Genetische Veranlagung: Was es ist und was es für Sie bedeutet

Eine genetische Veranlagung bedeutet, dass aufgrund Ihrer genetischen Ausstattung die Wahrscheinlichkeit erhöht ist, dass Sie eine bestimmte Krankheit entwickeln . Dies kann anhand Ihrer Familiengeschichte und/oder genetischen Veränderungen festgestellt werden. Eine Veranlagung trägt zur Entstehung einer Krankheit bei, verursacht diese jedoch nicht. 1

Eine genetische Veranlagung (oder genetische Anfälligkeit) ist nicht dasselbe wie eine genetische Krankheit; Es ist einfach ein Indikator dafür, dass Sie unter den richtigen Bedingungen eher an einer Krankheit erkranken. Normalerweise bedarf es neben der Veranlagung noch mindestens eines weiteren Faktors, um eine Krankheit auszulösen, für die Sie anfällig sind.

Gentests können eine Veranlagung für bestimmte Krankheiten aufdecken, und das kann manche Menschen dazu veranlassen, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, um das Risiko einer Erkrankung zu verringern. Ob Sie dazu in der Lage sind, hängt davon ab, wofür Sie veranlagt sind und was die Gesundheitsdienstleister über die Krankheit wissen und wie man sie verhindern kann.

 

Zustände mit Veranlagungen

Eine große Anzahl von Krankheiten beruht auf bekannten oder vermuteten genetischen Veranlagungen, darunter einige der häufigsten Krankheiten in den USA. Einige davon sind:

• Typ 2 Diabetes
• Herzkrankheit
• Krebs
• Asthma 2
• Fettleibigkeit 3
• Sucht 4
• Autismus 5
• Schlaganfall 6
• Mehrere Arten von psychischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie und bipolarer Störung 7
• Zöliakie 8
• Fibromyalgie 9
• Myalgische Enzephalomyelitis/chronisches Müdigkeitssyndrom 10
• Reizdarmsyndrom 11
• Autoimmunerkrankungen , einschließlich Lupus , 12  rheumatoide Arthritis 13 und Multiple Sklerose 14

Es ist bekannt oder man geht davon aus, dass Hunderte anderer Krankheiten ebenfalls mit einer genetischen Veranlagung einhergehen, und Forscher werden wahrscheinlich noch mehr entdecken.

 

Wie Veranlagung funktioniert

Die genetische Veranlagung entsteht durch genetische Variationen, die vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Diese Variationen unterscheiden sich irgendwie von dem, was als „Standard“-Gen gilt, das die meisten Menschen haben, und sie machen Sie anfällig für Krankheiten, wenn Sie irgendwann in Ihrem Leben auf die richtigen Faktoren treffen, die dazu beitragen . 1

Beteiligte Faktoren können eine Reihe von Dingen sein, darunter:

• Andere Gene 1
• Akute Erkrankungen, etwa durch Viren oder Bakterien verursacht 15
• Umweltbelastungen wie Umweltverschmutzung oder Pestizide 16
• Rauchen oder anderer Tabakkonsum 17
• Alkohol- oder Drogenmissbrauch 18
• Hormonelle Veränderungen, wie zum Beispiel die Geburt eines Kindes oder die Menopause 19
• Chirurgie 20
• Langfristiger Schlafmangel 21

Wenn das Zusammenwirken mehrerer Faktoren eine Erkrankung auslöst, spricht man von einer „multifaktoriellen Erkrankung“.

Beispiel: Drei Geschwister

Hier ist ein Beispiel dafür, wie genetische Veranlagung und multifaktorielle Erkrankungen wirken können:

Angenommen, „Gen A“ befasst sich mit einem Protein, das für Ihr Immunsystem wichtig ist. Bei 98 % der Menschen funktioniert es auf eine bestimmte Weise, aber bei den anderen 2 % kommt es zu einer Variation, die zu einem Mangel an diesem Protein führt, wodurch Sie besonders anfällig für Autoimmunerkrankungen wie Lupus oder rheumatoide Arthritis werden.

Stellen Sie sich vor, Sie und Ihre beiden Geschwister haben diese Variante von Ihrer Mutter geerbt. Mama geht es gut, bis sie in die Wechseljahre kommt und dann Lupus entwickelt.

