Genomtests untersuchen die Art und Weise, wie Ihre Gene interagieren und welche Bedeutung diese Interaktionen für Ihre Gesundheit haben. Genomtests unterscheiden sich von Gentests dadurch, dass sie alle Ihre Gene untersuchen und nicht nur eine einzelne Genmutation erkennen.
Genomtests können zeigen, wie Ihr Körper auf molekularer Ebene funktioniert und was dies für das Risiko, das Fortschreiten oder das Wiederauftreten einer Krankheit bedeutet.
Genomtests werden häufig bei der Krebsbehandlung eingesetzt, um zu bestimmen, wie sich ein Tumor voraussichtlich verhalten wird. Dies kann Gesundheitsdienstleistern dabei helfen, vorherzusagen, wie aggressiv Ihr Krebs sein wird und ob er sich wahrscheinlich auf andere Körperteile ausbreiten ( metastasieren ) wird.
Inhaltsverzeichnis
Genetik vs. Genomik
Genetik und Genomik werden beide mit Genen in Verbindung gebracht, Tests verfolgen jedoch völlig unterschiedliche Ziele und Anwendungen.
Genetik
Genetik ist die Untersuchung der Auswirkungen, die Gene auf ein Individuum haben.
Gene geben dem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen. Proteine bestimmen die Struktur und Funktion jeder Körperzelle.
Gene bestehen aus Bausteinen, die als DNA bezeichnet werden und in einer Reihe, sogenannten Basen, angeordnet sind. Die Reihenfolge oder Reihenfolge der Basen bestimmt, welche Anweisungen wann gesendet werden.
Viele Gene sind für die Herstellung spezifischer Proteine kodiert. Nicht-kodierte Gene regulieren, wie und wann die Proteine hergestellt werden, indem sie bestimmte Gene ein- und ausschalten. Jede Abweichung in der Funktionsweise eines Gens kann das Risiko bestimmter Krankheiten beeinflussen, je nachdem, welche Proteine betroffen sind.
In manchen Fällen kann eine einzelne Genmutation zu Erkrankungen wie Mukoviszidose , Muskeldystrophie und Sichelzellenanämie führen . Die BRCA1- und BRCA2-Mutationen werden mit Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht.
Mit Gentests kann nach genetischen Mutationen gesucht werden, die Sie möglicherweise von Ihren Eltern geerbt haben. Sie können eine Diagnose bestätigen, zukünftige Risiken vorhersagen oder feststellen, ob Sie Träger sind .
Genomik
Genomik ist die Untersuchung der Struktur, Funktion, Kartierung und Entwicklung des gesamten DNA-Satzes, einschließlich aller Gene.
Das genetische Material sowie alle Sequenzen werden als Genom bezeichnet . Ziel der Genomik ist es, die Funktion und Struktur eines Genoms zu analysieren, um:
- Verstehen Sie, wie komplexe biologische Systeme (wie das Herz-Kreislauf-System und das endokrine System) sich gegenseitig beeinflussen
- Sagen Sie voraus, welche Probleme auftreten können, wenn genetische Interaktionen normale biologische Funktionen beeinträchtigen
Im menschlichen Genom gibt es zwischen 20.000 und 25.000 verschiedene Protein-kodierende Gene und etwa 2.000 nicht-kodierte regulatorische Gene.
Genomik ist wichtig, weil sie dabei hilft, zu zeigen, warum manche Menschen genetisch für bestimmte Krankheiten prädisponiert sind , auch wenn die Art und Weise, wie bestimmte Gene interagieren, unbekannt ist.
Anstatt einen einzelnen genetischen Weg zu identifizieren, bewertet die Genomik die Vielzahl genetischer Variablen, die die Entwicklung oder Behandlung einer Krankheit (wie Krebs oder Diabetes ) beeinflussen.
Im Gegensatz zur Genetik ist die Genomik nicht auf vererbbare Mutationen beschränkt.
Die Genomik ermittelt, wie Ihre genetische Ausstattung den Verlauf einer Krankheit beeinflusst und wie Umwelt, Lebensstil und medikamentöse Behandlungen Mutationen auslösen können, die diesen Verlauf verändern.
Durch das Verständnis dieser sich ständig ändernden Variablen können Gesundheitsdienstleister fundiertere Behandlungsentscheidungen treffen – oft präventiv.
Wofür werden Genomtests verwendet?
Genomtests basieren auf dem aktuellen Verständnis des menschlichen Genoms. Dieser Prozess begann mit dem gemeinschaftlichen Humangenomprojekt von 1990 bis 2003.
