Gentests für Brustkrebs

Wenn Sie unmittelbare Verwandte haben, bei denen Brustkrebs (und möglicherweise auch einige andere Krebsarten) diagnostiziert wurde, lohnt es sich, mit Ihrem Arzt über einen Gentest zu sprechen, um festzustellen, ob Sie Träger einer genetischen Mutation sind, die Ihr Krankheitsrisiko erhöht. Gentests können auch für diejenigen von Vorteil sein, bei denen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, unabhängig von der Familienanamnese.

Fast 10 % aller in den USA diagnostizierten Brustkrebserkrankungen stehen im Zusammenhang mit genetischen Mutationen. 1 Einige genetische Mutationen werden vererbt, während andere somatischer Natur sind, was bedeutet, dass sie auf Genveränderungen im Laufe des Lebens zurückzuführen sind, die nicht repariert werden .

Genmutationen im Zusammenhang mit Brustkrebs

Frauen und Männer mit mutierten Versionen der BRCA1- und BRCA2-  Gene haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Diese Gene sind auch mit einem höheren Risiko für Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs sowie Eierstockkrebs verbunden; Insbesondere die Tatsache, dass ein naher Verwandter an Eierstockkrebs erkrankt ist, gibt Anlass zur Sorge hinsichtlich eines erhöhten Brustkrebsrisikos.2

Während die Genforschung voranschreitet, entdecken Wissenschaftler weitere Gene, die auf ein Risiko für Brust- und andere Krebsarten sowie gutartige Erkrankungen hinweisen. Zu den weiteren Genen, die möglicherweise mit Brustkrebs assoziiert sind, gehören ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 und TP53.3

Einige Tests konzentrieren sich auf einen bestimmten Bereich eines Gens, um nach einer Mutation zu suchen, während andere ein ganzes Gen analysieren. Bei sogenannten Panel-Tests wird eine Reihe von Genen auf Mutationen untersucht. Diese Tests können nur zwei oder sogar 25 bis 30 Gene umfassen.

Im klinischen Umfeld werden die Tests anhand einer Blutprobe durchgeführt; In der Regel wird eine genetische Beratung empfohlen, da die Ergebnisse lebensverändernd sein können.

Motivationen für Gentests

Menschen, die sich aufgrund der Diagnose von Verwandten Sorgen über ihr Brustkrebsrisiko machen, möchten möglicherweise einen genetischen Berater aufsuchen, um ihre familiäre Gesundheitsgeschichte sowie andere Faktoren zu besprechen und festzustellen, ob ein Gentest hilfreich wäre.

Zu den Hochrisikogruppen gehören Menschen mit:

• Aschkenasische jüdische Abstammung (Ost- und Mitteleuropäer)
• Ein oder mehrere BRCA-positive Verwandte, weiblich oder männlich
• Brustkrebs bei zwei oder mehr nahen Verwandten (unmittelbare Familie)
• Bei Familienmitgliedern wurde vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert
• Ein unmittelbares Familienmitglied mit Krebs in beiden Brüsten
• Mehrere familiäre Fälle von Eierstockkrebs3

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann eine Blutprobe untersucht werden, damit Ihr Arzt die wirksamste, rechtzeitigste und geeignetste Behandlung entwickeln kann, um Ihren Krebs abzutöten und ein Wiederauftreten zu verhindern.

Beispielsweise bedeutet die BRCA1-Mutation, dass Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit an dreifach negativem Brustkrebs erkranken, einer Form, die nicht auf eine Hormontherapie oder bestimmte Arten von Krebsmedikamenten anspricht. Es ist jedoch wahrscheinlicher als bei manchen Krebsarten, dass sie gut auf eine Chemotherapie anspricht. Alle jungen Frauen und alle Frauen, bei denen neu ein dreifach negativer Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollten sich einem Gentest unterziehen, da dieser ihre Behandlung beeinflussen könnte.

Die Entscheidung treffen

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, ist es aus den oben genannten Gründen ratsam, sich testen zu lassen – sofern Ihr Arzt dies empfiehlt.

Wenn Sie jedoch keinen Brustkrebs haben, kann diese Entscheidung etwas schwieriger sein. Während das Wissen, ob Sie über die BRCA-Gene verfügen, für einige Frauen hilfreich sein kann, kann es bei anderen Angst und Furcht auslösen. Das heißt, wenn Ihr Test positiv ausfällt, machen Sie sich möglicherweise Sorgen über eine zukünftige Brustkrebsdiagnose (die möglicherweise eintrifft oder auch nicht).

