Genetische Beratung: Was sie ist, wozu sie dient und wie sie durchgeführt wird

Was ist das:

Bei der genetischen Beratung handelt es sich um eine Untersuchung mit dem Ziel, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit und die Wahrscheinlichkeit ihrer Übertragung auf Familienmitglieder zu ermitteln. Diese Untersuchung kann von Menschen mit einer bestimmten genetischen Erkrankung und ihren Familienangehörigen durchgeführt werden und anhand der Analyse genetischer Merkmale können Präventionsmethoden, Risiken und Behandlungsalternativen definiert werden.

Genetische Beratung, auch genetische Kartierung genannt, hat mehrere Anwendungen und kann in der Schwangerschaftsplanung oder in der Schwangerschaftsvorsorge eingesetzt werden, um zu prüfen, ob die Möglichkeit von Veränderungen beim Fötus und bei Krebs besteht, mit dem Ziel, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Krebs einzuschätzen und den möglichen Schweregrad und die Behandlung festzulegen.

Wozu dient die genetische Beratung?

Eine genetische Beratung wird mit dem Ziel durchgeführt, das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten zu prüfen. Dies kann durch die Analyse des gesamten Genoms einer Person möglich sein, bei der jede Art von Veränderung identifiziert werden kann, die das Auftreten von Krankheiten begünstigen könnte, insbesondere von Krebs mit erblichen Merkmalen wie beispielsweise Brust, Eierstock, Schilddrüse und Prostata.

Um eine genetische Kartierung durchführen zu können, muss diese von einem Arzt empfohlen werden. Darüber hinaus ist diese Art von Test nicht für jeden zu empfehlen, sondern nur für Personen, bei denen das Risiko besteht, an erblich bedingten Erkrankungen zu erkranken, oder beispielsweise im Falle einer Verwandtschaftsheirat, einer sogenannten Blutsverwandtschaftsehe.

Pränatale genetische Beratung

Eine genetische Beratung kann pränatal durchgeführt werden und ist vor allem bei Spätschwangerschaften, bei Frauen mit Erkrankungen, die die Entwicklung des Embryos beeinträchtigen können, und bei Paaren mit familiären Bindungen, wie zum Beispiel Cousinen, angezeigt. Eine pränatale genetische Beratung ist in der Lage, Trisomie 21, die das Down-Syndrom charakterisiert, zu identifizieren und bei der Familienplanung hilfreich zu sein.

Wie wird es gemacht?

Bei der genetischen Beratung handelt es sich um die Durchführung von Tests zur Erkennung genetischer Krankheiten. Dies kann retrospektiv erfolgen, wenn mindestens zwei Personen in der Familie erkrankt sind, oder prospektiv, wenn es keine erkrankten Personen in der Familie gibt, mit dem Ziel zu prüfen, ob die Möglichkeit besteht, eine genetische Krankheit zu entwickeln.

Die genetische Beratung erfolgt in drei Hauptschritten:

1. Anamnese: In dieser Phase füllt die Person einen Fragebogen aus, der Fragen zum Vorliegen von Erbkrankheiten, zu Problemen im Zusammenhang mit der prä- oder postnatalen Phase, zur Vorgeschichte geistiger Behinderung, zur Vorgeschichte von Abtreibungen und zum Vorhandensein von Blutsverwandtschaften in der Familie, also der Beziehung zwischen Verwandten, enthält. Dieser Fragebogen wird vom klinischen Genetiker angewendet und ist vertraulich, wobei die Informationen ausschließlich beruflich und mit der jeweiligen Person verwendet werden;
2. Körperliche, psychologische und Laboruntersuchungen: Der Arzt führt eine Reihe von Analysen durch, um zu prüfen, ob körperliche Veränderungen vorliegen, die möglicherweise mit der Genetik zusammenhängen. Darüber hinaus können Kindheitsfotos der Person und ihrer Familie analysiert werden, um auch genetische Merkmale zu beobachten. Es werden auch Intelligenztests durchgeführt und Labortests angefordert, um den Gesundheitszustand und das genetische Material der Person zu beurteilen, was normalerweise durch eine zytogenetische Untersuchung des Menschen erfolgt. Molekulare Tests wie Sequenzierung werden ebenfalls durchgeführt, um Veränderungen im genetischen Material einer Person zu identifizieren.
3. Erstellung diagnostischer Hypothesen: Der letzte Schritt erfolgt auf Grundlage der Ergebnisse der körperlichen und Laboruntersuchungen sowie der Analyse des Fragebogens und der Sequenzierung. Auf diese Weise kann der Arzt die Person darüber informieren, ob sie eine genetische Veränderung aufweist, die an die nächsten Generationen weitergegeben werden könnte, und, falls sie weitergegeben wird, über die Wahrscheinlichkeit dieser Veränderung, sich zu manifestieren und die Merkmale der Krankheit sowie den Schweregrad hervorzurufen. 

Dieser Prozess wird von einem Team von Fachleuten durchgeführt, das von einem klinischen Genetiker koordiniert wird, der dafür verantwortlich ist, Menschen hinsichtlich Erbkrankheiten, Übertragungschancen und Manifestation von Krankheiten zu beraten.