Wissenschaftler konnten zunehmend erkennen, welche genetischen Anomalien sich auf die Entwicklung und die Merkmale einer Krankheit auswirken. Diese Informationen erklären, warum manche Menschen aggressivere Formen von Krebs entwickeln, länger mit HIV leben oder auf bestimmte Formen der Chemotherapie nicht ansprechen.
Gentests können eine vermutete genetische Erkrankung bestätigen oder ausschließen. Genomtests gehen noch einen Schritt weiter und bieten Folgendes:
- Risikomarker zum Screening auf Krankheiten
- Prognosemarker, um vorherzusagen, wie schnell eine Krankheit fortschreitet, wie wahrscheinlich es ist, dass sie erneut auftritt, und wie wahrscheinlich der Ausgang einer Krankheit ist
- Prädiktive Marker zur Orientierung bei der Behandlungsauswahl und zur Vermeidung von Toxizität
- Reaktionsmarker zur Bestimmung der Wirksamkeit verschiedener Behandlungen
Während sich die Genomik auf die Auswirkungen unserer genetischen Ausstattung unabhängig von allen anderen Faktoren konzentriert, wird sie nicht isoliert eingesetzt.
Die wachsende Bewegung hin zur personalisierten Medizin verändert die Art und Weise, wie wir Krankheiten im Allgemeinen angehen. Anstelle einer Einheitslösung berücksichtigt die personalisierte Medizin die hohe Variabilität der Genetik, der Umwelt und des Lebensstils, um für jeden Einzelnen eine maßgeschneiderte Lösung anzubieten.
Wie Genomtests funktionieren
Genomtests werden in der Regel als Panel gezielter Gene angeboten und reichen von der Analyse genetischer „Hot Spots“ (bekannte Mutationsstellen) bis hin zur vollständigen Gensequenzierung.
Die Tests werden in der Regel in einem spezialisierten Labor durchgeführt, das gemäß den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) zertifiziert ist . In den Vereinigten Staaten gibt es mehr als 500 CLIA-zertifizierte Genetiklabore.
Für die meisten genomischen Tests ist eine Blut- oder Speichelprobe oder ein Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange (ein sogenannter Mundabstrich) erforderlich.
Abhängig vom Ziel des Tests sind möglicherweise nur wenige Tropfen Blut oder mehrere Fläschchen erforderlich. Bei Krebspatienten kann eine Biopsie eines Tumors oder Knochenmarks erforderlich sein.
Sobald die Probe entnommen ist, dauert es in der Regel zwischen einer und vier Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen.
Abhängig von der zu behandelnden Erkrankung steht Ihnen möglicherweise ein genetischer Berater zur Seite, der Ihnen hilft, die Grenzen des Tests zu verstehen und herauszufinden, was die Ergebnisse bedeuten und was nicht.
Sequenzierung der nächsten Generation
Die Sequenzierung der nächsten Generation ist das wichtigste Instrument für Genomtests.
Es identifiziert und bewertet die genetische Sequenz von Millionen kurzer DNA-Segmente, sogenannte Reads. Die Lesevorgänge werden dann zu einer vollständigen Sequenz zusammengesetzt, um zu bestimmen, welche genetischen Variationen (Varianten) vorhanden sind und was sie bedeuten.
Die Sequenzierung der nächsten Generation ist äußerst flexibel und kann verwendet werden, um nur wenige Gene zu sequenzieren, beispielsweise für ein Panel für erblichen Brustkrebs, oder das gesamte Genom, das normalerweise für Forschungszwecke zum Screening auf seltene Krankheiten verwendet wird.
Da die meisten Varianten nur geringe oder keine bekannten Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit haben, werden sie herausgefiltert, um die wenigen zu identifizieren, die medizinisch bedeutsam sind. Diese Varianten werden dann auf einer fünfstufigen Skala bewertet, die von Folgendem reicht:
- Gutartig (nicht krankheitserregend)
- Wahrscheinlich harmlos
- Unsicher
- Wahrscheinlich pathogen (krankheitserregend)
- Pathogen
Während die meisten Labore die pathogenen und wahrscheinlich pathogenen Befunde melden, umfassen einige auch die unsicheren, wahrscheinlich gutartigen und gutartigen Befunde. Eine Interpretation durch einen zertifizierten Genetiker wäre ebenfalls enthalten.
