Gentests für Krebsrisiko: Arten und Vorteile

Was ist ein Gentest für das Krebsrisiko?

Gentests zur Beurteilung des Krebsrisikos prüfen Ihre DNA auf genetische Mutationen (Veränderungen). Wenn der Test eine Mutation erkennt, bedeutet dies, dass bei Ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.

Ihre Gene enthalten die Anweisungen, die den Zellen sagen, wie sie wachsen, sich vermehren und schließlich sterben sollen. Bei Krebs verwandeln Genmutationen gesunde Zellen in Krebszellen. Die Zellen wachsen unkontrolliert und bilden Tumore, die sich ausbreiten können.

Die meisten krebserregenden Mutationen sind nicht erblich. Aber etwa 5 bis 10 % aller Krebserkrankungen beruhen auf einer genetischen Mutation, die eine Person von einem leiblichen Elternteil erbt. Bei einem Gentest auf Krebsrisiko testet ein Gesundheitsdienstleister Ihre Körperflüssigkeit (normalerweise Blut oder Speichel) auf eine oder mehrere dieser erblichen Mutationen.

Aber eine krebsbedingte Mutation bedeutet nicht, dass Sie selbst betroffen sindWilleKrebs bekommen. Es bedeutet lediglich, dass Sie einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind. Ein genetischer Berater kann Sie darüber beraten, was Ihre Testergebnisse für Ihre Gesundheit bedeuten.

Welche Krebsarten können durch eine erbliche Mutation verursacht werden?

Viele verschiedene Krebsarten können durch eine erbliche Mutation verursacht werden. Zu den häufigsten gehören:

• Brustkrebs
• Darmkrebs
• Nierenkrebs
• Eierstockkrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Prostatakrebs
• Magenkrebs
• Schilddrüsenkrebs
• Gebärmutterkrebs (Endometriumkrebs).

Aber Gentests, die das Risiko bewerten, erkennen Krebs selbst nicht. Stattdessen suchen sie nach spezifischen Mutationen, die manchmal zu Krebs führen. Forscher haben über 400 Gene identifiziert, die mit erblichem Krebs zusammenhängen. Sie fallen in drei allgemeine Kategorien, einschließlich Mutationen, die Folgendes umfassen:

• Tumorsuppressorgene.Diese Gene bremsen das Wachstum von Krebszellen. Aber Mutationen können dazu führen, dass sich Krebszellen unkontrolliert vermehren. Zu den gängigen Typen gehören BRCA undP53Gene.
• Protoonkogene.Diese Gene helfen den Zellen, in einem normalen Tempo zu wachsen. Aber wenn sie mutieren, werden sie zu Onkogenen, die das Krebswachstum vorantreiben. Die meisten Onkogene werden erworben, einige werden jedoch vererbt.
• DNA-Reparaturgene.Wenn diese Gene richtig funktionieren, beheben sie Fehler in der DNA, die zu Krebs führen können. Aber Mutationen können sie daran hindern, Reparaturen durchzuführen.

Wann wird dieser Test durchgeführt?

Ein Gesundheitsdienstleister kann einen genetischen Krebstest empfehlen, wenn Ihre Krankengeschichte (oder die Ihrer Familie) darauf hindeutet, dass Sie möglicherweise eine erbliche Mutation haben, die Ihr Krebsrisiko erhöht.

Möglicherweise benötigen Sie einen Gentest für das Krebsrisiko, wenn Sie:

• Sie haben mehrere verschiedene Krebsarten
• Bei ihnen wurde in jungen Jahren Krebs diagnostiziert
• Krebs haben, der bei Menschen Ihres Alters oder Geschlechts selten vorkommt
• Krebs in beiden Teilen eines Organs entwickeln, wie Krebs in beiden Nieren oder Brüsten
• Anzeichen oder Symptome im Zusammenhang mit bestimmten erblichen Krebssyndromen aufweisen (Neurofibromatose Typ 1 verursacht beispielsweise auch gutartige Tumoren, sogenannte Neurofibrome).
• Sie gehören einer Rasse oder ethnischen Gruppe an, die dafür bekannt ist, bestimmte erbliche Krebssyndrome zu haben, UND Sie haben zusätzliche Risikofaktoren