Als Erwachsene reist das Geschwisterkind um die Welt, fängt sich eine seltene Viruserkrankung ein und erholt sich nicht mehr normal, sondern erkrankt an Lupus, genau wie Mama.

Geschwister zwei arbeiten in einer Industrieanlage und sind einigen giftigen Substanzen ausgesetzt, die das Immunsystem stark belasten. Sie erleiden nie eine schwere akute Krankheit wie die Geschwister, aber irgendwann entwickeln sie rheumatoide Arthritis.

Mittlerweile schaffen Sie es, Ihr ganzes Leben ohne immunbedingte Probleme zu verbringen. Sie hatten Glück und sind nie auf die richtige Kombination aus Faktoren gestoßen.

 

Veranlagung vs. Erbkrankheit

Eine genetische Veranlagung für eine Krankheit ist nicht dasselbe wie eine direkt vererbte genetische Krankheit:

• Eine genetische Veranlagung garantiert nicht, dass Sie an der Krankheit erkranken, sondern bedeutet lediglich, dass die Wahrscheinlichkeit dafür höher ist .
• Wenn Sie bei einer genetisch bedingten Krankheit über das/die Gen(e) verfügen, haben Sie die Krankheit oder werden sie haben.

Bei einigen Erbkrankheiten muss nur ein Elternteil das Gen für die Krankheit beisteuern, während bei anderen beide Elternteile ein Gen beisteuern müssen.

Zu den Erbkrankheiten gehören: 22

• Mukoviszidose
• Fragiles-X-Syndrom
• Hämochromatose
• Huntington-Krankheit
• Marfan-Syndrom
• Phenylketonurie
• Polyzystische Nierenerkrankung
• Tay-Sachs-Krankheit

Es kommt immer häufiger vor, dass Menschen, bei denen genetisch bedingte Krankheiten in der Familie bekannt sind, sich vor der Geburt eines Kindes einem Gentest unterziehen, um das Risiko einer Weitergabe der Krankheit zu kennen.

 

Gentest

Bei einigen Erkrankungen mit bekannter Veranlagung, wie beispielsweise Brustkrebs, können Sie einen Gentest durchführen lassen, um Ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu ermitteln. Wenn Sie Ihr Risiko kennen, können Sie möglicherweise Entscheidungen treffen, die Ihre Gesundheit erhalten.

Bei Gentests wird DNA aus Ihren Zellen entnommen und auf bestimmte Gene, Chromosomen, Proteine ​​und Mutationen untersucht, die bekanntermaßen an bestimmten Krankheiten beteiligt sind. DNA kann aus Ihrem Blut, Haar, Urin, Speichel, Knochen oder anderen Geweben gewonnen werden. Die Entnahme erfolgt häufig durch einen einfachen Wangenabstrich.

Ein Gentest ermittelt nicht nur Ihr persönliches Risiko und hilft möglicherweise bei der Prävention, sondern kann Ihrem Arzt manchmal auch dabei helfen, eine Diagnose zu stellen oder die beste Behandlung auszuwählen. Gentests können:

• Bestätigen oder schließen Sie aus, ob Sie eine genetische Störung haben
• Identifizieren Sie Ihr Risiko, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben
• Beurteilen Sie, welches Medikament für Sie am wirksamsten sein könnte
• Identifizieren Sie Ihre genetische Abstammung

 

Ist Prävention möglich?

Wenn ein Gentest ergibt, dass Sie eine Veranlagung für etwas haben, oder wenn Sie vermuten, dass eine Veranlagung auf etwas zurückzuführen ist, das in Ihrer Familie vorkommt, fragen Sie sich natürlich, ob Sie Maßnahmen ergreifen können, um die Krankheit bei Ihnen selbst oder Ihrem Kind zu verhindern.

Gentests zur Feststellung einer Prädisposition für Brustkrebs haben beispielsweise dazu geführt, dass einige Menschen sich einer präventiven Mastektomie (Brustentfernung) unterziehen . Wenn Sie anfällig für eine koronare Herzkrankheit sind , kann eine Ernährungsumstellung angebracht sein.

Allerdings variieren die Mittel zur Vorbeugung stark, je nachdem, für welche Krankheit Sie prädisponiert sind. Am besten sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Ihre Veranlagung für Ihr Gesamtrisiko bedeutet und was Sie möglicherweise tun können, um dieses Risiko zu mindern.