Primäre und sekundäre Ergebnisse
Ergebnisse, die in direktem Zusammenhang mit einer vermuteten Erkrankung stehen, werden als Primärergebnisse bezeichnet, während Ergebnisse, die medizinisch bedeutsam, aber nicht zusammenhängend sind, als Sekundärergebnisse (oder Zufallsergebnisse) bezeichnet werden.
Sekundärbefunde sind oft relevant und können Aufschluss über das genetische Risiko einer Person für eine zukünftige Krankheit, den Trägerstatus oder pharmakogenetische Befunde (wie Ihr Körper ein bestimmtes Medikament verarbeitet) geben. In einigen Fällen können auch Tests an Ihren Eltern durchgeführt werden, um herauszufinden, welche Varianten gemeinsam sind und welche de novo (nicht vererbt) sind.
Genomtests bei Krebs
Genomtests sind zu einem integralen Bestandteil der Behandlung und Behandlung verschiedener Krebsarten geworden, darunter Brustkrebs und Lungenkrebs .
Gentests können helfen, das Krebsrisiko einer Person zu ermitteln, aber Genomtests helfen dabei, die genetischen Marker zu identifizieren, die mit den Merkmalen der Krankheit verbunden sind.
Genomtests können helfen, Folgendes vorherzusagen:
- Das Verhalten eines Tumors
- Wie schnell wächst ein Tumor?
- Wie wahrscheinlich ist, dass ein Tumor metastasiert?
- Wie wahrscheinlich ist es, dass ein Tumor auf ein Medikament anspricht?
Dies ist wichtig, da die Zellen eines Tumors schnell mutieren können. Selbst wenn eine einzelne genetische Variante für einen Tumor verantwortlich ist, kann die Krankheit selbst viele verschiedene Verläufe nehmen, von denen einige aggressiv sind und andere nicht.
Während ein Gentest dabei helfen kann, die bösartige Erkrankung zu identifizieren, kann ein Genomtest die wirksamsten Methoden zur Behandlung ermitteln.
Wenn ein Tumor plötzlich mutiert, kann ein Genomtest erkennen, ob die Mutation für eine gezielte Therapie empfänglich ist. Ein Beispiel ist das Medikament Nerlynx (Neratinib), das zur gezielten Behandlung von HER2-positivem Brustkrebs im Frühstadium eingesetzt wird .
Genomische vs. genetische Tests bei Brustkrebs
- Die Untersuchung der Aktivität und Interaktion von Genen im Genom, einschließlich ihrer Rolle bei bestimmten Krankheiten
- Sobald Sie Krebs haben, ermittelt die Genomik, wie sich der Tumor verhält
- Die Brustkrebstests Oncotype DX und PAM50 werden verwendet, um ein Tumorprofil zu erstellen und vorherzusagen, wie Sie auf eine Chemotherapie reagieren werden
- Basierend auf den Ergebnissen des Genomtests können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt entscheiden, welche Behandlungsmöglichkeiten nach der Operation am besten geeignet sind
- Die Untersuchung vererbter genetischer Merkmale, einschließlich solcher, die mit bestimmten Krankheiten verbunden sind
- Die Genetik bestimmt Ihr Risiko, Krebs von Ihren Eltern zu erben
- Der BRCA1- und BRCA2-Test kann Ihr Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs vorhersagen
- Sobald Sie Ihr Brustkrebsrisiko kennen, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Ihr Risiko aktiv zu reduzieren
Genomtests für zu Hause
Genomtests zu Hause sind weit verbreitet.
Einige Gentests für zu Hause dienen ausschließlich dazu, die Abstammung einer Person zu ermitteln, beispielsweise die Tests AncestryDNA und National Geographic Geno 2.0.
23andMe bietet Verbrauchern die Möglichkeit, ihr Risiko für bestimmte genetische Gesundheitsstörungen und ihre Veranlagung für die folgenden Erkrankungen zu ermitteln:
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (eine genetische Störung, die mit Lungen- und Lebererkrankungen verbunden ist)
- Zöliakie
- Früh einsetzende primäre Dystonie (eine unwillkürliche Bewegungsstörung)
- Faktor-XI-Mangel (eine Blutgerinnungsstörung)
- Gaucher-Krankheit Typ 1
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (eine Störung der roten Blutkörperchen)
- Hereditäre Hämochromatose (eine Eisenüberladungsstörung)
- Hereditäre Thrombophilie (eine Blutgerinnungsstörung)
- Spät einsetzende Alzheimer-Krankheit
- Parkinson-Krankheit
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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