Möglicherweise benötigen Sie einen Gentest auf Krebsrisiko, wenn einer der folgenden Punkte auf Ihre Familienanamnese zutrifft:

• Mehrere Familienmitglieder leiden an der gleichen Krebsart.
• Mehrere Familienmitglieder hatten in jungen Jahren Krebs.
• Mehrere Verwandte einer Seite Ihrer Familie haben die gleiche Krebsart.
• Es ist bekannt, dass Familienmitglieder eine vererbte krebsbedingte Mutation tragen.

Zu wissen, welche Krankengeschichten von Verwandten für Ihr Krebsrisiko von Bedeutung sind, kann verwirrend sein. Im Allgemeinen gehen die Anbieter davon aus, dass Sie einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind, wenn ein Verwandter ersten Grades (leibliche Eltern, Geschwister oder Kinder) Krebs hat oder hatte. In einigen Fällen empfehlen Anbieter jedoch einen Test, wenn weiter entfernte Verwandte eine Krebsvorgeschichte haben.

Sprechen Sie mit einem Arzt oder einem genetischen Berater, wenn Sie sich nicht sicher sind, ob ein Gentest für Sie von Nutzen wäre.

Wie funktioniert der Test?

Bei dem Test werden eines oder mehrere Ihrer Gene auf erblich bedingte krebsbedingte Mutationen untersucht. Zu den Typen gehören:

• Einzelne Mutation.Dieser Test sucht nach Veränderungen in einem bestimmten Bereich eines einzelnen Gens. Gesundheitsdienstleister testen in der Regel Familienmitglieder, wenn jemand in Ihrer Familie eine bekannte spezifische genetische Mutation aufweist.
• Einzelgentest.Dieser Test untersucht die gesamte DNA-Sequenz innerhalb eines bestimmten Gens.
• Paneltests.Diese Tests suchen nach Mutationen in mehreren Genen. Im September 2023 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) einen Test zugelassen, der die häufigsten erblichen Mutationen (über 47 Gene hinweg) mit nur einer Blutprobe erkennen kann.

Was erwartet mich vor dem Test?

Eine genetische Beratung ist der erste Schritt bei der genetischen Untersuchung des Krebsrisikos. Geschulte genetische Berater besprechen in der Regel Folgendes:

• Ob ein Gentest für Sie das Richtige ist.
• Welcher Test ist am besten geeignet und wie funktioniert er?
• Die möglichen Vor- und Nachteile von Gentests.
• Welche Testergebnisse für Ihre Gesundheit bedeuten können.
• Wie teuer der Test sein wird (einschließlich der Frage, ob die Versicherung ihn wahrscheinlich abdeckt).
• Wie sich Ihre Ergebnisse auf Sie und Ihre Familie auswirken können.

Was erwartet mich beim Test?

Bei Gentests auf Krebs entnehmen Gesundheitsdienstleister in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe, die sie an ein Labor schicken. Im Labor suchen Techniker nach Veränderungen in Ihren Genen. Anschließend senden die Techniker die Testergebnisse an Ihren Anbieter.

Es gibt Tests zu Hause, bei denen Sie Ihren Speichel sammeln und ihn zur Genuntersuchung an ein Labor schicken. Sie liefern jedoch nicht immer ein vollständiges und genaues Bild davon, wie Ihre Gene mit dem Krebsrisiko zusammenhängen. Darüber hinaus ist Ihr Gesundheitsdienstleister an ein Gesetz namens Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) gebunden, um Ihre Privatsphäre zu schützen. Die Unternehmen, die Heimtests verkaufen, müssen sich nicht an dasselbe Gesetz halten.

Aus diesem Grund ist es wichtig, mit einem Anbieter oder genetischen Berater zu sprechen, um herauszufinden, ob Sie einen Gentest benötigen und wenn ja, welche Art von Test Sie benötigen.

Was erwartet mich nach dem Test?