Wenn Sie der Meinung sind, dass ein positiver Test emotional zu anstrengend für Sie sein wird, sollten Sie vielleicht mit dem Test warten.

Kosten

Die vollständige Sequenzierung beider BRCA-Gene, die prüft, ob zwischen ihnen Mutationen auftreten könnten, kostet etwa 2.400 US-Dollar. Der Test auf die drei häufigsten BRCA-Mutationen kostet etwa 650 US-Dollar.

Medicaid übernimmt die Kosten für den Test nicht. Wenn Sie versichert sind, hängt der Versicherungsschutz von Ihrem Anbieter und Tarif ab.

Wenn die Finanzen ein Problem darstellen, können Sie Tests zu Hause in Betracht ziehen. Diese Optionen kosten zwischen 295 und 1.200 US-Dollar; Möglicherweise können Sie FSA-Dollar (Flexible Spending Account) verwenden, sofern Sie über diese verfügen. Einige Versicherer übernehmen möglicherweise die Kosten für einen klinischen Gentest, wenn ein Kit für zu Hause ein positives Ergebnis liefert.

Ergebnisse

Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, kann Ihr Arzt diesen für Sie anordnen. Sie geben eine Blut- oder Gewebeprobe ab, die zur Untersuchung an ein spezielles Labor geschickt wird. Die Ergebnisse werden Ihnen in vier bis fünf Wochen übermittelt, und Sie werden sich wahrscheinlich mit einem genetischen Berater treffen, um die Ergebnisse des Tests zu besprechen und zu besprechen.

Sie erhalten außerdem eine schriftliche Zusammenfassung Ihrer Testergebnisse. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Ergebnisse und Optionen zur Vorbeugung oder Behandlung verstehen.

Wenn Ihr Test positiv auf ein abnormales BRCA1-, BRCA2- oder PALB2-Gen getestet wird und Sie noch nie an Brustkrebs erkrankt sind, bedeutet dies, dass Sie ein viel höheres als durchschnittliches Risiko haben, im Laufe Ihres Lebens daran zu erkranken.

Das durchschnittliche lebenslange Brustkrebsrisiko für Frauen liegt bei etwa 12 %.4

• Bei Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation liegt das Risiko zwischen etwa 69 % und 72 %. Das lebenslange Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, liegt bei 17 bis 44 %, im Vergleich zu knapp 2 % in der Allgemeinbevölkerung.3
• Bei Frauen mit einem abnormalen PALB2-Gen liegt das lebenslange Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei 33 bis 58 %.3

Darüber hinaus bedeutet ein abnormales  BRCA1- ,  BRCA2- oder  PALB2- Gentestergebnis, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben, bei 50 % liegt.

Es ist auch wichtig zu wissen, dass ein negativer Test nicht bedeutet, dass Sie nicht an Brustkrebs erkranken; Es ist möglich, dass Sie eine andere verwandte Mutation haben, die noch nicht bekannt ist oder auf die noch nicht getestet wurde. Darüber hinaus können andere Faktoren, die nichts mit Genen zu tun haben, Ihr Risiko beeinflussen, beispielsweise das Alter und der Wechseljahrsstatus .

Sagen Sie es Ihren Lieben

Ein positives Testergebnis wird höchstwahrscheinlich emotionale Auswirkungen haben, nicht nur auf Sie selbst, sondern auch auf andere Mitglieder Ihrer Familie (wenn Sie es ihnen sagen möchten). Sie machen sich möglicherweise Sorgen um Ihre Gesundheit, aber auch um ihre eigene, wenn sie Blutsverwandte sind.

Möglicherweise möchten Sie Ihre Familienangehörigen auffordern, sich testen zu lassen und in Strategien zur Brustkrebsprävention zu investieren. Denken Sie jedoch daran, dass jede Person diese Informationen anders verarbeiten und die für sie richtige Entscheidung treffen wird.

Nächste Schritte

Was Sie mit Ihren Ergebnissen machen, hängt davon ab, ob bei Ihnen bereits Krebs diagnostiziert wurde oder nicht, von den Empfehlungen Ihres Arztes (basierend auf Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand, Ihrem Alter und Ihrer Vorgeschichte) und Ihren persönlichen Wünschen.

