operation hilft bei der Abflachung des Fußes, was bei der gleichmäßigen Verteilung der Belastung auf die Fußsohlen hilft, zusammen mit der Neupositionierung der Ferse unter der tragenden Achse des Beins. Osteotomie, Entfernung des tortenförmigen Keils seitlich zusammen mit Straffung des laxen Sprunggelenkbandes korrigiert das hohe Gewölbe, was die Schmerzen lindert und die Ausdauer und Stabilität des Gangs erhöht. ⁽²⁾

Der Transfer von Sehnen, besonders früh in der Krankheitsphase, reduziert das Fortschreiten der Deformität. Da die Sehne des Peroneus brevis tendenziell schwächer wird, trägt die Übertragung des Peroneus longus dazu bei, die Kraft zu erhalten und eine Deformität des medialen Mittelfußes zu vermeiden und die Stabilität beim Stehen und Gehen zu erhöhen. Der Transfer der hinteren Schienbeinsehne kann die Festigkeit des Sprunggelenks erhöhen und die Notwendigkeit einer Fallfußorthese beseitigen. Auch schlaffe Lähmungen der meisten Muskelgruppen im Bein profitieren vom Sehnentransfer. ⁽²⁾