Die meisten Menschen erhalten ihre Testergebnisse innerhalb von zwei bis drei Wochen. Während die Blutspende nur wenig Zeit in Anspruch nimmt, kann es Tage oder Wochen dauern, bis die Techniker eine gründliche Testanalyse durchführen.

Welche Ergebnisse würde ein Gentest auf Krebs bringen?

Genetische Testergebnisse zum Krebsrisiko lassen sich in drei große Kategorien einteilen:

• Positiv.Der Test ergab eine genetische Mutation, die mit einem bestimmten erblichen Krebs in Zusammenhang steht. Das bedeutet, dass bei Ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, an Krebs zu erkranken.
• Negativ.Der Test konnte keine Mutation im Zusammenhang mit einer erblichen Krebserkrankung feststellen. Ein „richtiges Negativ“ bedeutet, dass in Ihrer Familie eine Mutation bekannt ist, Sie diese aber nicht haben.
• Variante unsicherer Signifikanz (VUS).Der Test ergab eine Mutation, die jedoch nicht mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist. Es könnte sich um eine gutartige (nicht krebsartige) Variante handeln, oder es könnte sich um eine krebsbedingte Mutation handeln, die Wissenschaftler noch nicht identifiziert haben.

Was sind die nächsten Schritte?

Ein genetischer Berater wird Ihre Testergebnisse mit Ihnen besprechen. Wenn Ihre Ergebnisse positiv sind, könnten Sie Folgendes besprechen:

• Änderungen an Ihrem Pflegeplan, wie zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen, die Sie möglicherweise benötigen, um Krebs frühzeitig zu erkennen. Sie können darüber sprechen, was Sie tun können, um Ihr Krebsrisiko zu verringern.
• Familienplanung, einschließlich der Wahrscheinlichkeit, dass die Mutation an ein leibliches Kind weitergegeben wird.
• Was die Ergebnisse für Ihre Blutsverwandten bedeuten, einschließlich der Schritte, die sie basierend auf Ihren Ergebnissen unternehmen sollten.

Wenn Ihre Ergebnisse negativ oder VUS sind, benötigen Sie möglicherweise dennoch häufigere Kontrolluntersuchungen bei Ihrem Arzt oder Folgetests. Beispielsweise kann Ihr Arzt Sie kontaktieren, wenn weitere Untersuchungen einen Zusammenhang zwischen einem VUS und einer bestimmten erblichen Krebserkrankung ergeben.

Was als nächstes kommt, hängt von Ihrer individuellen Krankengeschichte und Ihren Testergebnissen ab.

Welche Vorteile bietet ein Gentest auf Krebs?

Mit Gentests können erbliche Mutationen zuverlässig gefunden werden, die Ihr Krebsrisiko erhöhen können. Gentests zur Bestimmung des Krebsrisikos können helfen:

• Ängste oder Furcht vor dem Unbekannten lindern.
• Stellen Sie Informationen bereit, mit denen Sie Ihr Krebsrisiko senken können.
• Stellen Sie Ihrem Arzt Informationen zur Verfügung, mit denen er Krebs frühzeitig erkennen kann.
• Informieren Sie sich bei Ihrer Entscheidungsfindung rund um die Geburt leiblicher Kinder.
• Informieren Sie Ihre Familienmitglieder darüber, welche Auswirkungen die Genetik auf ihre Gesundheit haben kann.

Was sind die Nachteile von Gentests auf Krebs?

Diese Art von Gentests kann psychische Belastungen (wie Angst und Schuldgefühle) hervorrufen und die familiären Beziehungen beeinträchtigen. Wenn Sie beispielsweise erfahren, dass in Ihrer Familie eine Mutation vorkommt, kann es sich wie eine unangenehme Belastung anfühlen.

Ein Gespräch mit einem genetischen Berater kann bei der Verarbeitung solcher Gefühle hilfreich sein. Es kann Ihnen helfen, effektiver mit Familienmitgliedern über die Schritte zu kommunizieren, die sie möglicherweise unternehmen müssen, um ihre Gesundheitsrisiken einzuschätzen.