Überwachung und Prävention

Möglicherweise benötigen Sie keine andere Nachsorge, als wachsam zu bleiben und sicherzustellen, dass regelmäßig Mammographien durchgeführt werden und Selbstuntersuchungen der Brust durchgeführt werden , um die Wahrscheinlichkeit einer Früherkennung zu erhöhen.

Positive Ergebnisse können Sie motivieren, sich stärker für die Veränderung beeinflussbarer Risikofaktoren für Brustkrebs einzusetzen, wie zum Beispiel:

• Alkoholkonsum
• Rauchen
• Sitzender Lebensstil
• Diät

Prophylaktische Maßnahmen

Andererseits können Sie einen positiven BRCA1- oder BRCA2-Test als wichtigen Aufruf zum Handeln auffassen (dasselbe gilt für Ihren Arzt). Zu wissen, dass bei Ihnen sogar ein erhöhtes Brustkrebsrisiko besteht, kann ausreichen, um mit der Anwendung von Hormontherapien zu beginnen oder eine prophylaktische Mastektomie durchzuführen, um Ihre Brüste zu entfernen, bevor die Krankheit auftreten kann.

Hormonelle Medikamente

Es wurde gezeigt, dass vier verschiedene Hormontherapie-Medikamente das Risiko für hormonrezeptorpositiven Brustkrebs bei Hochrisikofrauen senken. Zwei sind selektive Östrogenrezeptormodulatoren (SERMs) und zwei sind Aromatasehemmer . Sie sind:

• Nolvadex (Tamoxifen )
• Evista (Raloxifen)
• Aromasin (Exemestan)
• Arimidex (Anastrozol) 5

Diese Medikamente haben alle Nebenwirkungen und Risiken. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt darüber, welches für Sie am besten geeignet ist, und wägen Sie die Risiken sorgfältig gegen den Nutzen ab.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Medikamente Ihr Risiko, an hormonrezeptornegativem Brustkrebs zu erkranken, nicht senken.

Operation

Einige Frauen, die positiv getestet wurden, entscheiden sich für eine präventive Doppelmastektomie, um ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, zu senken. Für manche erscheint die chirurgische Entfernung beider Brüste extrem, für andere bedeutet sie jedoch Seelenfrieden.

Eine chirurgische Brustentfernung senkt das Brustkrebsrisiko um etwa 90 %. 6 Die vorbeugende Entfernung Ihrer Eierstöcke und Eileiter ( Oophorektomie ) kann Ihr Brustkrebsrisiko weiter senken, solange Sie sich nicht in den Wechseljahren befinden.

Eine Operation bringt ihre eigenen Risiken und Kosten mit sich, sodass Sie diese Entscheidung nicht leichtfertig treffen sollten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Ihre Optionen und besprechen Sie Ihre Wahl mit Ihren Lieben.

Auch wenn andere Menschen eine starke Meinung darüber haben, was Sie tun sollten, geht es um Ihren Körper und Ihre Gesundheit. Sie sind derjenige, der sich mit jeder Entscheidung, die Sie treffen, wohlfühlen muss.

Wenn bei Ihnen bereits eine Diagnose gestellt wurde

Ihre Testergebnisse können Ihren Behandlungsplan beeinflussen, wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde. Indem Ihr Onkologe die Mutationen kennt, die den Weg für das Wachstum von Krebszellen ebnen, kann er die Optionen eingrenzen, die für Ihr genetisches Profil am besten geeignet sind.

Beispielsweise könnte Ihr Arzt Medikamente wie PARP-Inhibitoren vorschlagen, die nach Angaben des National Cancer Institute „das Wachstum von Krebszellen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation hemmen“ .

Genetische Diskriminierung

Es ist denkbar, dass Sie aufgrund Ihrer Gentestergebnisse diskriminiert werden, wenn Sie sich für eine Lebensversicherung oder einen Job bewerben, aber bisher stellte dies kein großes Problem dar

Der Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) wurde 2008 in Kraft gesetzt und schützt die meisten Amerikaner vor Diskriminierung aufgrund ihrer genetischen Informationen, wenn es um Krankenversicherung und Beschäftigung geht.